【原】使用TASSEL学习GWAS笔记（1/6）：读取plink基因型数据和表型数据

今天整理一下TASSEL操作GWAS的笔记。

笔记计划分为六篇：

• 第一篇：读取plink基因型数据和表型数据
• 第二篇：对基因型数据质控：缺失质控，maf质控，hwe质控，样本质控
• 第三篇：基因型数据可视化：kingship，LD，MDS
• 第四篇：一般线性模型进行GWAS分析（GLM模型）
• 第五篇：混合线性模型进行GWAS分析（MLM模型）
• 第六篇：TASSEL结果可视化：QQ plot，曼哈顿图

1. 下载安装TASSEL软件

官网地址：https://www./tassel

下载过的安装文件：

双击软件安装，安装完成：

打开软件后一个大大的logo：

打开TASSEL界面：

2. 软件菜单

「FILE：」

主要是打开数据，保存数据，删除数据。「Data：」

主要是数据和提取，合并，经常用到的是Interset Join功能。

「Impute：」

主要是填充数据，包括不同方法的填充方法。

「Filter：」

对数据进行质控。

「Analysis：」

是最主要的模块，包括PCA，MDS，Kinship等方法，也包括GLM，MLM等方法。

「Results：」

主要是结果的可视化，包括LD图，QQ图，曼哈顿图等等。

其它菜单后续介绍。

3. 什么是plink数据

TASSEL支持的基因型数据有很多种，包括:

• Hapmap
• VCF
• Flapjack
• Plink
• Projection Genotype
• Sequence
• Fasta

这里我们需要读取plink格式：

「什么是plink数据？」

「.map格式」

格式说明链接: http://zzz.bwh./plink/data.shtml#map

❝

map格式的文件, 主要是图谱文件信息, 主要包括染色体名称, 所在的染色体和所在染色体的坐标.

❞

1, map文件没有行头

2, map文件包括四列: 染色体, SNP名称, SNP位置,  碱基对坐标

• 染色体编号为数字, 未知为0
• SNP名称为字符或数字, 如果不重要, 可以从1编号, 注意要和bed文件SNP列一一对应
• 染色体的摩尔未知(可选项, 可以用0)
• SNP物理坐标

3, 如果只有SNP名称, 可以手动构建map文件, 第二列为SNP名称, 其它三列为0即可.

---

「Example」

1 snp1 0 1
1 snp2 0 2
1 snp3 0 3


• 这里有3个SNP, 分别名为snp1, snp3, snp3 「(第二列)」
• 这三个SNP在第一个染色体上 「(第一列)」
• 第三列为0
• 第四列为SNP所在染色体的坐标

「.ped格式」格式说明链接:http://zzz.bwh./plink/data.shtml#ped

❝

bed格式的文件, 主要包括SNP的信息, 包括个体ID, 系谱信息, 表型和SNP的分型信息.

❞

1, 数据没有行头, 空格或者tab隔开的文件 2, 必须要有六列, 包括系谱信息, 表型信息

• 第一列: Family ID # 如果没有, 可以用个体ID代替
• 第二列: Individual ID # 个体ID编号
• 第三列:  Paternal ID # 父本编号
• 第四列:   Maternal ID # 母本编号
• 第五列:   Sex (1=male; 2=female; other=unknown) # 性别, 如果未知, 用0表示
• 第六列:   Phenotype # 表型数据, 如果未知, 用0表示
• 第七列以后: 为SNP分型数据, 可以是AT CG或11 12, 或者A T C G或1 1 2 2

3, 上面六列, 必须要有, 如果没有相关数据, 用0表示.

4. TASSEL怎么读取plink数据

1，File--> Open As

2，下拉菜单选择plink格式

3，将ped文件和map文件选择

「读取成功：」

TASSEL，会自动将plink文件合并，用分型的形式显示出来。

在这里插入图片描述

5 TASSEL怎么读取表型txt数据

1，File --> Open As2，格式选择：Make Best Guess，自动选择3，找到txt表型数据文件

4，表型数据读取成功：

6 TASSEL数据格式介绍

TASSEL的数据格式，根据数据类型分为不同的格式：

• Numerical：主要是储存表型数据
• Sequence：主要是储存基因型数据
• Matrix：主要储存矩阵数据（后面kinship矩阵会有讲到）
• Result：主要是储存结果文件Flag已经立了，后续一定更新完成，然后总结出一个友好的TASSEL入门教程。

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