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大家好，欢迎来到【陈巍学基因】。今天我们会谈“基因是什么？” 我们先来说DNA，DNA是生命信息的载体，就象我们平时用文字把信息存储在书本中一样，DNA也是生命体存储信息的地方。 这是DNA的基本样子，外侧是两条磷酸糖链的骨架。这两根链相互缠绕，就象拧麻花一样，是相互绕在一起的。 两条骨架链的中间，是碱基。一共有四种碱基，分别是腺嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶、和鸟嘌呤，它们的缩写分别是：A、T、C、G。其中A碱基是和T碱基配对的，C碱基是和G碱基配对的。 A、T、C、G这四种碱基，就是生命用来存储信息的字母。就和英文用26个字母来记录信息一样，生命是用A、T、C、G这四种字母来记录信息的。 一串长长的A、T、C、G碱基序列，就象是一本厚厚的书，生命的信息就记录在这其中。几千到几万个碱基编码一个基因，一个基因可以翻译出一个蛋白，相当于用几千到几万个字母书写的一张造机器的图纸，根据这张图纸可以造出一台机器。 每一个人体细胞含有6x10^9个DNA碱基，一个人所有细胞的DNA序列几乎都是一样的。 一个细胞有2万个左右的基因。每个基因有两份拷贝，一份来自于爸爸，另一份来自于妈妈。 一个人的6x10^9个DNA碱基当中所包含的信息，就被称为一个人的“全基因组信息”。 人体的绝大多数特征都是由基因决定的，比如：身高、皮肤黑白、头发是直还是卷、眼睛是黑还是蓝。 这就象一辆汽车，这辆汽车的各种性能，比如：车子的大小、发动机是烧汽油还是烧柴油、车子方向盘是左驾还是右驾，这些汽车的特征是由汽车各个零部件的设计图纸来决定的。 人类的许多种疾病，也是由基因参与、或者决定的，比如：糖尿病、老年痴呆、帕金森氏综合征、癌症等，都是由基因参与、或者决定的。 科学家们一直在研究基因，希望从中找到人类健康的密码。1977年科学家Sanger先生发明了第一代的DNA测序方法，他的方法可以一次测到200~300个DNA碱基。随后，ABI公司将Sanger的测序方法加以改进，达到一次可以测800~1000个碱基。 在1990年到2003年之间，在美国的主导下，人类基因组计划完成，得到了第一张人类基因组的草图，大致了解了人类基因组的概况。这第一张人类基因组草图，花费了10亿美元。 从2006年开始的第二代测序技术革命，让测序的成本大幅降低，到目前为止，测一个人全基因组序列的成本已经降低到了几千美元。 目前，Illumina公司出品的HiSeq和NovaSeq测序仪是最先进的二代测序仪。全球主流的基因组测序分析公司都装备了HiSeq和NovaSeq测序仪。 在用先进的测序仪拿到了一个人的全基因组数据之后，对普通人而言，就象是拿到了一本用看爪哇文写的天书，是根本读不懂的。 专业的基因组分析公司，为了要从这本天书当中读出有用的信息，就需要建立专业的基因组信息解读方案。 所以，目前各家基因组分析公司，都在投入巨资，通过：
等各种方法，来提高解读方法的准确性、和有效性，同时增加解读内容的丰富程度。 以上是对“基因是什么”的简要介绍，谢谢您的收看。 |
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