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心脑血管病防治杂志 公众号ID：xnxgbfz2001 关注 DOI:10.3969/j.issn.1009-816x.2022.03.001 作者：潘美 邓妍 赵博文 作者单位：310016 杭州，浙江大学医学院附属邵逸夫医院超声医学科 / 浙江省胎儿心脏超声诊断技术指导中心 通讯作者：赵博文，Email ：zbwcjp@zju.edu.cn 先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）位居我国出生缺陷首位，活产儿中CHD的发病率达到1%，是婴幼儿致死和致残的重要原因 [1]。大部分CHD患儿可择期介入或手术治疗。然而，完全型大动脉转位（complete transposition of the great arteries, cTGA）、全肺静脉异位引流、主动脉弓离断、肺动脉瓣闭锁 / 室间隔完整等危重CHD是需要围生期特殊管理，且需在新生儿期急诊手术 [2]。CHD是我国新生儿死亡的主要原因之一，出生后应尽快明确诊断及治疗，因此，新生儿危重CHD的有效救治具有重要的社会意义。 cTGA 是新生儿期最常见的发绀型 CHD 之一，仅次于法洛四联症，发病率为 0.2‰ ~0.3‰，占 CHD总数的 5%~7%，活产儿中发病率约 0.02%~0.04%，未经治疗的 cTGA 患儿的预后差，约 28.7% 在 1 周内死亡，51.6% 在 1 月内死亡，89.3% 在 1 年内死亡 [3]。cTGA 产前容易漏诊，单纯型 cTGA 的产前检出率仅为 3%~27%，整体产前检出率低于 50%[3-7]。产前诊断对于 cTGA 患儿出生后及时救治、降低新生儿死亡率及病死率至关重要。 基于此，中华医学会超声医学分会妇产超声学组根据国内外重要指南和相关文献，在循证医学的基础上结合多位专家经验，由浙江大学医学院附属邵逸夫医院超声中心主任、浙江省胎儿心脏病超声诊断技术指导中心主任赵博文主任医师执笔，12 位国内此领域知名专家共同撰写《胎儿完全型大动脉转位中孕期超声检查中国专家共识（2022 版）》[8]（以下简称“共识”），“共识”通过对 cTGA 产前超声诊断的关键性问题进行阐述，旨在全国范围内规范 cTGA 的产前超声诊断切面及关键性观察要素 ；整体提升产前超声医师对 cTGA 胎儿的认识、超声识别能力及诊断水平，相信“共识”将有助于 cTGA 胎儿产前、产后一体化救治管理。本文对此“共识”做一简要解读。  图片来源 https://www./newborns-with-congenital-heart-disease 1 cTGA 定义 “共识”简明清晰地阐述了 cTGA 的定义，其主要解剖改变是心室 - 大动脉连接不一致 ：主动脉起源于解剖右心室，肺动脉起源于解剖左心室，房室连接一致，见图 1。  图 1 心脏解剖示意图（A ：正常心脏解剖结构 ；B ：cTGA 患者心脏解剖结构 ；C ：矫正型大动脉转位患者心脏解剖结构） 解剖结构决定病理分型及血流动力学改变，“共识”综合国内外相关文献及心脏外科等领域的最新进展，根据是否伴发其他心脏畸形，临床上将cTGA分为单纯型和复杂型，前者占50%~70%，后者占30%~40%[3]。不同类型的cTGA需要采取不同的围生期管理及外科治疗方案，心内解剖结构的差别会对胎儿出生后血流动力学产生迥然不同的影响，新生儿的预后也截然不同，因此，产前明确诊断具有重要的临床意义[3,5-8]。 2 胎儿期及出生后血流动力学改变 [3,5] 2.1 胎儿期 cTGA胎儿主要病理改变导致的胎儿血液供给发生异常，脐静脉高氧浓度的血液通过静脉导管经由卵圆孔进入左心房，解剖左心室和与之连接的肺动脉取得了氧浓度较高的血液；而上腔静脉内低氧浓度的血液直接进入右心房，然后通过三尖瓣充盈解剖右心室，解剖右心室将此低氧血液泵入主动脉，因此胎儿脑部和颈部获取了低血氧浓度的血液，主要的改变是正常左心室供应最重要的器官-大脑和心脏的高氧浓度血液在cTGA胎儿则为低氧血液，见图2A。但由于胎儿期存在卵圆孔和动脉导管这两个胎儿期特殊的血流通道，允许不同氧浓度的血液进行混合，因此在宫内胎儿对这种低氧改变有良好的耐受，一般可以正常生长和发育至足月而保持出生体重正常。 2.2 出生后 cTGA胎儿出生后，如果这种心房水平或动脉导管水平的血流混合中止或减少，新生儿会出现致命性的血流动力学改变，见图2B。伴发的心脏畸形包括室间隔缺损（ventricularseptaldefect,VSD），左、右心室流出道梗阻及房室瓣畸形均会对cTGA新生儿的临床表现及治疗产生影响。  图 2 胎儿出生前后血液循环示意图（A ：胎儿血液循环 ：脐动脉、脐静脉、静脉导管、卵圆孔、动脉导管 ；B ：出生后血液循环 ：脐动脉退化为脐内韧带、脐静脉及静脉导管退化为肝圆韧带、卵圆孔关闭、动脉导管闭锁退化为动脉韧带） 3 cTGA 分型 3.1 单纯型 cTGA新生儿此型由于不伴VSD（或仅伴发无血流动力学意义的小VSD）[9]，胎儿刚刚出生后肺血管阻力仍高，动脉导管水平为双向分流，随着肺血管阻力的下降，动脉导管水平分流则以左向右为主，由主动脉到肺动脉。肺血流量的增加导致左心房压升高，致使左心房内高氧血液通过心房水平分流增加。然后通过右心室搏入体循环，此时不论是否伴有动脉导管开放，心房水平分流是确保新生儿血液循环稳定直至接受外科手术最为重要的保障。若心房水平分流受限、或伴有明显肺动脉高压均会导致新生儿严重缺氧，酸中毒，预后不良。 3.2 复杂型 cTGA新生儿伴发心脏畸形会对新生儿的临床表现及疾病发展产生独特的影响。此型胎儿由于存在有血流动力学意义的VSD[3,9]，使体循环和肺循环回流的静脉血液充分混合，因此出生后并不会像单纯型cTGA存在心房水平分流受限的新生儿那样急需进行球囊房间隔造口术（balloonatrialseptostomy,BAS）[3,5,7]，左心室流出道梗阻（肺动脉狭窄）会影响新生儿的发绀程度，也决定外科手术的时机及选择的手术类型。严重的左心室流出道狭窄的新生儿需要使用前列腺素直至外科手术。存在右心室流出道梗阻和主动脉弓部发育不良和弓部缩窄的新生儿，由于流出道的梗阻迫使血流通过VSD进入左心室，导致肺血流量增加，因此患儿会出现发绀和心力衰竭。 4 cTGA 的产前检查 胎儿心脏超声检查是最为重要和常用的CHD产前筛查与诊断医学影像技术。针对产前超声检查的级别不同，“共识”提出了不同的要求，对于从事产前超声筛查的超声医师需了解胎儿cTGA的主要解剖改变，并能够结合超声所见进行分型。 “共识”首次在国内推荐了产前超声筛查与诊断胎儿cTGA的4个关键切面：包括胎儿心脏超声最常用、最重要的四腔心切面，诊断胎儿圆锥动脉干畸形的最重要切面包括左心室流出道切面、右心室流出道切面及三血管气管切面。 “共识”客观指出胎儿四腔心切面在诊断单纯型cTGA中存在的局限性，因为不伴VSD（或仅伴发无血流动力学意义的小VSD）的胎儿四腔心切面可以完全正常，见图3，包括心轴、心胸比、房室大小及对称性、房室连接、心室攀（解剖右心室位于心脏的右侧）均可以正常，这是既往导致产前漏诊cTGA的主要原因之一。  图 3 胎儿四腔心切面 [A ：正常胎儿四腔心切面解剖示意图 ；B ：单纯型 cTGA 胎儿四腔心切面（DAO ：降主动脉 ；LA ：左心房 ；LV ：左心室 ；MV ：二尖瓣 ；RA ：右心房 ；RV ：右心室 ；TV ：三尖瓣）] “共识”通过展示cTGA胎儿的左心室流出道切面和右心室流出道切面，阐述了正确识别主动脉和肺动脉解剖特征、以及心室-大动脉连接关系在诊断胎儿cTGA中的重要性。“共识”强调：左、右心室流出道切面是诊断cTGA的关键切面，需要根据大动脉分支及特征确定大血管，然后判断心室与大血管的连接关系，大血管交叉关系是否存在，如果两条大动脉呈平行排列走行，应高度怀疑cTGA[5,10]，见图4、图5。  图 4 胎儿左心室流出道切面 [A：正常胎儿显示主动脉源自左心室；B：cTGA 胎儿显示肺动脉源自左心室（AO：主动脉；DAO：降主动脉；LA ：左心房 ；LV ：左心室 ；MV ：二尖瓣 ；RV ：右心室 ；LPA ：左肺动脉 ；PA ：肺动脉 ；RPA ：右肺动脉）]  图 5 胎儿右心室流出道切面 [A ：正常胎儿显示肺动脉源自右心室 ；B ：cTGA 胎儿显示主动脉源自右心室，与源自左心室的肺动脉呈平行走行关系（AO ：主动脉 ；DA ：动脉导管 ；DAO ：降主动脉 ；LA ：左心房 ；RA ：右心房 ；PA ：肺动脉 ；RPA ：右肺动脉 ；RVOT ：右心室流出道）] 作为近几年多个国内外胎儿心脏超声筛查与诊断指南推荐的必须检查主要切面之一三血管气管切面，也是“共识”特别推荐的重要观察切面：正常胎儿此切面显示2条大动脉弓呈“V”字排列，cTGA胎儿则仅能显示1条大动脉，一般情况下一条为主动脉弓，见图6，“共识”推荐此切面观察血管数目和形态，动脉导管的大小是预测出生后病情是否稳定的关键因素之一，因此，可以在此切面评估动脉导管大小及血流情况。  图 6 胎儿三血管气管切面 [A ：正常胎儿三血管切面，可见 3 条血管，两条大动脉弓呈“V”形汇入降主动脉，均位于气管左侧 ；B ：cTGA 胎儿此切面明显异常 , 仅见一条大动脉弓（主动脉弓）呈“I”形，位于气管左侧（AO Arch ：主动脉弓 ；DA Arch ：动脉导管弓 ；SVC ：上腔静脉 ；Trachea ：气管）] 明确胎儿cTGA诊断后，该如何进行有效的宫内超声检查监测至关重要，cTGA胎儿宫内可能发生进展，随着孕期的增加，cTGA胎儿可能存在流出道梗阻加重、卵圆孔开放受限或早闭，以及动脉导管提前收缩或早闭[3,5,11]，“共识”建议每6~8周复查胎儿超声心动图[6,9-10]。由于卵圆孔受限或早闭以及动脉导管提前收缩或早闭一般出现在足月前几周，因此，在34周后，应增加对卵圆孔及动脉导管的评估[3,5]。重点监测：动脉导管、卵圆孔血流、流出道梗阻及房室瓣形态的变化等。作为产前筛查和诊断超声医师，了解胎儿期病变的动态发展特点，在不同阶段给予重点观察和评估，对围产期预后具有重要价值。 临床实践证明，产前检出复杂、无法根治、预后不良的CHD，避免出生，以提高人口质量；产前检出有机会根治的重症CHD，进入一体化产前产后诊疗模式，使之出生后得到及时、优化、科学合理的治疗，有助于改善疗效，降低新生儿死亡率[2,6,11]。“共识”拓展了cTGA胎儿产前产后临床关注的热点问题：包括由超声、产科、小儿心脏外科、新生儿科、母胎医学及遗传学专家为主体的多学科联合产前咨询及预后分析；对出生医院的选择给予了非常重要的建议：(1)选择在有新生儿重症监护病房的医院分娩；(2)分娩的医院邻近有儿童心脏疾病诊治经验的医院，以便及时转运及管理。“共识”对cTGA胎儿出生后手术的方式、时机及近远期疗效等方面进行客观详细的阐述。 综上所述，“共识”对cTGA的病理解剖、临床分型、产前超声诊断、宫内进展及产前监测等多方面进行详细地阐述，同时拓展了产前产后一体化诊疗相关的多学科知识，进一步完善了cTGA的知识体系，希望在产前超声筛查及诊断工作中，能够规范cTGA的超声诊断切面及关键性观察要素，整体提升超声医师对cTGA胎儿的认识、超声识别能力及诊断水平，降低漏诊率，为更有效地提高cTGA胎儿产前产后一体化救治管理提供更好地指导。  图片来源 http://www./exploring-the-benefits-of-breastfeeding-your-baby-protection-from-viruses-and-bacteria/ 参 考 文 献 [1] 中华人民共和国卫生部 . 中国出生缺陷防治报告（2012）[R/OL].(2012-09-12)[2022-04-28].http://www.gov.cn/gzdt/2012-09/12/content_2223371.htm. [2] 中华医学会胸心血管外科学分会，中华医学会小儿外科学分会心胸外科学组，国家心血管病中心先天性心脏病专业委员会，等 . 中国心脏出生缺陷围产期诊断和临床评估处置专家共识 [J].中华小儿外科杂志，2018，39(3):163-170. [3] Alvarez SG, Horberger LK. Transposition of the great arteries//Yagel S, Gembruch U, Silverman NH (eds): Fetal Cardiology: Embryology, Genetics, Physiology, Echocardiographic Evaluation, Diagnosis and Perinatal Management of Cardiac Diseases[M]. 3rd Ed, Boca Raton:CRC Press, 2019, 372-387. [4] 赵博文 . 胎儿动脉圆锥干畸形的超声心动图诊断与进展 [J/CD].中华医学超声杂志电子版，2017，14(3):167-173. [5] Quartermain MD. Transposition of the great arteries//Rychik J, Tian Z (eds). Fetal Cardiovascular Imaging: A Disease-Based Approach[M]. Philadelphia, PA: Elsevier Inc, 2012:153-163. [6] Sanapo L, Moon-Grady AJ, Donofrio MT. Perinatal and delivery management of infants with congenital heart disease[J]. Clin Perinatol, 2016, 43(1):55-71. [7] Vigneswaran TV, Zidere V, Miller OI, et al. Usefulness of the prenatal echocardiogram in fetuses with isolated transposition of the great arteries to predict the need for balloon atrial septostomy [J]. Am J Cardiol, 2017, 119 (9):1463-1467. [8] 中华医学会超声医学分会妇产超声学组 . 胎儿完全型大动脉转位中孕期超声检查中国专家共识（2022 版）[J]. 中华超声影像学杂志，2022，31(3):197-202. [9] Gelehrter S, Thorsson T, Ensing. Ventricular septal defects// Eidem BW, Cetta F, Johnson J, Lopez L (eds): Echocardiography in Pediatric and Adult Congenital Heart Diseases[M].3 rd Ed. Philadelphia, PA: Wolters Kluwer, 2021:231-252. [10] Escobar-Diaz MC, Freud LR, Bueno A, et al. Prenatal diagnosis of transposition of the great arteries over a 20-year period improved but imperfect [J]. Ultrasound Obstet Gynecol, 2015, 45(6):678-682. [11] Lachaud M, Dionne A, Brassard M, et al. Cardiac hemodynamics in fetuses with transposition of the great arteries and intact ventricular septum from diagnosis to end of pregnancy longitudinal follow-up[J]. Ultrasound Obstet Gynecol, 2021, 57(2):273-281. 专家简介 赵博文，主任医师，硕士研究生导师，浙江大学医学院附属邵逸夫医院超声中心主任，影像中心副主任。尤其擅长 ：成人、儿童及胎儿心脏病的超声心动图诊断，尤其是复杂型胎儿先天性心脏病的产前诊断。现任 ：国际妇产超声学会（ISUOG）中国分会委员 ；中国超声医学工程学会生殖健康与优生优育超声专业委员会副主任委员 ；中国医药教育协会超声专业委员会产前超声学组副主任委员 ；海峡两岸医药卫生交流与合作委员会胎儿超声专科委员会副主任委员 ；浙江省胎儿心脏超声诊断技术指导中心主任 ；浙江省医学会超声医学分会副主任委员 ；浙江省医师协会超声医师分会副会长 ；浙江省超声医学工程学会心脏超声专业委员会副主任委员 ；浙江省超声医学质量控制中心副主任 ；浙江省医学会小儿外科学分会完全性大动脉转位协作组副组长。 专家简介 潘美，主任医师，医学硕士，浙江大学医学院附属邵逸夫医院超声科主任助理，妇产超声亚专业组组长。尤其擅长 ：胎儿超声心动图的临床应用与研究、生殖超声医学、产前超声筛查与诊断及三维 / 四维技术、造影等新技术在妇产生殖领域的应用研究。现任 ：全国胎儿心脏超声检查规范化专家协作组委员 ；浙江省胎儿心脏超声诊断技术指导中心副主任委员及秘书 ；浙江省超声医学工程学会妇产超声专委会副主任委员 ；浙江省数理医学学会精准超声介入与智能诊断专业委员会常务委员，妇科与胎儿医学学组副组长 ；浙江省妇幼健康协会妇儿超声专委会常务委员；浙江省医学会超声分会妇产科学组委员 ；浙江省医学会小儿外科分会完全性大血管转位协作组秘书 ；浙江省生殖微创技术指导中心委员。 编辑：华鹭丹 审校：欧阳卿 |
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