【原】Adamts5基因是什么？

Adamts5基因编码的蛋白属于ADAMTS蛋白家族成员，该蛋白家族是一种具有血小板反应蛋白基序以及去整合素和金属蛋白酶活性的蛋白家族。

该家族的蛋白都具有几个保守结构域，如前肽区域、金属蛋白酶结构域、整合素样结构域和血小板反应蛋白1型(TS)基序。该家族中的有些蛋白在C端上的TS基序的数量有所不同，有些成员具有独特的C端结构域。

该基因编码的前蛋白经过蛋白水解加工形成成熟的酶，这种酶包含两个TS基序。除此之外，该酶还可以作为一种蛋白聚糖酶，可切割蛋白聚糖（aggrecan），这种蛋白聚糖是软骨中的主要蛋白聚糖，因此，该酶可以介导骨关节炎中的软骨的损伤^[1]。

图1. Adamts5蛋白结构预测模型^[2]。

Adamts5编码的蛋白是一种在结缔组织的形成、发育、炎症和细胞迁移中起重要作用的金属蛋白酶。该蛋白还具有细胞外基质(ECM)降解酶活性，对硫酸软骨素蛋白聚糖(CSPG)的透明质酸部分显示出蛋白水解活性。

该酶对透明质酸的裂解发生在Glu-Xaa基序处，还通过对硫酸软骨素蛋白聚糖的重塑特性在胚胎发育（包括肢体和心脏形态发生）和骨骼肌发育中发挥作用。该蛋白可以在成肌细胞周围的细胞基质中进行切割，促进骨骼肌发育和再生所需的成肌细胞融合^[3]。