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妊娠中期胎儿肾盂扩张较为常见，发生率为0.3%～4.5%（平均约为1%）。轻度肾盂扩张指肾盂宽度在4～10 mm之间，且不存在肾盏扩张。肾盂宽度≥10 mm或肾积水的胎儿有结构异常的风险，需要继续评估。 1990年，Benacerraf等首先发现肾盂扩张与染色体异常有关，21-三体胎儿和正常胎儿发生轻度肾盂扩张的比例分别为25%和2.8%。Chudleigh等的前瞻性多中心研究显示，101 600例孕妇行超声检查，发现737例胎儿存在轻度肾盂扩张，其巾12例(1.6%，12/737)有染色体异常（9例合并其他超声指标异常，1例孕妇高龄，2例仅有轻度肾盂扩张l项异常），认为胎儿在仅有轻度肾需扩张而不合并其他异常时，孕妇年龄<36岁和≥36岁组胎儿染色体异常的风险分别为0.3%和2.2%。Havutcu等对25 586例孕妇进行回顾性研究，其中320例胎儿(1.3%)存在肾盂扩张，但均无染色体异常，19例合并其他超声指标异常，301例仅存在肾盂扩张。另有其他研究亦证明，仅存在肾盂扩张l项软指标，与胎儿染色体异常无明显相关性。提示在无其他结构异常或危险因素的情况下，胎儿肾盂扩张不应作为羊膜腔穿刺指征。然而，约1/4～1/3的胎儿肾盂扩张会进行性加重，增加了肾积水和新生儿尿液反流的风险，因此，在妊娠晚期推荐行超声检查确定胎儿肾盂扩张情况，如果持续存在或加重，则需要产后评估或监督。妊娠中期发现胎儿肾盂宽度在4～7 mm者一般不需手术治疗。 定义：中孕期肾盂前后径＞4mm（＜10mm）。 检出率：M:F = 2:1；10%-25%的21三体胎儿和1%-3%的整倍体胎儿存在肾盂扩张；0.3%-0.9%单纯性肾盂扩张胎儿存在非整倍体。 临床意义：整倍体和非整倍体胎儿的肾盂扩张通常都是由膀胱输尿管返流引起的，但也可能与梗阻有关。轻度扩张(即中期妊娠肾盂前后径为4-7mm)通常会在妊娠期间或产后消失。 临床管理： （1）解剖结构筛查（2）对于孤立性肾盂扩张，如果之前未行染色体筛查，则进行染色体筛查（cfDNA或中期妊娠四联试验[AFP/uE3/hCG/抑制素A]）（3）如果发现其他的异常，则羊膜腔穿刺（核型或CMA）（4）晚孕期超声排除尿路梗阻。 |
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