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Y染色体是与雄性决定有关的一种染色体，只存在于正常男性体细胞中。Y染色体常列入G组，体积较21、22对染色体大，两长臂常平行排列，短臂上无随体。 导读：Y染色体及其遗传特点。 典型试题解析 试题：人类中外耳道多毛症基因只位于Y染色体上，那么这种性状的遗传特点是（ ） A．有明显的显隐性关系 B．男女发病率相当 C．表现为全男遗传 D．X染色体上的等位基因为隐性 解析： 对一个人来说，Y染色体只有一条，只位于Y染色体上对应的基因是成单的，因此伴Y遗传没有明显的显隐性关系，A错误；伴Y遗传的性状只存在于男性个体，B错误；伴Y染色体的遗传特点是发病个体全是男性，且男患者后代的男性个体都是患者，C正确；只位于伴Y染色体的基因，X染色体上无对应的等位基因，D错误。故答案为C。 试题2：人类鸭蹼病是-种罕见的伴Y染色体遗传病，下列关于鸭蹼病的叙述，正确的是（ ） A.控制该遗传病的基因存在等位基因 B.患者的子女患病的概率为1/2 C.男性患者产生的精子均含有该病的致病基因 D.各种产前诊断方法都能检测出该遗传病 解析： 由于Y染色体只有一条，所以控制该遗传病的基因不存在等位基因，A错误；患者的儿子都患病，女儿都正常，所以子女患病的概率为1/2，B正确；男性患者产生的精子中含X染色体和含Y染色体的数量相等，所以只有一半含有该病的致病基因，C错误；产前诊断包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等方法，只有基因诊断能检测出该遗传病，D错误。故答案为B。 Y染色体上的基因情况 X、Y染色体的结构和常染色体有所不同，XY结构相同的区段是同源区段。X染色体上在Y染色体上找不到的区段是X染色体的非同源区段；Y 染色体上在X染色体上找不到的区段是Y染色体非同源区段，也就是X、Y染色体都有自己的同源区段和非同源区段。 在X染色体上存在的基因较多，并且多分布在对Y的非同源区段上。而在Y染色体上则基因较少，但却多分布在跟X有同源关系的区段内。不过，Y染色体上基因与X染色体的非同源区段并无功能上的联系，也无配对关系，不存在交换，故称为全雄基因。所以，Y染色体上基因所控制的性状，通常只在雄性个体中出现。因此，又将Y染色体上基因所控制性状的遗传称为“限性遗传”或“限雄遗传”。 目前已知，在哺乳动物中，Y染色体最重要的意义在于决定性别的分化，其中最重要的是睾丸决定因子（TDF）。TDF决定胚胎生殖腺原基向睾丸分化，而睾丸产生雄性激素，从而决定男性表型。 1976年，Tieplolo和Zuffardi发现无精症患者有Y染色体长臂（Yq11）缺失，故称该部位为无精子因子（AZF）。现已明确至少有3个精子生成部位（AZFa、AZFb、AZFc），分别位于Yq11的近端、中间和远端（如图）。
Y染色体与遗传疾病 决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体，因此这种性状的传递方式称为Y连锁遗传。无显隐性之分，患者后代中男性全为患者，患者全为男性，女性全正常，正常的全为女性。 Y连锁遗传的传递规律比较简单，具有Y连锁基因者均为男性，这些基因将随Y染色体进行传递，父传子、子传孙，因此称为全男性遗传。 目前已经知道的Y连锁遗传的性状或遗传病较少。 1.外耳道多毛 外耳道多毛所有受累者均系男性，初生时外耳道即有绒毛状褐色霭毛，五六岁后色泽转黑；青春期外耳道部位出现变长的黑色硬毛，长度为2～20mm，成丛生长，伸出耳孔之外。耳部未见其他遗传性疾患或先天畸形。遗传方式为Y染色体连锁遗传。 2.箭猪病 箭猪病，一种十分罕见的皮肤病，因为患者的皮肤形似箭猪而得名（背上长出硬刺）。 3.蹼趾 蹼趾，就是指脚趾或者手指相连，形似鸭掌。男人在其第2～3趾间都长有一个蹼状的联系物(如同鸭子脚上的蹼)。 不过需要注意的是，上述几种遗传病在中国十分罕见，因此父母也没必要过于担忧。 |
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