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中华神经科杂志 1999年第2期第32卷 病例报告
查体： 发育正常，营养欠佳。意识清楚，眼底正常，瞳孔圆形等大，光反应灵敏。两眼向上注视，余各方向活动受限。口齿不清，肌张力低下，腱反射减弱，Babinski征阴性。时有上下肢无规律、大幅度、少重复的快速多动。轮替笨拙，指鼻、跟膝胫试验欠稳准。感觉正常。实验室检查： 血、尿、便常规正常，肝功能、二氧化碳结合力、血糖、肌酸、肌酐均正常。于1986年11月26日并发肺部感染死亡。 病理检查：脑重1 210 g。软膜光滑，大脑无萎缩。小脑重114 g(正常150 g)，中脑、桥脑及延髓外形正常。大脑切面灰白质境界清楚，而苍白球轮廓欠清，无色素沉着。丘脑无萎缩，脑室不扩大。中脑切面示双侧黑质颜色变淡，红核轮廓不清，无异常色素沉着。小脑半球与蚓部示对称性萎缩。镜下所见：软膜正常。大脑灰质神经节细胞基本正常，苍白球神经细胞明显减少，伴轻度星形胶质增生。丘脑、尾状核头部神经细胞无改变，而丘脑底核神经细胞明显减少，残存者亦呈不同程度的变性坏死。黑质细胞数目明显减少，网状带尤为突出，残存者黑色素也显著脱失。红核大小神经细胞均减少。小脑分子层变薄，Purkinje细胞大部脱落，颗粒细胞层疏松，可见鱼雷形成，齿状核细胞减少，残存者不同形式变性坏死，伴星形胶质增生。中脑、底节、小脑铁反应阴性。以朊蛋白抗血清为第一抗体的免疫组化染色亦呈阴性。 讨论：该例特点为10岁时缓慢发病，逐渐进展； 小脑症状十分突出，表现为构音不清、步态不稳、四肢肌张力低下等； 肢体不规则、大幅度、少重复的不自主运动； 晚期出现眼球活动受限，双眼经常注视上方；无锥体束征及明显智力障碍； 病程11年，家族中无类似疾病； 病理检查突出改变是小脑萎缩，红核、黑质、丘脑底核和苍白球明显萎缩变性。上述特征完全符合齿状核-黑质-红核-苍白球-丘脑底核萎缩症(DRPLA)。该症分为两型：一是共济失调多动型，即以小脑失调开始，病程中出现舞蹈、手足徐动、投掷运动、扭转痉挛以及眼球运动障碍等；另一型为假性Huntington舞蹈病型，即小脑症状轻微，而舞蹈动作和智能低下相当突出。前者多为散发，后者多有家族关系。本例从发病年龄、突出的小脑症状、病程中呈现多动和晚期眼球活动障碍，完全符合DRPLA的共济失调多动型。 我们在诊断过程中，曾密切注意到本例应与苍白球黑质色素变性和肌阵挛性小脑协调不良症相鉴别。前者主要为进行性智能低下、肌强刚和多动。10～20岁之间发病，多于30岁以前死亡。苍白球与黑质网状带有铁锈色着染，Perl铁反应阳性和神经细胞内有PAS阳性物质。该患者无智力低下，肌张力不高，病理上也不具有上述特征，故可以完全除外本病。肌阵挛性小脑协调不良症的主要症状为小脑性共济失调和肌阵挛，7～21岁发病，预后良好，呈常染色体显性遗传。病理除小脑齿状核、红核、底节改变外，大脑灰质神经细胞变性十分突出。而该例为散发，无肌阵挛，病情逐渐进展。红核、黑质、小脑虽有改变，但大脑灰质完全正常，可除外本症。 |
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