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年轻人反复胸痛、进行性乏力,可是心电正常,医生都搞蒙了!最后发现查体不到位,诊断方向错误,这个教训很深刻!

 呼吸科的故事 2022-02-05

27岁的鲍威尔先生正安静地坐在一个小的急诊室隔间里,他健壮的上肢和胸部披着薄的棉布长袍,这是他2个月内第四次到急诊室。

“我感觉正在失去力量,医生们一直对我说我没有心脏病。好吧,那就好,我很高兴这不是心脏问题,但是有谁能告诉我到底哪里出问题?”他无力地解释给突温医生,一个年轻的内科医生。

在2个月前,鲍威尔注意到他的手和手指有些麻木,然后他开始胸痛--一种奇怪的胸闷或者说压榨感让他难以呼吸,这是鲍威尔最初2次到当地急诊室的原因。他母亲最近死于心脏病发作,所以,他很担心自己是不是也有心脏问题。急诊室的医生了解这些病史,也很警惕他的心脏问题,可是每一次心电图检查均是正常,血液化验也显示他没有心脏病,平板运动试验也没有提示冠脉异常。看来,心脏病是不可能的诊断。

在秋冬之际,鲍威尔开始感觉工作很吃力,他是个清洁工,每天轻快地从家里到卡车上,可是现在却步履蹒跚,而倾倒易拉罐这样简单的动作有时也非常吃力,他的肌肉时不时疼痛,经常出现抽筋,最后,他的手臂和两条腿无力地摇晃起来。

“我的小伙伴们会问我哪里不舒服,因为我曾是个强壮的举重运动员,所以我羞于告诉他们我现在很虚弱”鲍威尔告诉年轻的董“我只能欺骗他们说那一天在体育馆里工作很累。”

事实是鲍威尔已经有几周不能干活了,他不仅没有力气,而且体重下降了—在2个月时间内体重下降了20磅。他太累了,而且患上严重的便秘。

圣诞节前一天,他和妻子一起逛街,直奔人群拥挤的商店,但是鲍威尔却突然感觉不能走路,他的胸部感到挤压,就好像他的肋骨被套上某种紧身衣。他的妻子坚持让他再次到急诊室去,再次做了心电图和血液化验,依旧是正常的,另一位医生向他和他的妻子保证,鲍威尔绝不可能是心脏病发作。

一周后,在从卡车上下来的时候,他几乎要摔下来,他的手指非常无力,以至于无法抓紧把手。这就是他第四次来到急诊室的原因。鲍威尔告诉医生他这些天来必须用双手才能拿住咖啡杯;他的笔迹越来越难看,甚至自己都认不出来;他的手指不再能解开他工作服上粗糙的扣子。

同前三次一样,急诊室的医生再次给他进行了心电图和血液检测,以寻找心脏病发作的证据,这是所有以胸痛 为主诉的患者常规进行的检测。急诊室的医生训练有素,他们能够诊断和治疗威胁生命的疾病,那些真正的临床急诊。但是通常大多数来到急诊室的病人并不是紧急病症,医生们需要从这些患者中识别出真正的危重患者。

以胸痛为例,对于急诊室医生来说,胸痛首先要考虑的急症包括心肌梗死、主动脉夹层、肺栓塞、气胸等,可是鲍威尔四次急诊室经历都没有发现这些问题,其他常见的胸痛原因—包括带状疱疹、胸膜炎、胃食管反流也没有证据。

突温医生面对着这个仅仅27岁的年轻人,一个没有吸烟和饮酒嗜好,表面看起来健康的人到底发生了什么。通过仔细询问病史,了解到鲍威尔的母亲55岁死于心脏病发作,两个表兄弟有镰状细胞性贫血,其他的家庭成员都是健康的。

突温医生接着给鲍威尔做了体检,鲍先生是个大块头,1米83的个子108公斤,健美运动员的身材。这轮廓分明的肌肉没有任何肌无力的证据,肌力的测试也正常。在进行手和脚的检查中,突温医生想测试一下他的感觉系统,结果鲍威尔的触觉丧失了;再测试一下关节的反射,结果自主的膝跳反射也完全消失了。当突温医生要求鲍威尔闭上眼睛,然后将他的脚趾上下移动,让鲍威尔说出是否有感觉,结果鲍威尔连这个我们最基本的感觉都没有了。

接下来,突温医生在检查鲍威尔的化验结果时发现他的血色素偏低,毕竟贫血在一个年轻人身上是不常见的。于是,突温医生总结了鲍威尔病症的两大特点:

  • 贫血

  • 奇怪的乏力和感觉丧失

可是这两者有什么联系呢?

突温医生首先将注意力放在病人肢体力量和感觉的丧失—也就是这两个问题是他的神经出问题,而不是肌肉的问题。但是这类的神经疾病有很多可能的原因:糖尿病、酗酒、梅毒、HIV、甲状腺疾病、肿瘤。可是很显然,患者不符合其中的任何一种。

考虑到患者的职业,突温医生考虑到少见的神经损伤:中毒。鲍威尔是否由于每天接触那垃圾中某些有毒有害的物质,例如砷、汞和铅都可能会引起神经病变,而且这些金属也会导致贫血。是的,这是一种可能的解释。

患者的贫血又是什么原因造成的呢?患者的贫血是否早于2个月前就有,只不过因为没有检测所以没有发现?患者家族中有镰状细胞性贫血,这类疾病可能会引起胸痛,这一点患者是具备的。还有患者有腹痛, 会不会是消化道出血导致的贫血呢?

补充知识

镰刀型细胞贫血病又称镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血,是一种遗传性血红蛋白病  ,因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,构成镰状血红蛋白,取代了正常血红蛋白。患者刚出生时,因胚胎血红蛋白(HbF)比例高,镰变现象不明显,3~4个月后才出现头晕、乏力等贫血症状及黄疸,6个月后可见肝、脾大,发育迟缓。因镰状细胞在微循环内淤滞,造成血管阻塞及受累组织器官的功能障碍,临床上表现为急性发生的骨痛、胸痛和(或)腹痛、血尿等,称为疼痛危象,可在疾病过程中反复出现。若大量血液滞留在肝、脾,将会出现肝脾进行性肿大。微小血管闭塞引起局部组织缺氧和炎症反应,可引起手足关节肿胀、充血、疼痛,称手足综合征。

实验室发现患者血液中一些异常白细胞,这些细胞里有不规则的细胞核。这提示患者是由于营养不良导致的贫血。如果饮食中缺少叶酸或者维生素B12可能会导致贫血和这样异常的白细胞,而且维生素B12缺乏还会导致神经系统症状,后者又和鲍威尔的症状相符合了。

可是这些物质在我们日常的饮食中是充足的,患者也没有酗酒,饮食上荦素搭配,表面上看起来患者也不像是个营养不良的人,另外我们也可以通过补充缺少的维生素治疗来观察患者的症状是否得到改善。


现在需要考虑的疾病有:

  1. 重金属中毒

  2. 镰状细胞性贫血

  3. 维生素B12缺乏

突温医生送出血样寻找贫血的原因,同时寻找鲍威尔近期是否有重金属的接触。贫血的检查结果最先回来,表明鲍威尔没有镰状细胞性贫血或者其他先天性血液疾病,他身体内的铁和叶酸含量正常,但是他体内维生素B12 的水平却是惊人的低,只有下水这水平的1/10,突温医生确认了这就是鲍威尔病症的原因,同时也能解释胸痛和呼吸困难的原因。

其他实验检查结果也陆续回报,结果发现鲍威尔有一种自身免疫疾病,即恶性贫血--这是在19世纪命名的疾病。病因明确之后,鲍威尔接受了维生素B12的注射治疗,并且在他的余生要终身进行维生素B12 的替代治疗。

“我每天都感觉到自己再次强壮起来”鲍威尔在诊断明确后不久开心地说道。在注射药物后一周,他就返回工作岗位:“我终于又能跑步了,又能抱起我的女儿,我要向世界宣布我将重新拥抱生活的一切!”

最后,让我们认识一下这个疾病:

首先,让我们认识一下维生素B12


维生素B12在人体内的吸收过程如下图:

(图片来自网络)

通俗版可见下图:

(图片来自网络)

恶性贫血是一种自身免疫性疾病,病因是胃黏膜萎缩,内因子缺乏,导致维生素B12吸收障碍。发病机制尚不清楚,与种族和遗传有关。多见于北欧斯堪的纳维亚人、英格兰人和爱尔兰人。南欧、亚洲及非洲人中均很少见。国内曾有少数报道。多数患者的血清、胃液中可检查出抗胃壁细胞抗体。

它的临床表现包括:

贫血表现:维生素B12缺乏者起病多隐匿,表现有乏力、头晕、活动后气短、心悸、面色苍白,严重贫血者可有轻度黄疸,可同时有白细胞计数和血小板少,患者偶有感染及出血倾向。

  • (图片来自网络)

  • 胃肠道症状:如食欲减退、腹胀、腹泻及舌炎等,以舌炎最为突出,舌质红、舌乳头萎缩、表面光滑,俗称“牛肉舌”,伴疼痛。

  • 神经系统症状:主要是由于脊髓后、侧索和周围神经受损所致。表现为乏力、手足对称性麻木、感觉障碍、下肢步态不稳、行走困难。小儿及老年人常表现脑神经受损的精神异常、无欲、抑郁、嗜睡或精神错乱。部分患者的神经系统症状可发生于贫血之前。

  • (图片来自《奈特神经病学》)

上述三组症状在恶性贫血患者中可同时存在,也可单独发生。同时存在时其严重程度也可不一致。

这个病例带给我们很沉重的反思,反映出我们不少临床医生在日常临床工作中存在病态思维,下一期我们就来探讨一下什么是病态思维?它是如何产生的?如何避免?

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