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摘要 女性生殖系统肿瘤WHO分类最新版（第5版）已于2020年秋季在线和传统“蓝皮书”出版。在本篇综述中，我们讨论了从先前的2014版分类中新增的主要内容和变化，并对这些内容变化的原因以及2020年与2014版相比的优势进行了批评性讨论。新版分类的一个特征是更加关注分子事件，它们有时会导致新的肿瘤类型发现和对常见肿瘤如子宫内膜癌进行更精细的分类。新版分类中，由于普通病理学仍然是解读的基石，强调了形态学分子方法的重要性。 2020蓝皮书包括了一些新的、独立出来的章节，命名为“子宫内膜异位症和相关疾病”、“神经内分泌肿瘤”（后面讨论）、“淋巴造血增生性疾病和肿瘤”、“下生殖道间叶性肿瘤”、“黑色素细胞性病变”、“转移性肿瘤”和“女性生殖道遗传性肿瘤综合征”。独立这些章节是为了避免重复和将不同部位相同疾病合并在女性生殖道内。另外，对于有些疾病如间叶性肿瘤不在每个章节中讨论，而是在该肿瘤最常发生的部位进行讨论，如炎性肌纤维母细胞性肿瘤和血管周上皮样肿瘤（PEComa）在子宫体章节中讨论。NTRK重排的梭形细胞肿瘤是一种新出现的疾病被增加到“下生殖道（宫颈、阴道和外阴）间叶性肿瘤”分类中，尽管该术语或许有误导性，因为这是一种恶性肿瘤，对具有纤维肉瘤样表现的肿瘤优先使用NTRK重排肉瘤。 卵巢癌的分类从第4版开始没有大的改变。在第4版中强调了5种主要卵巢癌组织学类型（高级别浆液性癌、低级别浆液性癌、子宫内膜样癌、透明细胞癌和黏液癌）在危险因素、肿瘤发生过程中遗传事件、前驱病变、免疫表型、扩散方式、对化疗反应和临床结局上是有差异的，也就是说它们是不同的疾病。第4版去除的混合性癌在第5版中重新介绍，历史上认为常见的混合性癌实际上现在大多认为是具有不同形态学的高级别浆液性癌。现已证明混合性卵巢癌非常罕见（占所有卵巢肿瘤<1%），通常是子宫内膜异位症相关的肿瘤类型特别是子宫内膜样和透明细胞癌的混合。混合性癌仅在2种组织学类型明确存在时可以诊断，最好也应该在这2种成分中证实具有不同的免疫表型。2020 WHO分类中增加的罕见卵巢癌亚型有中肾样癌和去分化癌，后者是子宫内膜样癌和未分化癌的混合。癌肉瘤现在认为是一种癌的亚型，而不是真正的混合性上皮和间叶性肿瘤。2020 WHO分类中将浆黏液性癌去除，但在子宫内膜样癌章节中提及，因为它现在认为是子宫内膜样癌的一种形态学亚型，大多数来自于浆黏液性交界性肿瘤的癌是子宫内膜样型。 非上皮性卵巢肿瘤也有一些变化，性腺母细胞瘤（一种具有男性和女性分化成分的性索-间质肿瘤）被重新介绍。并且提供了性索-间质肿瘤其下的分子异常信息，如成人粒层细胞瘤FOXL2突变（占这些肿瘤90%以上），中分化和差分化Sertoli Leydig细胞瘤的DICER1突变（可为胚系或体细胞系，前者表明DICER1综合征），微囊性间质瘤的CTNNB1和APC突变。有问题的病例，合适的分子异常的证实有助于肿瘤分类（表1）。表1 附件性索间质肿瘤和杂类肿瘤新近描述的分子事件
高血钙型卵巢小细胞癌（SCCOHT）在WHO 2020版中包括在杂类卵巢肿瘤分类中，研究显示90%以上的病例特征性表现为SMARCA4基因的损害性胚系或体细胞突变。证实有SMARCA4（BRG1）和SMARCA2（BRM）基因突变和其蛋白产物免疫组化缺失，结合形态学，对这种高度侵袭性肿瘤的诊断非常有价值，并建议对所有诊断为SCCOHT病人应进行胚系SMARCA4突变检测。
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