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在生活中 有这样一群人 他们有的不能吃正常食物 有的皮肤像蝴蝶的翅膀一样脆弱 有的一出现伤口，就血流不止
△罕见病发展中心（CORD） 这些人所患的病 统称为“罕见病” 今天是2月28日国际罕见病日 让我们走进他们 了解他们 关爱他们 01 什么是罕见病？ 虽然对于罕见病，世界各国的认定标准并不相同，但患病率极低，却是各国的共识。 比如美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人的疾病。 而在我国专家达成的共识是患病率小于50万分之一，或新生儿发病率小于万分之一的疾病。 02 罕见病，并不“罕见” 罕见病的种类非常繁多，目前世界上已经超过了7000种。 如今，全球预计有3亿名罕见病患者，其中我国大约有近2000万患者，在跟罕见病作斗争。   03 部分罕见病症状 瓷娃娃（成骨不全症） 患者骨质脆弱，会出现反复骨折，骨头畸形生长等症状。 牵线木偶人（多发性硬化症） 轻者出现无力或视物成双，重者视力下降甚至全盲。 狼人症（先天性全身多毛症） 全身长满毛发，肤色暗淡，但生活和正常人是一样的）。 吸血鬼症（卟啉病） 皮肤在阳光照射下会感觉疼痛，并且起水疱血疱。 袖珍人 成年人身高在120厘米以下，但智力正常。 月亮孩子（白化病） 皮肤、头发等其他体毛都呈白色或黄白色。 04 罕见病治疗有多难？ 罕见病信息和认知缺失，导致确诊困难。 相关医药研发落后，依靠进口药，治疗花费巨大（每年几十万元到几百万元不等，普通家庭难以承受）。 05 罕见病的预防 （据不完全统计） 研究表明，80%以上的罕见病是由遗传因素导致的。所以，从根本上防止和减少罕见病的发生，必须要从孕前及产前检查开始。医生和患者共同努力，才有可能降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率。
06 帮助罕见病患者，我国有这些措施 （据不完全统计） 虽然罕见病拥有高误诊、高漏诊、用药难等诸多难题，但国家也在不断出台利好政策： 2018年 五部门联合发布《第一批罕见病》目录，共涉及121种疾病。
2019年 国家卫健委宣布建立全国罕见病诊疗协作网；对21种罕见病药品制剂及一些原料药按3%征收增值税。
2020年 7种罕见病药品纳入2020年国家医保药品目录。 2021年 国家医保药品目录调整，7种罕见病用药进入国家医保目录。 2022年 《第一批罕见病目录》更新在即…… 今天 为爱转发 关注罕见病患者 别让他们孤单
信息来源：河南省卫生健康委员、央视新闻 |
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