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【识图达人】栏目每周选取《新英格兰医学杂志》（NEJM）官网Image Challenge频道的内容，以考题形式放送给大家，并于次日公布答案。其中的医学图片来源于各学科领域中典型或罕见的疾病表现。  图片来源：N Engl J Med 2007; 357: e24
1. 尤因肉瘤 2. 骨髓增生 3. 骨软化症 4. 多骨纤维性结构不良症 5. 石骨症 图片来源：N Engl J Med 2007; 357:e13 1. 疱疹性舌炎 2. 阿弗他溃疡 3. 天疱疮 4. 坏血病 5. 口腔念珠菌病 如果您觉得本期问题很有趣或者有难度，不妨转发分享给小伙伴进行讨论吧，收获友谊还能增长知识，何乐而不为！当然，欢迎将您的答案和诊疗思路留言给我们，答案明天揭晓！
在昨天的【识图达人】栏目中，我们推送了两篇《新英格兰医学杂志》（NEJM）Image Challenge频道内容。题干和图片是答对问题的关键，你的“火眼金睛”，看出答案没？下图右胫骨前后位X线片结果提示的诊断是什么？（点击查看详情）右侧胫骨和腓骨的X线片显示特征性的粗大骨小梁，骨皮质变薄，髓腔变宽；这些均与骨髓增生一致。该患者正在因重型β地中海贫血而接受治疗。 
一名患有重型β-地中海贫血的39岁女性自1岁开始每月需要输入约1个单位红细胞。由于铁超载，她在6岁时开始接受铁螯合疗法。她因双侧脚踝疼痛、肿胀伴关节活动度下降就诊。实验室检查结果显示：血红蛋白水平为8.3 g/dL，平均红细胞体积为81.3 μm3，红细胞体积分布宽度为26.7%。她的哥哥也患有重型β-地中海贫血，31岁时死于心力衰竭。右侧胫骨和腓骨的前后X线片（图A）和侧位片（图B）显示特征性的粗大骨小梁，骨皮质变薄，髓腔变宽。X线片提示骨髓增生活跃，导致特征性的骨骼变化。该患者继续接受输血与螯合治疗，但1年后因心力衰竭而死亡。病例来源：N Engl J Med 2007; 357:e24 这种多发性边界清晰的白色丘疹，中央有一个小斑点，与疱疹性舌炎的诊断最一致。 
疱疹性舌炎 一名8月龄女孩因斜视和发育迟缓被送至眼科诊所。查体发现患儿有大头畸形，左眼有间歇性外斜视，以及肌张力低下。患儿的发育史显示所有的重要发育指标都停留在5个月的水平。眼底镜检查显示双眼黄斑可见樱桃红色斑点。（患儿）被转诊到小儿神经病科和遗传科。脑部磁共振成像显示弥漫性髓鞘发育不全，胼胝体薄。全外显子组测序显示HEXA基因的致病变异呈双重杂合子，这一发现证实了泰-萨克斯病的诊断。在产前基因检测中，患儿的母亲被确定为基因变异携带者，但其父亲的检测结果为阴性。然而，在患儿确诊后，其父亲被发现携带一个新的基因变异。泰-萨克斯病是一种常染色体隐性遗传的溶酶体储存障碍，可导致进行性神经退行性变。樱桃红色斑点是一种特征性的体征，在其他溶酶体储存障碍性疾病中也有发现，形成机制为环绕中央凹的充满脂质的神经元异常变白并导致中央凹正常颜色凸显。该患儿参加了一项基因治疗的临床试验，但随后出现了癫痫发作和发育停滞。病例来源：N Engl J Med 2007; 357:e13医生的一双“火眼金睛”，需要付出无数的努力和反复磨炼。【识图达人】将持续更新，给您带来很多罕见但典型的病例。您希望看到或者学习哪些内容呢？请您通过评论告诉我们，期待您珍贵的意见和建议哦。
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