 这符合遗传规律？  一医生在微信群发布了一条关于国家临床技能大赛的医患沟通题，内容是：17岁患儿急需肝移植，父亲坚持活体供肝，患儿O型血，母亲A型血，父亲AB型。此时怎么跟患方沟通？然后网友们开始了让人哭笑不得的神回复。 网友1：直接离婚，还有什么话可说。 网友2：医生：“看到你我就看到了曾经的自己。”患者爸爸：“为啥。”医生：“曾经的我爱上了一匹野马，后来我整个头上都是草原（绿帽子）。” 网友3：先请妈妈出去，再找顶绿色帽子给爸爸带着······ 我很佩服网友们的想象力，能说出以上回复的都是懂得血型遗传规律的人，因为根据血型遗传规律，A型血母亲，AB型血父亲不可能生出O型血的孩子，除非孩子不是亲生的。但是，作为理性的医务者们，总希望患者家庭美满，健康平安，自然不希望出现所谓的父亲戴“绿帽子”的情况，所以更愿意去思考会不会是某些原因导致这样的结果。 首先，我们先来聊聊ABO血型系统的定义。 根据红细胞膜上是否存在A，B抗原及血清中是否存在抗A、抗B抗体，可将人类血型分为A、B、AB、和O型。红细胞膜表面只有A抗原者为A型，其血清通常存在抗B抗体，红细胞膜只有B抗原者为B型，其血清中通常存在抗A抗体，红细胞膜同时有A抗原和B抗原者为AB型，红细胞膜既无A抗原又无B抗原者为O型[1]。 再则，我们来了解一下ABO血型系统的遗传规律。在人类的遗传特性中有一对分别来自母亲和父亲的A、B、O血型基因，表型即所检测到的红细胞血型。A和B基因是显性基因，O基因则是隐性基因。详细请看看下面两个表格。 表一：ABO血型的表型与基因型
表二：血型遗传规律表
所以，由以上血型遗传规律表可以得知，孩子从父母双方各得一个基因，不可能带有双亲都没有的血型基因。因此，这也是本次讨论的关键所在，如果孩儿是亲生的，那么A型血母亲，AB型血父亲怎么可能生出O型血的孩子，这不符合遗传规律啊。 但是，万一血型变异、突变了呢！那就存在这种不符合遗传规律的可能性了。 血型变异，即血型抗原发生改变，会导致我们在血型鉴定时出现困难，或者发生误判。目前关于血型抗原变异的研究有很多，但是血型变异的机理目前并无统一的认识，而临床上血型变异常见于一些白血病，癌症，严重感染，老年人，少儿，或者是恶液质患者[2]。主要的原因有以下几点[3]： 1、类血型物质的影响。白血病、恶性肿瘤患者体内的病理细胞株分泌的类血型物质进入血液，吸附于红细胞表面，在血型鉴定时与标准的抗-A、抗-B发生交叉反应，影响血型鉴定，可将O型误认为A或者B型，或将A型或B型误认为AB型。 2、ABO血型抗原减弱。如白血病、肿瘤、感染或经化疗后，机体红细胞表面某种抗原暂时性消失，随病情恢复，红细胞抗原又恢复原来的特性。 3、红细胞ABO血型抗体减弱。通常情况下，除6个月以内婴儿外，健康人血清中存在的红细胞ABO血型抗体与其自身红细胞所缺乏的A或B抗原相对应。而有些造血功能异常者，如MM，其相对应的ABO血型抗体缺乏，可能由于MM患者血浆中存在大量异常免疫球蛋白，从而造成正常免疫球蛋白的合成不足。 4、基因突变。如某些电离辐射引起红细胞系统基因突变等。 就此病例来说，首先得排除医院方面在血型检测时是否出现了错误。临床工作中，血型正反定型检测主要以人工检测为主，正定型时，要避免交叉污染导致的假凝集现象，检测试剂的质量是否合格，ABO标准血清效价过低, 红细胞悬液的浓度过高或过低，导致抗原、抗体的比例不对等等，都会造成正反定型的不一致，从而得出错误的结果，所以临床工作必须认真检查及仔细核对。 另外17岁的患儿需要肝移植，在此，我们对病情严重程度尚不了解，所以我们也得考虑患者自身条件会不会影响血型结果的判断。例如某些病理原因导致患者自身血型变异，ABO抗原表达减弱或者消失，以及抗体蛋白生成异常等等，从而导致血型误判为O型，是不是也有这种可能性呢？此时，我们可以通过DNA基因分型来解决这些问题。 除了血型变异，ABO血型的某些特殊亚型，也会给临床血型鉴定和配血工作带来困难。 ABO亚型的产生是由于A或B基因位点发生了突变，从而导致红细胞上表达的A或B抗原数量减少，与抗-A或抗-B反应减弱，且往往在血清中产生针对弱抗原的不规则抗体。而与本次病例关系较大的有CisAB亚型和B（A）亚型，其基因突变表现在同一等位基因的编码产物兼具A和B特异的糖基转移酶活性，A、B抗原基因的传递呈顺式遗传方式，两个基因能同时从亲代一方遗传给子代，即CisAB血型或B（A）血型和O型的亲代可以生育出AB型或者O型的子代。 B（A）血型最早由Yamamoto[4]于1956年发现，是一种罕见的ABO亚型。B（A）红细胞上含有少量的A抗原活性和接近正常的B抗原特异性，血清中含有抗-A可以凝集A1和部分A2，所以血清学表现为AB型（A弱B强），其形成的机理可能是B等位基因在正常B基因序列的基础上发生的单碱基点突变，变异的B基因具有编码双功能活性酶的能力，因此血清学除了表现B抗原还表现出少量A抗原[5]。 CisAB于1964年发现首例至今，随着分子生物学技术的应用，全世界共报道了CisAB01-06这六种等位基因类型，当其与0基因杂合时，可同时表达A、B基因性状，这种表现型以A抗原为主、B抗原较弱[6]。 无论是CisAB亚型还是B（A）亚型，他们的血型遗传方式均不遵循传统的血型遗传规律，A、B抗原基因的传递呈顺式遗传方式。在已发现的这些特殊亚型家系中，他们均有存在与B型配偶生出O型的孩子，所以如果此病例中的父亲为这两种特殊亚型中的一种，那他与A型血配偶就可能生出O型血的孩子了。这些特殊亚型在临床上没有什么不适表现，仅表现为正反定型不相符，可以做基因型分型，结合家系调查，进一步完善特殊血型的信息资料。 所以，综上所述，如果临床上真遇到这样的医患问题，作为医务工作者得淡定的分析可能存在的问题，以避免患者们一冲动闹离婚，当然，特殊亚型的发生频率很低，较为罕见，万一此事件中的父亲真的戴“绿帽子”，我们也爱莫能助了，毕竟清官难断家务事。 参考文献： [1]熊立凡.临床检验基础.第4版.北京：人民卫生出版社，2007：67-69. [2]李丽.人类ABO血型探秘[J].临床和实验医学杂志，2008，7（5）：171-172. [3]孙家志，龙建英，徐传妍.疾病所致ABO血型变异及改造研究进展[J].中国实验诊断学，2011，15（3）：560-562. [4]YamamotoF,McNeillPD,YammotoM,eta.lMolecular genetic analysis of the ABO blood group system 3. A ( X ) and B(A )alleles . Vox Sang, 1993 , 64( 3): 171-174 . [5]吴杰，徐笑红，叶红宇.B(A)血型遗传特性及其患者输血方法探讨[J].中国输血杂志，2010，23（11）：951-952. [6]赵晖，姜悦，闫芳，等.遗传性CisAB血型的血清学和基因型特征研究，中国输血杂志，2015，28（1）：18-21.
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