 邹大姐昨天完成第17周期免疫治疗后回家了，看着她的背影不禁想起2年前的场景…… 2019年2月邹大姐做完子宫内膜癌根治术，因术后病理回报提示淋巴结转移，到我科继续完成术后辅助放化疗。 好景不长，2020年10月发现左颈部淋巴结肿大，有核桃大小，穿刺后病理回报：转移性低分化腺癌，诊断为“子宫内膜癌复发伴多处淋巴结转移”，因为淋巴结转移数量3个，且分布在颈部和腹部，没有手术机会，好在之后的免疫组化提示MSI-H。 2020年11月10日起开始用“信迪利单抗”免疫单药治疗，第2周期过后颈部淋巴结就不可触及，到现在已经17个周期了，多次复查CT疗效评估均为PR（部分缓解）。 2年过来，邹大姐除了每个月来一趟医院，其他时候就和正常人一样。 子宫内膜癌为女性生殖道三大恶性肿瘤之一，占女性全身恶性肿瘤的7%，近年来发病率在世界各国均呈上升趋势，平均发病年龄为60岁（好发人群：肥胖者、月经不调者、肿瘤家族史者、过度补充雌激素者；高血压、糖尿病等可能会诱发本病） 临床症状包括：不规则阴道出血、阴道排液、腹痛、腹部包块。
目前确切病因不明，但约70%的子宫内膜癌诊断时肿瘤局限于子宫体，属临床早期，预后较好。 2013年，首次通过全基因组和转录组结合微阵列、二代测序、DNA甲基化等方法将其分为4型，邹大姐为其中的MSI-H型，本型对免疫检查点抑制剂敏感，使用免疫药物单药治疗就可缩小肿瘤，达到不错的效果，免除了化疗之苦。 像邹大姐这样的幸运儿其实不在少数。上世纪90年代，美国国立研究所首次提出了“肿瘤分子分型”的概念，使肿瘤的分类由形态学特征转向分子特征。 2015年美国总统奥巴马在国情咨文中正式将“精准医疗计划”作为国家研究项目发布，致力于治愈癌症和糖尿病等疾病，2017年开启了蛋白基因组学时代，揭开了肿瘤的全面认识和精准治疗新篇章。
邹大姐的免疫治疗就是精准治疗的现实案例，过去的10年里，人们越来越认识到，没有两个人的肿瘤是完全相同的，肿瘤的精准治疗深入人心，那如何知道自己是否也能成为幸运儿呢？ 这就需要我们通过各种手段，得到肿瘤的基因表达特征，比如我们在病理报告单上看到的免疫组化结果，还有基因检测报告上的DNA数据，都可以为精准治疗提供指导方向。 邹大姐就是在免疫组化检测中发现了她的肿瘤为微卫星高度不稳定（MSI-H）表型，从而制定了免疫单药治疗的方案。 随着检测手段的普及和精准治疗概念的深入，越来越多的患者从精准治疗中获益。 不禁感慨，如今的肿瘤治疗日新月异，能通过基因分子分型找到有效又没有痛苦的治疗手段，也是不幸中的幸运吧！ 
甘建萍 简介：邵武市立医院肿瘤内科副主任医师，福建省淋巴瘤青委，福建省抗癌协会科普专业委员会委员。 |
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