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基因型又称遗传型,它反映生物体的遗传构成,即从双亲获得的全部基因的总和.人类的结构基因约有5万对.因此,整个生物的基因型是无法表示的,遗传学中具体使用的基因型,往往是指某一性状的基因型,如白化病的基因型是CC,它只是表示这一对等位基因不能产生酪氨酸酶.所以基因型是从亲代获得的,可能发育为某种性状的遗传基础. 表现型是指生物体所有性状的总和.但整个生物体的表现型是无法具体表示的.因此,实际使用的表现型,往往也是指生物发育的某一具体性状.如体内不能产生酪氨酸酶等.表现型是生物体把遗传下来的某一性状发育的可能变成现实的表现.
基因型、表现型与环境之间的关系 ,可用如下公式来表示：表现型＝基因型＋环境
等位基因（allele）：位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因.不同的等位基因产生例如发色或血型等遗传特征的变化.等位基因控制相对性状的显隐性关系及遗传效应,可将等位基因区分为不同的类别.在个体中,等位基因的某个形式（显性的）可以比其他形式（隐性的）表达得多.
染色体指经染料染色后用显微镜可以观察到的一种细胞器.在细菌中,染色体是一个裸露的环壮双链DNA分子.在真核生物中,当细胞进行分裂期间染色体呈棒壮结构.染色体的数目是随物种而异,但对每一物种而言,染色体的数目是固定的.染色体是由线性双链DNA分子同蛋白质形成的复合物,真核生物的核基因就分藏在每条染色体中,所以,染色体是基因的载体,也就是遗传信息的载体.一个细胞里的全部染色体也就包含了这个生物的全部遗传信息
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