结直肠癌基因检测的常见问答【王者训练营】

在临床实践过程中，针对结直肠癌基因检测，大家可能会遇到各种各样的问题。今天，小编就近期遇到的问题整理了20个问答，以供大家参考。当然小编的能力有限，如果解答不到位或有些问题未提到，欢迎大家提出宝贵的意见。后期我们会继续整理，敬请期待！

问题：

Q1：结直肠癌会遗传吗？

Q2：疑似遗传性结直肠癌患者推荐哪些遗传基因筛检？

Q3：早中期和晚期结直肠癌患者需要做哪些分子检测？

Q4：RAS/BRAF均野生型转移性结直肠癌（mCRC）可首选西妥昔单抗联合化疗吗？

Q5：KRAS突变意味着和抗EGFR单抗无缘了吗？

Q6：RAS或BRAF突变型mCRC患者可选什么治疗方案？

Q7：结直肠癌的预后和基因突变有什么关系吗？

Q8：所有BRAF突变都那么凶险吗？

Q9：若检测出KRAS/BRAF共突变，有什么意义呢？

Q10：MSI/MMR检测的意义是什么？

Q11：Ⅱ期结直肠癌患者根治术后需要做什么分子检测？

Q12：检测MSI/MMR的方法有哪些？有什么区别？

Q13：不同方法检测MSI和MMR状态，若结果不一致怎么办？

Q14：对于MSI-H/dMMR mCRC患者，何时应考虑免疫治疗呢？

Q15：影响MSI/dMMR患者免疫治疗疗效的潜在biomarker有哪些？

Q16：标准治疗失败的结直肠癌患者推荐哪些分子检测？

Q17：HER2扩增除了指导抗HER2靶向治疗疗效，还有其他意义吗？

Q18：结直肠癌PIK3CA基因检测有什么意义？

Q19：如果有条件，为什么首选NGS检测方法？

Q20：选择原发灶还是转移灶进行分子检测呢？

答案：

特别提到，绘真医学实体瘤680基因检测套餐、实体瘤201基因检测套餐、结直肠癌靶向4基因检测、结直肠癌化疗14基因检测以及微卫星不稳定性（MSI）检测等，是根据患者的需求，研发的大、中、小Panel。其中，实体瘤680基因检测套餐和实体瘤201基因检测套餐，全面包括了上文提到的检测基因，性价比高，可提供全方位的用药指导，以制定个体化治疗方案。