  109-年轻成人骨损伤。     这个肿瘤被认为是一种转移。根据上面的图片，你认为这是哪个器官产生的？ -结肠 -肾 -甲状腺 -说不出  更多的病史。这个病人被发现有肾脏肿块。 这是穿刺活检。     根据图片，你会选择什么？ 2SC (core Bx) Fumarate hydratase (core Bx) Fumarate hydratase (bone) 问题 延胡索酸水合酶免疫组化结果判断？ 诊断性 阴性 模棱两可 再看一眼。 诊断：FH缺陷型肾细胞癌。 问：下面哪些是关于延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌(FH缺陷型肾细胞癌)？ -关联综合征 -惰性行为 -平均年龄15岁 -更常见于女性 1/这是一种侵袭性很强的肿瘤，预后很差，大多数患者一经发现就会发生转移。 2/虽然它的年龄范围很大，但在30-40岁之间更为常见 3/相关文献 遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(HLRCC)是一种常染色体显性家族综合征，其特征是皮肤和子宫平滑肌瘤以及肾脏肿瘤的发展。已在延胡索酸水合酶(FH，1q42.3-q43)基因中发现了该基因的突变。这些肿瘤最重要的组织学特征是HLRCC肿瘤的标志，是有一个特征性的大核，有一个非常明显的包涵体，如嗜酸性核仁，周围有一个透明的空晕。 问题 该肿瘤与遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(综合征)有关。以下哪种情况/肿瘤也与此综合征有关？ -皮肤平滑肌瘤 -Leydig细胞瘤 -嗜铬细胞瘤 -以上所有 4/子宫肌瘤(100%妇女)和皮肤肌瘤(75%)均与此综合征有关。 5/不幸的是，15%-30%的患者会发生这种RCC。 6/下面的文章讨论了这些类型的子宫肌瘤的出现。 遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征(HLRCC)是由富马酸水合酶(FH)基因突变引起的一种罕见的常染色体显性疾病。受影响的个体发展为皮肤和子宫平滑肌瘤和侵袭性肾癌。 7其他可能与这种情况有关的肿瘤/病变是： 类固醇细胞肿瘤(包括Leydig细胞瘤) 嗜铬细胞瘤 肾上腺结节增生 (8a/以下)是一些很好的例子。 嗜铬细胞瘤与遗传病有关。IHC是什么?阴性染色与基因对照诊断：但不是SDHA/B 这是延胡索酸水合酶（FH）IHC，在种系FH突变（HLRCC）引起的嗜铬细胞瘤中显示染色缺失 8b/另一个 睾丸47岁SF1，Melana，inhibin阳性。CKs，PAX8，SALL4阴性。 诊断：FH缺陷型睾丸Leydig细胞瘤。 注意：有报道：遗传性平滑肌瘤病相关肾细胞癌（HLRCC)转移到睾丸。 8c/再一个 这些样本来自一位多发性皮肤平滑肌瘤患者。延胡索酸水合酶染色显示，鉴于这类肿瘤与肾细胞癌的关联，这些发现是值得关注的。 问：延胡索酸水合酶(FH)是哪种生化途径的一部分？ -柠檬酸循环（TCA） -脂肪酸合成 -戊糖磷酸途径 -尿酸循环 带回来糟糕的生物化学讲座记忆有人吗？ 9/FH是TCA的一部分(使ATP) 10/当这种突变(即不工作(+丢失IHC))，因此延胡索酸积累 11/然后细胞认为它是低氧的，上调一串转录因子，凋亡减少，增生升高。 最后一个问题：以下哪些组织学特征是这些肿瘤最具特征的？ -黑色素 -粘液样区 -梭形细胞丰富 -突出核仁 乳头状，但也有管状或实性+很少有巢+明显包涵体样嗜酸性核仁 13/然而，请参阅下面的文章！ 模式多样性和延胡索酸水合酶（FH）/S-（2-琥珀酸）-半胱氨酸（2SC）染色，但不包括带核周晕的嗜酸性核仁，可将遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌相关的肾细胞癌与基因无改变的肾肿瘤区分开来 摘要 遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征的特征是侵袭性肾细胞癌风险增加，通常为2型乳头状组织，由FH种系突变引起。根据2012年ISUP和2016年WHO肾肿瘤分类，突出的嗜酸性大核仁伴核周透明光晕与遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征相关的肾细胞癌不同。从免疫组织化学角度来看，肿瘤通常为FH阴性和S-（2-琥珀酰）-半胱氨酸（2SC）阳性。我们对23例FH突变携带者中的24例肾肿瘤进行了病理回顾，并将其与来自FH野生型患者的12例2型乳头状肾细胞癌进行了比较。几乎所有FH缺乏的肾细胞癌中都存在明显的嗜酸性核仁和核仁周晕（23/24）。出乎意料的是，野生型患者中58%的2型乳头状肾细胞癌中也存在这种基因。突变携带者中的肾细胞癌表现出复杂的结构，有多种类型，典型的是乳头状、小管乳头状和小管状，但也有肉瘤样和横纹肌样。这种模式多样性在非携带者中不存在。由于所有遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌相关肾细胞癌均为FH，因此FH/2SC免疫组化提供了信息− 或2SC+。对于FH和2SC免疫组织化学，抗FH免疫组织化学阴性的敏感性为87.5%，特异性为100%。抗2SC免疫组化阳性的敏感性和特异性分别为91.7%和91.7%。所有FH野生型肾细胞癌均为FH阳性，除1例外，其余均为2SC阴性。综上所述，多种结构模式、横纹肌瘤样/肉瘤样成分和FH/2SC联合染色，但不明显的嗜酸性核仁和核仁周围晕，可将遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌相关肾细胞癌与具有有效FH基因的2型乳头状肾细胞癌区分开来。我们的发现对于确定哪些人应该被转诊到癌症遗传学诊所进行遗传咨询和检测至关重要。 Modern Pathology volume 31, pages974–983 (2018)Cite this article 14/最后，有许多关于FH缺陷型RCC的例子在下面。 看看突出的核仁和核仁周空晕！IHC：FH表达缺失，肿瘤细胞核和细胞质阳性为2SC。新进报道 延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌：一种具有多种形态的肿瘤，包括同类相残、淋巴细胞伸入运动和自噬缺陷 摘要 |
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