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  二、简答题 （每题10分，计40分） 基因突变如何导致蛋白质功能改变？ 无论基因突变还是染色体畸变，它们对蛋白质产生的影响主要通过①影响mRNA和蛋白质合成；②影响蛋白质的结构；③影响蛋白质在细胞中的定位；④影响蛋白质亚基的聚合；⑤影响辅基或辅助因子与蛋白质的结合；⑥影响蛋白质的稳定性。 知识点（4章1点）；难度等级（4） 简述单基因的遗传方式 （1）常染色体显性遗传：完全显性、不完全显性、不规则显性、延迟显性、从性显性、共显性；（2）常染色体隐性遗传；（3）伴性遗传：X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传；（4）限性遗传。 拟表型：由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型。 试比较，质量性状与数量性状遗传的异同处。 ①两种性状遗传的共同之处：都有一定的遗传基础，常表现有家族倾向；②两种性状遗传的不同之处：单基因遗传是由一对等位基因决定；遗传方式较明确，即显性或隐性；群体变异曲线是不连续分布，呈现2～3个峰；显性和隐性表现型比例按1/2或1/4规律遗传，表现为质量性状。 多基因遗传由多对微效基因和环境因素共同决定的性状；遗传方式不明确，变异在群体中呈连续分布，表现为数量性状。 简述从性遗传与限性遗传。 从性遗传（sex-influenced inheritance）：指常染色体上的基因所控制的性状，在表型上受性别影响而显出男女分布比例或表现程度差异的现象，称为从性遗传。 限性遗传：指位于常染色体上的基因，由于性别限制，只在一种性别表现，而在另一性别完全不能表现，但不论哪一种性别中，这些基因都可正常地向后代传递。这种现象称为限性遗传。 三、论述题 （每题15分，计30分） 试述先天代谢病引起疾病的途径有哪些？举例说明。 先天代谢病引起疾病的途径有：①产物缺乏，如白化病为黑色素生产障碍；②底物堆积，如半乳糖症，为有害底物半乳糖-1-磷酸和半乳糖在血液中的堆积所致的疾病；③激发次要代谢途径的开放，中间代谢产物的堆积，如苯丙酮尿症患者体内苯丙酮酸的堆积对神经产生毒性作用；④酶缺陷导致反馈抑制减弱，如先天性肾上腺皮质增生症。 从生物学性质上分析抑癌基因和原癌基因的差异。 （1）在功能上，抑癌基因在细胞中起负调节作用，抑制增殖，促进分化发育、成熟和衰老。原癌基因的作用则相反。 |
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