【原】喜欢运动的程度和基因有关吗？“运动基因”是否真的存在?

乌普萨拉大学的研究人员确定了与身体活动或休闲屏幕时间相关的DNA区域。研究结果证实了体育活动对健康有益，并表明久坐的生活方式可以通过肌肉对运动的反应来解释。

Nature Genetics(IF=41.31)|文章标题：

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Genome-wide association analyses of physical activity and sedentary behavior provide insights into underlying mechanisms and roles in disease prevention

（2022-09-07在线发表）

身体活动和久坐行为的全基因组关联分析提供了对疾病预防中潜在机制和作用的见解

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【背景】

运动有利于健康，但是现在很多人都不太喜欢运动了。从双胞胎和家族研究中也知道，遗传因素会影响身体活动水平，但科学家并不清楚为什么有些人比其他人更喜欢运动的生物学基础。

【本研究内容】

该研究结合了参与51项研究的70多万人的基因数据，确定了99个DNA区域，这些区域与人们在休闲时间花在中等至高强度体育活动或看屏幕的时间有关。

通过进一步研究，研究人员发现看屏幕的时间越短，肥胖的风险越低。少看电视或者多运动都可以预防糖尿病、注意力缺陷多动障碍、抑郁症和早逝。

然后，研究人员分析了两种生活方式对应的基因变异情况，他们发现与休闲屏幕时间相关的DNA变异往往位于靠近因力量训练而改变骨骼肌活性的基因附近。说明这些基因可通过影响对训练的反应来影响采取积极生活方式的可能性。

通俗地说就是由于基因的差异，每个人对同样的"刺激"会有不同程度的反应，生物学上叫“应激性”。（应激性是指生物对外界刺激所产生的反应，是生命的基本特征之一）

研究人员对一个基因进行了更详细的研究，并确定了一种DNA变体，它改变了一种蛋白质的组成部分，这种蛋白质只存在于快速收缩骨骼肌纤维中。

研究人员在以上分析到的99个DNA区域中进行进一步筛选，然后确定了46个可能与遗传和身体活动有关基因。

根据本研究的结果，研究人员猜测运动和肌肉纤维功能障碍导致的肌肉无力可能与此有关，但是还需要更多的研究和数据来支持这个猜测。

ACTN3中的等位基因p.635Ala产生了一个更灵活的ACTN3同型二聚体

-原文摘要句式分析&翻译-

摘要一般包含研究目的(主要对象和范围)、方法、结果和结论，有时也提出具有情报价值的信息。它简明、确切地记述文献的重要内容，是一篇文献的“门面”，其用词造句精准凝练，值得各位读者细品。

Although physical activity and sedentary behavior are moderately heritable, little is known about the mechanisms that influence these traits. 

【通用写作模板】although-are moderately--, little is known about--

虽然体力活动和久坐行为是中度遗传的，但对影响这些特征的机制知之甚少。

Combining data for up to 703,901 individuals from 51 studies in a multi-ancestry meta-analysis of genome-wide association studies yields 99 loci that associate with self-reported moderate-to-vigorous intensity physical activity during leisure time (MVPA), leisure screen time (LST) and/or sedentary behavior at work. 

【通用写作模板】combining data for up to--yields--that associate with 

将来自51项研究的703901名个体的数据结合起来，对全基因组关联研究进行多祖先meta分析，得出99个基因座，这些基因座与自我报告的休闲时间（MVPA）、休闲众所周知，积极运动的生活方式和更少的坐着的时间与更好的健康有关。然而，长期趋势表明，高时间（LST）和/或工作时的久坐行为中的中等强度到剧烈强度体力活动相关。

Loci associated with LST are enriched for genes whose expression in skeletal muscle is altered by resistance training. 

A missense variant in ACTN3 makes the alpha-actinin-3 filaments more flexible, resulting in lower maximal force in isolated type IIA muscle fibers, and possibly protection from exercise-induced muscle damage. 

【通用写作模板】--are enriched for -- 

与LST相关的基因座富集了在骨骼肌中的表达因阻力训练而改变的基因。ACTN3中的错义变体使α-肌动蛋白-3丝更柔韧，导致分离的IIA型肌纤维的最大力降低，并可能保护其免受运动诱导的肌肉损伤。

Finally, Mendelian randomization analyses show that beneficial effects of lower LST and higher MVPA on several risk factors and diseases are mediated or confounded by body mass index (BMI). 

Our results provide insights into physical activity mechanisms and its role in disease prevention.

【通用写作模板】--show that beneficial effects of -- on-- are mediated or confounded by--. results provide insights into 

最后，孟德尔随机分析表明，较低的LST和较高的MVPA对几种危险因素和疾病的有益影响是由体重指数（BMI）介导或混淆的。我们的结果为身体活动机制及其在疾病预防中的作用提供了见解。

因此，我们表征了RNA m6A形成与DNA去甲基化介导的染色质可及性和基因转录的调节机制，强调了RNA m6A和DNA修饰之间的串扰在生理和致病过程中的重要性。

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参考文献：https://www./articles/s41588-022-01165-1?utm_source=xmol&utm_medium=affiliate&utm_content=meta&utm_campaign=DDCN_1_GL01_metadata