近日，一篇发表在国际杂志Journal of Neurology， Neurosurgery & Psychiatry上题为“The heritability of amyloid burden in older adults：the Older Australian Twins Study”的研究报告中，来自澳大利亚新南威尔士大学等机构的科学家们通过研究观察同卵双胞胎和异卵双胞胎的大脑，揭示了对阿尔兹海默病的标志物—淀粉样斑块有了新的理解，同时还发现，遗传和环境问题或许在大脑衰老过程中扮演着非常重要的角色。
双胞胎研究揭示环境因素在阿尔兹海默病发病病理学中或许扮演重要角色。图片来源：Jensflorian/Wikimedia Commons, CC BY-SA 3.0文章中，研究人员利用一种名为淀粉样蛋白PET的成像技术或正电子发射体层摄影术（position emission tomography）确定了到底有多少淀粉样蛋白的积累是由基因所决定的，以及多少是由环境所确定的，或者诸如高血压和高胆固醇水平等可修饰的风险因素所决定的。研究者Koncz说道，淀粉样蛋白是在阿尔兹海默病发病早期在大脑中所积累的一种特殊蛋白，其也是该病发生的一个主要标志物或特征，且在记忆问题变得明显之前几十年就已经开始积累了。据研究者介绍，进行双胞胎研究或能为科学家们研究遗传和生活方式因素对阿尔兹海默病的相对重要性提供了非常重要的机会，因为单卵双胞胎共享着100%的遗传物质，而异卵双胞胎则共享着50%的遗传物质；澳大利亚拥有一个世界领先的双胞胎登记处—澳大利亚双胞胎研究中心，该中心的研究成员参与到了这项研究中。研究者发现，淀粉样蛋白的遗传性是适度的，意味着基因在确定大脑中淀粉样蛋白积累的变化方面仅扮演着适度的角色，这一点或许就很重要了，因为其正告诉了我们，尽管基因非常重要，但实际上还有一种主要的环境促成因素，其也会对干预做出很好的反应。图片来源：https://jnnp./content/early/2021/12/16/jnnp-2021-326677研究者认为，关于可修饰的风险因素，我们分析了是否血管风险因素与淀粉样蛋白负担之间存在明显关联或者是否有任何共同的遗传基础，这些血管风险因素包括高血压、糖尿病、高胆固醇或心脏病史等。尽管本文研究尚未发现血管风险因素和淀粉样蛋白之间的关联，但后期研究人员还需要进一步扩大规模来证实这一点。识别出可修饰的风险因素或能帮助研究人员开发新型干预措施来降低机体大脑中淀粉样蛋白积累的风险，从而最终降低机体患阿尔兹海默病的风险。综上，本文研究结果表明，作为阿尔兹海默病早期的标志性特征，淀粉样蛋白的堆积或许是适当受到遗传因素的影响，这就表明，主要的环境因素或许也能被干预。Rebecca Koncz, Anbupalam Thalamuthu, Wei Wen1, et al. The heritability of amyloid burden in older adults: the Older Australian Twins Study, Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry (2021). DOI:10.1136/jnnp-2021-326677
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