【原】课件：神经管畸形病例介绍和病因学概览（王若光）

《临床遗传学高级专题（一）：生殖、发育与出生缺陷》专题系列学术活动，系列课程由北京协和医学院黄尚志教授牵头指导，遵循黄老师“以遗传的视角看临床，用临床学的语言谈遗传”理念，协和医学院刘雅萍教授，若光云医学王若光教授，会元遗传和若光云医共同协调组织，围绕生殖、胎儿发育期、围生期、新生儿期典型遗传相关疾病，由临床多学科专家与遗传学专家组成授课团队，从疾病临床主要特征、生化检测指标、影像学特点等临床表型入手，深入探讨疾病临床诊断及鉴别诊断、遗传发病机制、基因诊断及病因（靶向）治疗等。

第一期：Turner综合征和原发性卵巢功能不全

课程主题一：Turner综合征

2022年8月14日上午9:00开始

黄尚志教授，王若光教授，刘雅萍教授主持了开幕式。

王若光教授（若光云医学)：Turner综合征病例介绍和临床表型识别

刘雅萍教授（北京协和医学院）：Turner综合征遗传学原理

王秀敏教授（上海儿童医学中心）：Turner综合征诊治进展

分别进行了课程讲座。

课程主题二：原发性卵巢功能不全

2022年8月14日下午2:00开始

黄尚志教授（北京协和医学院），主持。

刘雅萍教授（北京协和医学院），讨论。

王若光教授（若光云医学)：原发性卵巢发育不全病例介绍和临床表型识别

龚强博士（金域云医学）：原发性卵巢发育不全遗传学检测与进展

方超英教授（湖南省妇幼保健院）：原发性卵巢发育不全诊治进展

分别进行了课程讲座。

第二期：2022年8月28日上午，9:00~11:30

课程主题三：神经管畸形

黄尚志教授（北京协和医学院），主持。

刘雅萍教授（北京协和医学院），讨论。

王若光教授（若光云医学)：神经管畸形病例介绍和病因学概览

姚穗教授（湖南省人民医院）：神经管畸形诊疗与遗传咨询

邓学东教授（南京医大苏州医院）：神经管畸形产前影像学诊断

分别进行讲座。

日程表（根据实际情况可能有所调整）：

强大专家阵容

精选生殖发育与出生缺陷临床疑难问题，特邀国内外顶级行业专家进行授课、讨论，为我国生育健康和出生缺陷防控贡献新的力量。

下面我们将王若光博士的讲课PPT分享如下：

敬请指正交流。