|
x连锁低磷酸盐血症( XLH )是一种先天性骨疾病，由肾排泄磷酸盐引起，阻止骨的正常矿化。 形象信贷 在成人中，诊断包括通过x射线评估疼痛的骨骼部位以排除末端病以及应力性骨折的发生，以及牙科和听力测试 一旦确诊XLH，需要对患者进行全面评估，以概述疾病的程度和治疗需求。在儿童中，这包括: 对于任何年龄的头痛眩晕患者，必须排除Chiari畸形(由于颅骨异常，小脑的一部分通过颅底枕骨大孔伸入上椎管)。 对于所有患者，应提供遗传咨询，以解决与遗传或遗传相关的问题。 治疗XLH的目的是减少与骨生长不良相关的疼痛，并纠正任何相关的畸形。 如果XLH在儿童时期被诊断，则提供口服磷酸盐补充剂和高剂量的活性维生素D3，并持续直到骨骼生长完成。维生素D3促进骨矿化，而磷酸盐预防继发性甲状旁腺功能亢进。 在成人中，治疗旨在纠正骨痛，或在存在高碱性磷酸酶显示的骨软化的情况下，改善预后，并评估应力性骨折或假性骨折的发展。 由于维生素D受体启动子的变化，不同的患者可能需要不同的方案，这取决于他们对维生素D的反应 下肢的持续弯曲可能需要外科矫正，这可能是由于在生长期间缺乏对处方药物治疗的充分坚持。使用各种技术，例如在儿童和成人的骨骺处钉合或使用肘节板，牵引以促进骨延长或髓内钉合，其具有或不具有用于急性矫正的外部或内部固定。 末端病和不可逆关节损伤有时需要髋关节和膝关节置换。使用口腔卫生措施和氟化物补充来纠正牙齿异常是防止牙脓肿的关键。然而，标准的药物方案对成年人也有帮助。 听力损失应按要求处理。定期随访检查继发性甲状旁腺功能亢进。这包括检测甲状旁腺激素水平、血清钙和其他磷酸盐排泄和肾功能的肾标志物(通过调节磷酸盐或骨化三醇的剂量进行校正)。 应明确三级甲状旁腺功能亢进，并给予手术治疗。如果血清和尿钙高，骨化三醇剂量需要相应降低。基线检查后，应根据风险每1 - 5年通过超声扫描进行肾结石筛查。 对正在成长的家庭成员应进行测试，以便及早给予治疗。可以进行分子遗传测试和生化测试，后者应每隔两至三个月重复一次，直到孩子一岁，即使测试结果最初看起来正常。 目前，正在研究新的治疗方法，例如针对FGF23的重组人单克隆抗体，其可以提高磷酸盐再吸收的肾阈值，从而提高血清磷酸盐水平和肾维生素D的产生。 https://www./health/X-Linked-Hypophosphatemia-Management.aspx |
|
|
