|
作者：山西省永济市肝胆胃病专科医院 肖玉珍 邵鸣 在临床工作中，经常遇到皮肤黄染的就诊人员，他们最关心的问题是，皮肤黄染有传染性吗？ 在我国皮肤黄染的较常见的原因是病毒性肝炎、药物性肝病、梗阻性黄疸等，今天和大家谈一谈一种易被忽视的疾病导致的皮肤黄染——它有传染性吗？能谈婚论嫁吗？ TA的故事 李某，女，25岁，未婚。主因“皮肤黄染20年”就诊。20年前其家长无意中发现她皮肤黄染，因饮食、精神状况、身高、智力和同龄孩子没有区别，也没有再去查找引起皮肤黄染的原因。 李某的母亲及哥哥均为慢性乙肝患者，李某也在8年前查出慢性乙肝，但是没有定期复查及规范治疗。李某的母亲问医生，孩子这种情况能找男朋友吗？  您可能会认为是慢性乙肝导致李某的皮肤黄染，只不过之前不知道有乙肝。那么是否有其他原因呢？  完善相关检查 肝功能：总胆红素142.20µmol/L，间接胆红素 134.70µmol/L，谷丙、谷草转氨酶、其它酶类数值正常。血糖、肾功能、电解质、血脂均正常。甲、丙、丁、戊、庚型肝炎标志物均阴性，艾滋病、梅毒检测阴性。乙肝系列：HBsAg（+）、抗HBe（+）、抗HBc（+），余阴性；血型A型，Ｒh阳性。高灵敏HBV DNA定量＜20IU/ml；血常规：WBC：5.6×109/L，RBC：3.55×1012/L，HGB：116g/L，PLT：98×109/L。胸片、心电图：正常。腹部彩超提示：脾脏肿大（肋间厚4.5cm），门静脉管径1.2cm。 此患者的疑问点 是否为慢性HBV感染引起的黄疸及脾脏肿大？患者自幼年开始就有黄疸，有慢性乙型肝炎家族史，无皮肤瘙痒，巩膜及全身皮肤明显黄染，乙肝病毒感染，但患者间接胆红素升高，ALT、AST正常与肝细胞性黄疸不符。 要考虑先天性原因引起的黄疸，是否为体质性黄疸？还是先天性溶血性黄疸？或者还有其他原因导致的黄疸？ 继续追踪线索-追查 抗人球蛋白试验：阴性，血清铜、铁、铜兰蛋白、转铁蛋白均正常。自身免疫性肝病抗体检查均阴性。红细胞涂片结果：球形红细胞增多明显；红细胞渗透脆性试验：阳性。骨髓穿刺活检证实为遗传性球形红细胞增多症，这就是引起皮肤黄染的原因。 结合李某病情，慢性乙肝暂时不用抗病毒治疗，目前治疗的重点放在遗传性球形红细胞增多症上。患者行脾脏切除术后，肝功能逐渐恢复正常，已追踪随访13年，每年定期复查，病情稳定，皮肤、巩膜黄染消失；李某女儿经检查无乙肝，并有保护性抗体。 TA的故事 赵某，男，28岁，未婚。主因“间断黄疸23年”就诊。赵某的父亲说，在孩子5岁时就发现他的皮肤和别的孩子比，有些发黄。 为了找到赵某皮肤黄染的原因，已奔波了几家医院，多少年来，原因也没有查清楚，皮肤黄染一直困扰着他们，也是心里的一块心病。眼看着孩子渐渐长大，在农村，已是到了结婚的年龄。赵某的父亲也是疑虑重重，他问，我的孩子这种情况能找女朋友吗？能结婚吗？会传染给配偶吗？  经完善相关检查，排除病毒性肝炎、血色病、肝豆状核变性、梗阻性黄疸，最终确诊为遗传性球形红细胞增多症。行脾脏切除术后，肝功能逐步恢复正常。结婚后生育一儿一女，一家人其乐融融，赵某在一家企业开心的工作。目前已追踪随访15年，每年定期复查，病情稳定，皮肤、巩膜黄染消失，肝功能、血常规正常。 那么，正常红细胞是什么样子呢？如下图：   ·小知识-红细胞· 正常红细胞呈两面中央凹的圆饼状，平均直径为9um。中央较薄，周缘较厚，故在血涂片标本上中央染色较浅、周围较深。新鲜单个红细胞为黄绿色，大量红细胞使血液呈深红色。成熟的红细胞没有细胞核和线粒体。红细胞富含血红蛋白，它依靠葡萄糖合成能量。 那么，球形红细胞又是什么样子？  球形红细胞的直径小于6um，但其厚度增加，血红蛋白充盈好，细胞着色深，中央淡染区消失。 遗传性球形红细胞增多症 是个什么东东？ 遗传性球形红细胞增多症（HS），是因为红细胞呈球形，而且这种病又是遗传性的，故此得名。本病的起病年龄和病情轻重差异很大，多在幼儿和儿童期发病。血片见球形红细胞增多为本病的特征，可占红细胞的20%~40%，少数可达到80%以上。 临床上分为无症状携带者、轻度遗传性球形红细胞增多症、中度遗传性球形红细胞增多症和重度遗传性球形红细胞增多症。 遗传性球形红细胞增多症 发病机理  本病引起的黄疸在临床上易被忽视，其发病机理为：患者的红细胞膜蛋白由于遗传缺陷，导致膜脂质不稳定而丢失，使红细胞膜表面积减少；同时受累红细胞的钠离子通透性异常增强，使钠离子大量进入细胞内，随钠离子大量进入细胞内的水分亦增加，使红细胞由双凹盘形变成球形，形成了本病特征形态。  为了维持红细胞内、外钠离子的正常平衡，就必须动用“离子泵”将细胞内增多的钠离子排出，结果导致ATP的消耗增加。ATP的相对缺乏使细胞膜上调节红细胞内外钙、镁离子浓度平衡的钙-ATP酶受到抑制，钙就容易沉积于膜上，使膜变硬，其变形性和柔韧性降低。  当僵硬的球形细胞通过脾窦内直径较其小得多的微循环时，大量红细胞在脾内滞留、破坏。由于脾是破坏的主要器官，所以脾切除后尽管本症的生化及形态学异常依然存在，但溶血程度明显减轻。 脾切除后，黄疸和网织红细胞增多可迅速消失，血红蛋白可达正常范围，也可防止胆石的形成，并根除了发生“再生障碍危象”的威胁。 所以，对于幼年开始出现的皮肤黄染，在排除病毒性肝炎等常见原因导致的黄疸后，应排除此病引起的皮肤黄染。不同的皮肤黄染，应区别对待，避免对此类患者的歧视。  本病引起的黄疸，皮肤黄染，没有传染性，不影响生育，此病应规范治疗，定期复查。请大家正确、科学对待皮肤黄染！ （医学科普具有普适性，如有个性化需求，建议您就诊咨询。）  分享一波 顺便点个赞 在看 |
|
|
来自： 新用户8825scGG > 《待分类》
