免疫组化方法检测的基因突变抗体汇总

抗体名称	阳性部位	突变后蛋白的表达	代表疾病
c-myc	细胞核	增高	Burkitt淋巴瘤
CD117/C-kit	细胞质/膜	增高	GIST
DOG1	细胞质/膜	增高	GIST
PDGFRa	细胞质/膜	增高	GIST
EP-CAM	细胞质/膜	缺失	Lynch syndrome
MLH-1	细胞核	缺失	Lynch syndrome
MSH-2	细胞核	缺失	Lynch syndrome
MSH-6	细胞核	缺失	Lynch syndrome
PMS-2	细胞核	缺失	Lynch syndrome
INI-1	细胞核	缺失	大多数恶性横纹肌样瘤(包括儿童中枢神经系统不典型踦胎瘤/横纹肌样瘤)和上皮样肉瘤中该基因失活。肾髓样癌、上皮样恶性神经鞘瘤、肌上皮癌、骨外黏液样软骨肉瘤等肿瘤中也被发现存在INI1缺失
P53	细胞核	增高	多种肿瘤
nm23	细胞质	缺失/减少	多种肿瘤转移与复发
H3K27me3	细胞核	缺失/减少	儿童后颅窝管膜瘤
SDHB	细胞质	缺失	儿童型GIST
ALK	细胞质/膜/核	增高	肺非小细胞肺癌、间变性大细胞淋巴瘤，炎症性肌纤维母细胞
EGFR L858R	细胞质	增高	肺腺癌
PTEN	细胞核/质	缺失	高级别子宫内膜样癌、胶质细胞瘤、前列腺癌、黑素瘤、乳腺癌等
STAT6	细胞核	增高	孤立性纤维性肿瘤/血管外皮细胞瘤
BRAF V600E	细胞质	增高	黑色素瘤、甲状腺乳头状癌、多形性黄色星形细胞瘤、朗格汉斯细胞组织细胞增生症、卵巢交界性肿瘤、胶质瘤、结肠癌和毛细胞型星形细胞瘤
APC	细胞质	缺失	家族腺瘤性息肉病
BRCA-1	细胞核	缺失	家族性乳腺癌和卵巢癌
BRCA-2	细胞核/质	缺失	家族性乳腺癌和卵巢癌
IDH1(R132H)	细胞质	增高	胶质瘤
EGFR VIII	细胞质/膜	增高	胶质母细胞瘤、乳腺癌、结直肠癌、肝癌等
β-Catenin	细胞质/膜/核	核表达	结肠癌、肺癌、前列腺癌、食管癌、乳腺癌、卵巢癌、子宫癌、家族性腺瘤息肉病、胰腺实性假乳头状瘤等。高水平核阳性见于带样纤维瘤病、孤立性纤维性肿瘤、滑膜肉瘤和子宫内膜间质肉瘤以及癌肉瘤。
ATRX	细胞核	缺失	弥漫型星形细胞瘤
H3K27M	细胞核	增高	弥漫型中线胶质瘤和毛细胞星型细胞瘤
E-Cadherin	细胞膜	缺失/减少	乳腺小叶癌
Rb	细胞核	缺失/突变	视网膜母细胞瘤、乳腺癌、前列腺癌、小细胞肺癌、梭形细胞脂肪瘤、多形性脂肪瘤和一些肉瘤等
Cyclin D1	细胞核	增高	套细胞淋巴瘤
DPC4	细胞核/质	缺失	胰腺癌、急性髓性白血病、卵巢癌、结肠癌和乳腺癌等
CDK4	细胞核/质	增高	脂肪肉瘤
MDM2	细胞核	增高	脂肪肉瘤

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