【原】你比对的参考基因组有更新哟！Science发布最新猕猴参考基因组~

猕猴（Macaca mulatta）是研究人类生物学和疾病最广泛使用的非人灵长类动物（NHP）模型之一，其基因序列对于灵长类动物进化及生物医学研究也是至关重要的。

近日，来自美国的研究团队在《Science》发表其最新研究成果：通过多平台基因组学方法研究团队组装完成了最新的猕猴参考基因组，并确定了超过8500万个遗传变异。这一最新的猕猴参考基因组和研究群体的遗传特征将极大地推进灵长类基因组进化和生物医学研究，为更完整地研究遗传变异及其表型结果提供一个更全面的数据资源。

最新的猕猴参考基因组

研究团队使用多平台基因组学方法对一只印度雌性猕猴的基因组进行了测序和组装，得到最新的猕猴参考基因组(Mmul_10, contig N50 = 46 Mbp)，这是迄今为止最完整的灵长类动物参考基因组之一，99.7%的gaps已补全，99%以上的基因被注释，其将序列连续性提高了120倍。

 猕猴(M. mulatta)基因组组装比较

研究人员还利用其产生的650万个全长转录本，建立了一套完整的蛋白质编码和非编码基因模型，包括新的猕猴亚型和候选基因的鉴定。通过片段重复组装的改进，研究人员发现了新的谱系特异性基因和扩展的基因家族，这可能为进化和疾病易感性的研究提供信息。

猕猴的遗传多样性

研究团队对850只来自美国圈养群体和3只中国野生猕猴进行全基因组测序，并与最新参考基因组进行比对，确定了8570万个单核苷酸变异（SNVs）和1050万个indel，为NHP物种生成了最广泛的分离遗传变异集合。目前可证实研究中每个猕猴个体的多样性是人类的两倍多，平均每个猕猴携带970万个SNVs，可以利用这些变异来了解现有研究种群的遗传多样性。研究人员还发现猕猴基因中潜在的有害突变在人类中是不能容忍的，这种在猕猴研究中心分离的突变为开发新的疾病遗传模型提供了机会。

 猕猴的遗传多样性

研究数据

本研究涉及的所有数据均可在正文或补充材料中获取。Mmul_10基因组组装序列可在NCBI获取，数据编号：GCF_003339765.1。

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参考文献

Warren WC, Harris RA, Haukness M,et al. Sequence diversity analyses of an improved rhesus macaque genome enhance its biomedical utility. Science. 2020 Dec 18;370(6523):eabc6617. 

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