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2021-11-4病例

 仙舞晨曦 2022-08-25 发布于山东

2044-偶然发现-小Skene腺腺癌(SGA)出现在PIN样成分的背景下。它是女性前列腺腺泡腺癌的对应物,表达prostein和PSA 。

2045-老年人升结肠息肉患者行结肠镜检查-神经节细胞神经瘤S 100(+)、突触素(+)、NSE(+)

2046-十二指肠胃型粘膜上皮化生

2047-包含内皮细胞的巨细胞病毒(CMV)。

2048-放射性膀胱炎(假癌上皮增生)

2049-睾丸支持细胞瘤的诊断:无痛正常血清标志物。小管,巢,索,微囊。均匀细胞,可能有清透明。无GCNIS。Charcot-Botcher filaments (EM)。SF1+FOXL2+PLAP-SALL4-。CTNNB1突变(β-catenin)。~10%恶性。

2050-中年男性骨肿瘤累及胫骨远端干骺端并伴有局灶性皮质侵蚀。是否需要辅助免疫组化或分子来协诊诊断?最常见的分子异常是什么?

上皮样血管瘤。你不需要任何辅助标记来做这个经典的诊断。但它们经常存在FOS/FOSB基因重排现象。哪些其他肿瘤也有这些基因重排?

上皮样血管瘤包括一组影响皮肤、软组织和骨骼的肿瘤。皮肤上皮样血管瘤,也称为血管淋巴组织增生伴嗜酸性粒细胞增多,最初由Wells和Whimster于1969年首次描述。鉴于最近发现的重现性基因组异常,其他类型的具有实性和细胞学特征的上皮样血管瘤似乎是真正的肿瘤。由于骨上皮样血管瘤与其他骨内血管瘤的临床和镜下特征有重叠,骨上皮样血管瘤是否为一个独特的疾病存在争议。在第四版WHO骨肿瘤分类中,骨上皮样血管瘤从传统的血管瘤(conventional hemangioma)中分离出来而作为一种中间级别的血管源性肿瘤(intermediate grade vascular neoplasm)。

骨上皮样血管瘤可发生于长骨、短骨及手足骨等,好发于骨干骺端或骨干。绝大多数病例是孤立的,≦25%病例是多发性的。大多数病人有局部疼痛,但病变也可能是偶然发现的。影像学显示上皮样血管瘤以溶解性病变为主,边界清楚或硬化。可侵蚀皮质并扩展到软组织,常发生于手足短管状骨。骨上皮样血管瘤复发率约10%。淋巴结可累及,与预后无关。尽管有多种治疗方法可供选择,但大多数上皮样血管瘤都可以通过彻底刮除得到充分治疗。

皮肤上皮样血管瘤通常表现为边界清楚的结节,少数边界不规则、境界不太清楚。许多病变血管内衬有特征性的丰满上皮样内皮细胞,突入血管腔形成“墓碑样”改变。上皮样细胞体积大、多角形,细胞核卵圆形或肾形,染色质细腻,胞质丰富,强嗜酸性,可出现空泡,有时含有一个完整的红细胞或红细胞碎片。可有轻度细胞异型性和核分裂象,但没有明显的核多形性和非典型核分裂象。多数病例在增生血管的周围可见以淋巴细胞和嗜酸性粒细胞为主的炎症细胞浸润。

骨上皮样血管瘤呈分叶状结构,替代骨髓腔,浸润宿主骨小梁。小叶周围可见许多被覆扁平内皮细胞的小动脉样血管。上皮样细胞形成血管腔或实性片状生长。肿瘤细胞表达内皮细胞标志物,包括VIII因子、CD31、CD34、FLI1和ERG。部分病例表达CK和EMA。平滑肌肌动蛋白染色显示周围有周细胞。最近的一些研究显示FOSB蛋白在部分上皮样血管瘤中有核表达,包括伴有嗜酸性粒细胞增多的血管淋巴增生性病变。

FOSB(与ZNF36或WWTR1)融合)和FOS(与多种融合伙伴融合)基因重排分别见于20%和29%的上皮样血管瘤。FOS改变常发生在富于细胞和骨内上皮样血管瘤,而FOSB基因重排的病变更倾向于阴茎区,也可能表现出更不典型的特征,主要表现为实性生长模式、核多形性和坏死区。有趣的是,在皮肤上皮样血管瘤(血管淋巴增生伴嗜酸性粒细胞增多)中没有发现FOS/FOSB基因重排,提示上皮样血管瘤可能包含一系列组织学特征相似但发病机制不同的肿瘤。

FOS基因位于14q24,FOS基因突变后编码的FOS蛋白不易降解,是AP-1转录因子家族的重要成员,促进肿瘤的发生。FOSB 基因位于19q13,是FOS的旁系同源基因。FOS或FOSB基因重排发生于大多数骨母细胞瘤和骨样骨瘤,其中5/6例为FOS基因重排,1/6例为FOSB重排,用FISH能检出约89%重排阳性。用全基因组测序方法未检测出骨肉瘤中存在FOS或FOSB基因重排,使用免疫组织化学方法检测183例骨肉瘤(包括93例成骨性骨肉瘤),仅1例骨肉瘤显示出与骨母细胞瘤相似的阳性。可见FOS或FOSB基因重排对骨母细胞瘤或骨样骨瘤有相当高的特异性。可用于鉴别骨母细胞瘤和骨肉瘤,但组织脱钙会明显影响FOS/FOSB基因检出率。另外,59%~71%FOS或FOSB基因融合见于骨的上皮样血管瘤(中间型),有FOSB基因融合的上皮样血管瘤常有内皮细胞不典型性和坏死,实性区更多,被称为不典型性上皮样血管瘤。

2051-乳腺叶状肿瘤的组织学参数和提示

2052-基底细胞癌伴“鲨鱼牙”,其延伸至皮脂腺导管,产生微小的脂肪细胞瘤样结构。

2053-前列腺活检。

AL-淀粉样变的病例记录中,有16.9%有淀粉样变(n=77)累及前列腺。此病例呈淀粉样沉积的血管型,提示系统性疾病。

临床应用中淀粉样物质的质谱分型:16,175份标本的综合评价

淀粉样蛋白组学能在一次试验中有效地识别所有的淀粉样蛋白类型,在常规的临床实践中对淀粉样变患者的诊断和治疗提供了最优的支持。

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