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大概7-8个月前 门诊来了一个小女孩 才4岁左右 主诉是发现乳房发育数月（具体不详） 对于这样的乳房早发育 我们是持谨慎的态度的 （这个孩子这周三下午来复诊了， 顺便就想整理下临床经过给大家看看） 查体发现 娃的乳房发育是B3期 阴毛，腋毛没有发育 但乳晕的着色是稍深的（颜色偏黑） 骨龄超前很多，7岁骨龄 儿科内分泌的医生都会提醒自己 这个孩子不是普通的中枢性性早熟 果然 孩子的所有验单出来之后 提示是 中枢性性早熟 诊断依据包括： 双侧卵巢容积超过1ml GnRHa激发试验，提示LH大于5IU/L， 且LH/FSH＞0.6 垂体磁共振平扫+增强未见异常 但是，不仅仅是如此 对，转折在这里 （后续的适合专业的医生阅读，有点难度） 这个孩子的17羟孕酮很高 有4.5nmol/L 基于此，我们有理由怀疑这个孩子可能有NCCAH 而这个孩子的NCCAH如何诊断的呢？ 又该如何治疗呢？ NCCAH即 迟发性的先天性肾上腺皮质增生症 又称不典型的先天性肾上腺皮质增生症 这个病是个罕见病，在罕见病目录里面，排在第一个 很多医生，可能一辈子 都没有听过，或没有见过，或没有诊断过1例这样的病人 也是正常的 这个病是21羟化酶的缺乏，所导致的肾上腺的雄性激素合成增多 而糖皮质激素（皮质醇）和盐皮质激素（醛固酮）合成减少 见下图机制图（虚线是酶中断的位置）
而肾上腺来源的雄性激素增多 会导致骨骺进一步加速老化 如果这个孩子，未伴随有身高的相应增加 则会导致成年的矮身材 而NCCAH 一般比较隐匿，因为21羟化酶的酶活性还存留一些 因此，体内的醛固酮和皮质醇合成不会完全缺乏 也因此，症状不会很典型 对于有症状的NCCAH才需要治疗 对于无症状的NCCAH可不予治疗 对于我们的孩子，入院行ACTH激发试验 结果提示17羟孕酮超过20nmol/L 而CYP21A2基因测序+MLPA是阴性的 根据诊断标准，这个孩子是可以临床诊断NCCAH的 因此，这个孩子是同时有中枢性性早熟和外周性性早熟的 且这个孩子的垂体MRI是需要定期复查的 因此，这个孩子除了给予GNRHa治疗之外 （这个是针对中枢性性早熟的治疗） 我们还给予了HC（氢化可的松）的治疗（10-15mg/m2） （这个是针对NCCAH的治疗） 我们明确诊断的目的除了提升我们自己临床能力 还有一点很重要的就是 这个孩子，单纯给予GNRHa治疗 效果可能会欠佳（骨龄可能控制不佳） 因此，在我们发现潜藏的诊断后 就会对后续的治疗更加精准有信心 这样才能给孩子最优的治疗方案 |
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