 心肌致密化不全 遗传性心肌病 心肌致密化不全(NVM)是以心室内异常粗大的肌小梁和交错的深隐窝为特征的一种与基因相关的遗传性心肌病。NVM过去不给被称为海绵状心肌、窦状心肌持续状态以及胚胎样心肌等。因主要待人累及左心室，也常被称为左室心肌致密化不全(LVNC)。 基本信息
概念  心肌致密化不全 病因 发病原因 由于心肌先天发育不全所致心室肌结构异常。本病可单独存在(称孤立的心室肌致密化不全)也可与其他先天性心脏病同时存在，如主动脉狭窄、左冠状动脉起源于肺动脉、肺动脉闭锁、右位心等，病因尚不清楚。但任何致畸因素除了可导致心脏结构异常外，也可导致心肌发育停滞，另外心内膜下心肌缺血可能也是原因之一。还有学者证明：本病遗传基因异常与Bath综合征(X染色体连锁异常有扩张性心肌病、骨骼肌异常、中性粒细胞减少及线粒体异常)相似。 发病机制 尚不清楚，可能与下列两类因素有关： 1、遗传因素。性遗传连锁分析提示，本病相关基因可能定位于X染色体Xq28区段上，G4.5基因突变是产生NVM的始因。Bleyl等报道一组家族性男性INVM病例，发现其相关基因位于X染色体的Xq28区段上，该位置邻近系统性肌病(Emery-Dreifuss肌萎缩、肌小管性肌病、Barth综合征)相关基因，提示NVM可能是系统性肌病的一部分。某些NVM儿童可能并存其他遗传病。 2、继发性病因。指在其他先天性心脏病的基础上，同时伴有NVM。心肌窦状隙持续状态(persisting sinusoids)常用来描述合并复杂发绀性心脏病、左心室或右心室梗阻性病变和冠状动脉先天畸形。在这些“继发”性NVM患者中，由于心室压力负荷过重和心肌缺血，阻止了正常胚胎心肌窦状隙的闭合，使心内膜的形成发生障碍，即心内膜缺如，从而引起心腔内的血液直接对肌小梁产生高压机械效应，使窦状隙持续存在而不消退。 症状 NVM的临床表现多样，出现早晚不一、轻重不同，从无症状到进行性心功能恶化、充血性心力衰竭、心律失常、栓塞事件甚至猝死。其早期报道多见于儿童，但最近关于成人发病的报道日趋增多，其中男性约占56%-82%。尽管LVNC是先天性发育异常，但症状的首发年龄差别很大，多数患者早期无症状，而于中年甚至老年时发病。主要临床表现为： 1、心力衰竭。主要为左心衰竭，亦可合并右心衰竭，其机制为：①小梁化心肌及肌小梁间的间隙影响心肌的供血，尤其是心内膜下心肌，引起内膜下心肌纤维化及左室收缩功能明显下降，出现类似扩张型心肌病的表现；②小梁化心肌可限制心室舒张，产生类似限制型心肌病的症状和体征。 2、心律失常。快速型室性心律失常多见，包括易导致心脏性猝死的室性心动过速；左束支传导阻滞亦较常见；也有报道发生预激综合征的患儿。室性心律失常产生的原因尚不清楚，推测在致密化不全的心肌段，肌小梁呈不规则分支状连接，等容收缩期室壁的压力增加，使局部冠状动脉血供受损，从而引起心脏电传导延迟，诱发心律失常。 3、心内膜血栓伴体循环栓塞。主要为体循环栓塞，与房性心律失常或病变心腔内血栓形成并脱落有关。 4、其他。某些患儿可出现特异性面容，如前额突出、斜视、眼球震颤、低耳垂、小脸面、腭裂、上腭弓高、生殖器小等。 主要依靠NVM的异常心肌结构特征进行诊断，临床表现及心电图对NVM的诊断无帮助，心室造影、超高速CT(UFCT)、磁共振有助于诊断，而超声心动图最为常用。超声心动图不仅能直接显示NVM的心肌结构异常特征，而且可明确并存的其他心脏畸形。 检查 1、超声心动图。诊断NVM主要依据两个条件：①过多突起的心肌小梁，即在左心室或右心室腔内，从室间隔中部到心尖部心腔，可探及无数突出增大的肌小梁错综排列；受累心腔多增大，运动明显减弱；②彩色多普勒血流显像，可见有无数与心室腔交通的深陷的大小不等的肌小梁间隙，其内有血流与心腔相通。 Chin等利用超声心动图计算NVM左心室不同水平时肌小梁基底部至心外膜的间距(X)与肌小梁顶端至心外膜的间距(Y)之比值，结果发现，NVM患者在左心室二尖瓣口水平、乳头肌水平及心尖水平的X/Y比值进行性减少，分别为0.92±0.07，0.59±0.05及0.20±0.04，而正常对照组未见此现象，认为X/Y比值异常有助于NVM的诊断。 UFCT可显示左室心尖部、前侧壁明显增厚，心室壁外层密度均匀性增高，而内层密度较低。UFCT增强造影可见小梁隐窝间有造影剂充盈。磁共振显示心尖部及左室前侧壁有过多、粗大的肌小梁突入心室腔，其间可见深陷的小梁间隙，内层心肌组织疏松，呈“网格状”改变。 2、心电图。常见：①T波倒置和ST段下移；②传导阻滞：如右束支传导阻滞(偶左束支传导阻滞)和房室传导阻滞；③心脏肥大：如左室肥大、右室肥大、双室肥大、电轴左偏；④心律失常：室性期前收缩、阵发性室上性心动过速、房颤、窦缓等。 诊断要点 超声心动图是NVM诊断和家系调查首选的方法，具体要点如下： 1.非致密化心肌疏松增厚，呈“海绵”状或“蜂窝”状改变。 2.病变部位致密心肌变薄。 3.收缩期非致密化心肌与致密化心肌的比例大于1/2，心尖段肌小梁的长度和宽度之比大于4/1，中间段肌小梁的长度和宽度之比大于2/1。 4.病变部位室壁运动减低。 5.彩色多普勒显示隐窝内低速血流与心腔相同。 护理 1、应对心肌病有一个正确的认识，如心肌病的病因、危险因素、发病机制、危害及目前的诊疗手段，另外还包括如何预防心肌病等。 2、生活应有规律性，应注意劳逸结合，生活上应采取平淡、从容的态度，事业上应保持乐观向上的态度。 3、认识自我，量力而行，积极参加适合自己的文化娱乐活动，如练书法、学绘画、种花、养鸟、垂钓、听音乐等。只要出现疲劳惑，心肌病患者都应该中止活动，立即休息。过度劳累使身心受到损害，心肌耗氧量增加，极易诱发心力衰竭。对患心肌炎和心肌病的老年人来说，避免过度劳累，特别是精神疲劳尤其重要。 4、加强体育锻炼，如气功、散步、慢跑、打太极拳等，可根据自身病情、体质等情况选择。 5、情绪对心肌病的影响很大，心肌病患者应尽量避免情绪激动，注意休息，设法保持良好的睡眠，也可从事一些轻体力劳动，以转移注意力。 6、避免长时间阅读、写作和用脑。 7、大量酗酒易诱发心力衰竭和心律失常。另外长期大量饮酒可致心肌中的脂肪组织增加，继而引起心脏扩大。心肌炎和心肌病患者既往有饮酒习惯且不希望放弃者，可少量、间歇饮酒，以饮葡萄酒为宜。 并发症 可出现心力衰竭、心律失常、栓塞等并发症。 治疗 1、药物治疗 强心、利尿、扩血管等治疗。B受体阻滞剂可以拮抗心脏交感神经系统、预防猝死有效。ACEI类药物通过拮抗RAAS系统，可防治心室重构，改善预后。频发室早，口服胺碘酮治疗，疗效确切。抗凝治疗。 2、起搏治疗 有严重心动过缓包括病态窦房结综合征或Ⅱ度以上房室传导阻滞的NVM患者需要安装心脏起搏器，有室性心动过速特别是室颤发作者应安装ICD，以防止猝死。 3、外科手术 NVM合并其他心脏畸形需手术矫正，对进行性心力衰竭者应心脏移植。 常见疾病 NVM的具体发病机制尚不十分清楚，多认为可能是胚胎时期心肌致密化过程停止所致，这可能与基因变异有关。 1.胚胎时期心肌致密化，胚胎发育的第一个月，冠状动脉循环形成前，胚胎心肌同冷血脊椎动物一样由海绵状相互交织的心肌纤维组成，其间形成深入凹陷的隐窝，心腔的血液通过这些隐窝营养相应区域的心肌。第二个月，心室肌逐渐从外膜到内膜，从基地部到心尖部开始致密化，隐窝被压缩成毛细血管，冠状动脉微循环逐渐形成。由于NVM的心肌改变与胚胎期心肌形态相似，NVM被认为是上述正常的心肌致密化过程停止所致。尽管这一观点被广泛接受，但现如今没有心肌致密化停止的直接证据。 2.与神经肌肉疾病之间的关系NVM与神经肌肉疾病(neuromusculardisorders，NMDs)密切相关，最显著的报道发现82%的NVM患者合并有NMDs，提示NVM与NMDs可能有共同的发病基础。 主要的临床表现为：①心力衰竭，其出现症状的时间和轻重程度与心肌受累范围有关。左室功能下降的原因不清楚，可能因小梁化心肌的出现导致心室壁内灌注失常，血流供需间的不匹配造成慢性心肌缺血，导致心肌收缩功能下降；心室肌的异常松弛和心室充盈受限的作用引起心肌舒张功能不全。②心律失常，大多为致命性的室性心律失常，如室性心动过速，部分可呈尖端扭转性；也可为房性心律失常，如房性期前收缩，心房颤动等；少数患者可出现房室传导阻滞。患者可表现反复心悸，甚至晕厥、猝死。其发生机制现如今认为，在致密化不全的心肌段肌小梁呈不规则分支状连接，在等容收缩期室壁压力增加，使局部冠状动脉血供受损，从而引起电传导延迟，而诱发潜伏的异位心律失常。③心内膜血栓形成，致密化不全心室的小梁隐窝易于形成壁内血栓。血栓可以脱落引起体循环栓塞。 鉴别诊断 与其他心脏缺损类似，由于缺乏特异性临床表现，NVM的临床诊断较难。正常成人的左室肌小梁、肥厚型心肌病、扩张型性心肌病、心内膜弹力纤维增生症、左心室血栓、缺血性心肌病、心脏易位(metastases)和致心律失常型右心室发育不良心肌病都是需要考虑的鉴别诊断。其鉴别要点在于严格遵循诊断标准：NVM收缩期(UCG标准)或舒张期(MRI标准)N/C≥2，其他种种原因造成的左室肌小梁粗大都不会达到此标准。 |
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