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小林夫妇最近在考虑备孕。经过这几年的工作生活经历，他们已经做好了心理准备，要迎接一个属于自己的孩子。 为了保证小宝宝的身体健康，他们去咨询了医生，想要做一些备孕前的相关准备，但当医生问起家里是否有遗传性疾病或慢性病时，他们却有点犹豫。原因是因为小林的妈妈是一位类风湿关节炎的患者，小林的外婆也有类风湿病史，所以类风湿关节炎到底算不算遗传病，小林夫妇对此是非常担心的。
遗传病指的是由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。 值得强调的是，类风湿关节炎发病并不是完全由遗传因素决定的，它是多种因素综合作用的结果，与免疫、感染、激素、环境等因素息息相关，因此也就不是绝对意义上的遗传病。 确实有一些患者呈现出一定的遗传易感性，比如同胞兄弟姊妹共同患有类风湿，或父母和子女共同患有类风湿。但绝大多数患者直系亲属中并无类风湿关节炎患病史，同样很多类风湿关节炎患者的子女也并没有患上类风湿。因此家族中有人患病的话，也无需过分担心后代会遗传。
类风湿关节炎分子遗传学研究证明，许多易感基因与类风湿的发病有关。 人白细胞抗原（HLA）类、白细胞介素（IL）类、信号转导和转录激活因4（STAT4）、肽基精氨酸脱亚氨酶4（PADI4）、肿瘤坏死因子（TNF）类、蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22（PTPN22）、Toll样受体（TLRs）类、白介素受体相关激酶1（IRAK-1）等易感基因的多态性会增加类风湿关节炎的个体易感性。 具有类风湿家族史的人群患病的风险可增加3-9倍；血清类风湿因子阳性的类风湿患者遗传给下一代的概率约为50%，其一级亲属患病风险可增加3倍。根据这些研究数据我们可以得知，遗传因素的确会增加后代患病率。 但是，目前有关遗传因素究竟能起到多大影响的研究众说纷纭，并不统一。许多基因研究尚处于猜测阶段，有些研究结果相互矛盾甚至截然相反。
易感基因加重了免疫疾病的易感性，但并不代表必然性。 在针对芬兰及英国人群中同卵双胞胎研究发现，类风湿关节炎的共患率在12-15%之间，说明虽然同卵双胞胎具有相同的基因遗传，但大多数情况下他们中只有一个患上免疫疾病，这提示在疾病发展过程中肯定还有其他因素参与其中，比如环境暴露因素、个体发育过程中的随机因素。 虽然遗传因素在类风湿关节炎患病中非常重要，但是仍有许多因素会影响患病几率。例如：生活习惯、职业暴露、感染、激素水平、饮食习惯和氧化应激等。 有一点可以肯定的是，如果家人患有类风湿关节炎，并不代表后代就一定会患上。因此对于想要生宝宝的类风湿患者而言，只要通过科学的遗传咨询，以及对环境、生活方式、职业等外界因素的控制，就能将后代的患病风险最大程度降低。 参考文献： [1]类风湿关节炎的遗传学研究进展[J]. 诊断学理论与实践(5):486-490. [2]吴吉荣, 陈雁飞. 类风湿关节炎遗传易感性研究进展[J]. 河北医科大学学报, 2017.
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