案说凝血之凝血因子缺陷丨我有严重的血肿病史

初始实验室检查

Q1:临床诊断是什么?

轻型血友病A。

Q2:为何要进行一步法FVIII和发色底物法FVIII的活性检测？

重要的是要考虑突变导致检测差异的可能性，特别是如果考虑到一步法的检测结果，出血史似乎与之不成比例。发色底物法的结果准确反映了FVIII的功能，显著差异可能对治疗具有重要意义。

Q3:根据诊断，如何确保进一步的侵入性牙科治疗的安全性？

患者应接受去氨加压素试验（接受 0.3 mcg/kg静脉注射或皮下剂量的去氨加压素，然后进行连续血液检查）以评估其反应。如果该剂量足够，则可以用去氨加压素和氨甲环酸进行预防性治疗。

Q4:关于遗传特点，需要给他什么建议？

他需要被告知，他的女儿是携带者。儿子则不受影响。

Q5:是否需要建议患者女儿进行检查？

建议患者女儿在月经初潮前后检查FVIII水平。还应被告知其女儿将来可能会生出一个FVIII缺陷的儿子。

Q6:患者需要做进一步的检查吗？

如果可能的话，进行基因检测（突变分析）可能会很有用，这可以确定在他需要用因子浓缩物治疗时产生抑制物的潜在风险有多大。

案例作者：

Dr Keith Gomez, MBBS PhD MRCP FRCPath, Consultant Haematologist, Royal Free London, NHS, UK

Dr Emma Fosbury, Haematologist, St George's University Hospitals NHS Foundation Trust, UK

Acadia No.: TE-CN-00447, 有效期至：2024/11/17

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