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作者：山西省永济市肝胆胃病专科医院 肖玉珍 邵鸣 王琦 李腾 在我们的身边有一些特殊的群体，他们不被大家关注，有的甚至还受到歧视；这些特殊的群体，他们生活的怎么样？让我们跟随笔者，去看一下三个4岁孩子的真实世界。 1 1号宝贝航航（化名），男孩 4岁的孩子正是天真烂漫、活蹦乱跳的年龄，可是他却不愿意走路，总想让爷爷奶奶抱着，是他懒吗？还是另有什么原因呢？  原来1年前他入托时体检查出肝功能异常，近1年来肝功能多次异常，谷丙转氨酶：215～726U/L间波动，谷草转氨酶：143～437U/L间波动，步态不稳；他的发育、语言、智力均较同龄儿童落后；平时不喜欢多走路，多让家长抱着。爷爷奶奶带他多处就诊，病因不明。 第1次见到孩子时是这样的，他体型瘦小，身高98cm，体重15Kg，问之不语。住院后完善相关的检查项目，肝功能仍异常，排除病毒性肝炎、肝豆状核变性、血色病。其中肌酸激酶：6303U/L，肌酸激酶同工酶：507U/L；这两项数值为什么这样高呢？ 为进一步明确病因行基因检测，在本例患儿的测序数据中，检测到DMD基因［MIM:310200］变异。最终确诊为：杜氏进行性肌营养不良。 什么是杜氏进行性肌营养不良？ 杜氏进行性肌营养不良（DMD）是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病，在男性新生儿中的发病率约为1/3500。DMD是由于Xp21.2区的抗肌萎缩蛋白基因（DMD）突变所致，主要为男性患病，女性携带者大多表型正常。 本病患者的主要临床表现包括进行性、对称性肌无力。该病的病史特点：3岁前主要表现为运动发育延迟，学龄前期主要表现为走路易摔跤，爬楼梯、跳跃等运动能力较同龄儿落后；学龄期出现上楼困难、下蹲后起立困难，并逐渐出现行走困难或不能；青少年期需借助轮椅；成年期将出现呼吸衰竭或心力衰竭。由于呼吸肌和心肌受累，通常在30岁前死亡。通过基因检测，可以为93.1%的患者找到遗传学病因，为早期治疗和指导家庭成员的生育奠定基础，有利于改善患者的生存质量，预防这些家庭再次生育DMD患儿。  随访这位患者：现在上幼儿园，状况尚可。因父母亲在外地工作，由爷爷奶奶照顾，一些好心人给他买书包、营养品等，希望他的状况越来越好。 2 2号宝贝欢欢（化名），男孩 主因“肝脏肿大、肝功能异常1月”就诊。他的发育、语言、智力和同龄儿童一致。住院后完善相关检查，排除病毒性肝炎、肝豆状核变性、血色病。查体时肝脏在右肋缘下7cm处可触及，质稍硬（如下图，黑线标记处为肝脏下缘）。  腹部彩超：1、肝体积增大，回声增强、增粗（肝损害结合临床）；2、脾稍大；3、胆囊结石。住院期间曾有低血糖发作史。经肝穿刺活检及完善基因检测，确诊为：肝糖原累积症。 什么是肝糖原累积症？ 肝糖原累积症（GSD）为一组较少见的婴幼儿先天性隐性遗传性糖原代谢紊乱性疾病，同胞子女发生率明显增加。肝糖原累积症是糖原累积症较常见的类型，是因肝内葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致。多数由于糖原代谢酶的缺陷而导致糖原分解或合成障碍，从而产生不同组织器官中糖原或异型糖原的过多累积，主要受累的器官有肝、肾、肌肉、脑和小肠等。糖原累积症由于不同酶缺陷而分为12型，该患儿属于IXa1型。 随访这位患者：现在上一年级，学习成绩也优秀。现生玉米淀粉继续服用中，并配合正常人群的食物服用。复查腹部彩超结果肝脏肿大消失，继续随访中。 3 3号宝贝莎莎（化名），女孩 她是在照百天像时因抬头困难，引起了家长的重视，7个月时就诊于某三甲医院完善检查确诊为苯丙酮尿症；1岁时接受低苯丙氨酸饮食，其中的专用（低苯丙氨酸）奶粉，服用起来有一种特殊的气味，有时一顿饭下来，需要1个小时，家里的人都是很有耐心的照顾她。90年代，她的父母亲收入微薄，发的薪水都不敢有大的开支，为了给她购买专用食品（低苯丙氨酸的奶粉、饼干、面粉），省吃俭用。虽然日子过的清贫，但是父母也不曾放弃疾病的治疗及对她精心的照顾。  什么是苯丙酮尿症？ 苯丙酮尿症（简称PKU）是一种常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，大多患儿父母优先考虑带孩子去儿科就诊。临床表现为：智力低下，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。 苯丙酮尿症目前尚不能完全治愈，为终身疾病，需要终身治疗。治疗及时，控制良好，一般不会影响自然寿命。少部分患者幼年时夭折。 随访此患者：现在莎莎28岁了，不会说话，能听懂简单的生活用语。她的头发长了，需要理发，但是理发师的电动推发出轻微吱吱的响声，她会害怕，于是她的母亲自学成才，已是她的专属理发师10多年了。每次理完发（2厘米长）整理好后，看上去和理发店理的一样，叫她一声“小帅哥”，她就开心地笑笑。 莎莎会自己剥鸡蛋皮；知道节约用电；会自己拿杯子从饮水机接水喝；给家长拿眼镜，这些对于平常人来说虽是微不足道的事，但莎莎的每一个小进步都让父母感到欣慰。有时候她也会尿湿或大便在裤子里，没办法，毕竟孩子是智力障碍，所以她的父母总是对她有更多的耐心、爱心、包容。有时在街上玩，一些好心的人给她买些矿泉水、面包等食物。现在的社会还是好心人多，孩子也得到民政部门的救助，减轻了家庭的经济负担。为她的父母不放弃的精神点赞，愿莎莎在她的世界里快乐生活、开心每一天！ 那么，对于这些特殊群体，有什么好消息吗？ 提高临床医生对于罕见病的认知度、降低误诊漏诊率，对于改善广大罕见病患者的生存境况意义重大。近年来，某些基金会持续开展罕见病医师培训，让更多的医生重视罕见病，切实提高全国罕见病相关科室医生临床诊疗水平，助力推动我国罕见病事业发展。此类疾病的早发现、早诊断、早治疗，意义重大，关系到家庭及社会。 近年来，国家对于罕见病患者的政策支持力度不断加大。2021年国家医保药品目录谈判中，7种罕见病用药纳入医保目录中，极大减轻了患者的负担。 通过政策倡导、科普宣传等一系列举措，为罕见病群体争取了更大力度的关注和支持，改善了罕见病患者的生活质量。 如果你身边有这些特殊的群体，请对他们多一些关注、关爱、包容。祝这些特殊群体里的宝贝们开心快乐每一天，为他们助力加油！ （医学科普具有普适性，如有个性化需求，建议您就诊咨询。）  分享一波  顺便点个赞  在看 |
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