遗传性肾小管疾病[遗传性肾小管疾病]

遗传性肾小管疾病是指参与肾小管分泌、排泄、代谢等功能的多种酶类、离子通道转运蛋白、细胞受体等基因突变所致的肾小管疾病。遗传性肾小管疾病病因与遗传因素有关，绝大多数为隐性遗传。遗传性肾小管疾病主要临床表现为智力及生长发育障碍、多尿及电解质异常。遗传性肾小管疾病不同疾病治疗方式不同，积极治疗后一般能改善预后。遗传性肾小管疾病可造成肾脏损害，严重时发展为尿毒症，最终引起死亡。遗传性肾小管疾病病因与遗传因素有关，目前尚无具体有效预防措施。

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• 肾内科

病因

• 本病病因与遗传因素有关，绝大多数为隐性遗传。

症状

• 遗传性肾小管疾病种类繁多，通常表现为各种临床综合征：
• 肾性范科尼（Fanconi）综合征
  • 近端肾小管磷酸盐、葡萄糖、氨基酸及碳酸氢盐丢失过多，电解质紊乱及其引起的各种代谢性继发性疾病，如代谢性酸中毒、低磷血症、低钙血症、低钾血症等，有时伴有肾小管性蛋白尿、多尿、佝偻病、骨质疏松及生长发育迟缓，肾小球功能一般正常或与酸中毒不平行。
• 遗传性肾小管性酸中毒
  • 共同的表现为阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒。其主要临床表现为骨硬化、肾小管性酸中毒、大脑钙化及严重的精神迟缓。肾小管性酸中毒常伴低血钾，亦可伴有范科尼综合征。
• 巴特（Bartter）综合征
  • 主要表现为低钾性碱中毒、多尿、肌麻痹、高肾素高醛固酮血症而血压正常，以及肾小球旁器增生、肥大。
• Gitelman综合征
  • 特征性表现为代谢性碱中毒、低钾血症、低镁血症等，尿液浓缩功能轻度受损，血浆肾素、醛固酮水平升高而血压正常或偏低。也可表现为间歇性疲乏、肌无力、痉挛等，无或仅轻度生长发育迟缓，还可发生软骨钙质沉着症，多由低镁血症引起。
• 利德尔（Liddle）综合征
  • 主要特点为家族性的容量依赖性高血压，低钾性碱中毒，血浆肾素、醛固酮水平降低。
• Gordon综合征
  • 特征表现为高血压、高血钾、高氯性代谢性酸中毒，而肾小球滤过率正常，血浆醛固酮和肾素水平正常或偏低，尿钙排出增加，骨密度往往偏低，镁离子一般在正常范围。由于长期的酸中毒影响生长发育，病人往往身材矮小。

检查

• 确诊遗传性肾小管疾病通常需要依靠血生化、尿常规、负荷试验和心电图检查等。

实验室检查

• 血生化：血清酸碱度、离子水平等出现异常。
• 尿常规：可出现蛋白尿等表现。
• 激素水平：有醛固酮、肾素等激素的异常。

影像学检查

• X线检查：部分病人有骨质疏松表现，骨透亮度增加，骨小梁减少及其间隙增宽，横行骨小梁消失，骨结构模糊，但通常需在骨量下降30%以上才能观察到，严重者有压缩性骨折表现。
• 骨密度检查：部分病人骨密度降低。

诊断

• 主要依据病史或家族史，结合典型的电解质紊乱、酸碱平衡失调、骨质疏松等特征性表现及其他系统症状进行诊断，影像学检查、实验室检查对疾病具有一定的诊断和鉴别诊断价值，在排除其他疾病的情况下，可做出诊断。

鉴别诊断

• 低钾性碱中毒、低血浆肾素等疾病也会出现与遗传性肾小管疾病相似的症状，不易区分。
• 当出现智力及生长发育障碍、耳聋、血尿等不适时，要及时到医院就诊。
• 医生通过实验室检查、影像学检查等可以进行鉴别。

治疗

• 能进行病因治疗者应行病因治疗，大部分疾病缺乏有效的治疗措施，应行积极对症治疗，维持机体水、电解质和酸碱平衡，防止出现并发症。

危害

• 遗传性肾小管疾病可造成肾脏损害，严重时发展为尿毒症，最终引起死亡。

预后

• 不同疾病治疗方式不同，积极治疗后一般能改善预后。

预防

• 本病病因与遗传因素有关，目前尚无具体有效预防措施。