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2022年10月3日，诺贝尔生理学或医学奖授予瑞典出生的科学家帕博博士（Svante Pääbo），以表彰他对已灭绝古人类基因组和人类进化的发现，他是首位研究人类演化的得奖者。今年67岁的帕博博士目前服务于德国和日本的研究院。 人从哪里来？人类对此困惑已久。帕博博士花了几十年的时间试图从40,000年前的骨头中提取DNA，并最终在2010年揭开了尼安德特人(Neanderthal)的基因组，尼安德特人是已灭绝的当今人类的近亲。 这位研究人类基因的遗传学专家本身就有很强势的基因，他在2014年的回忆录《尼安德特人》中，曝光了自己是著名生物化学家苏内·贝里斯特伦 (Sune Bergstrom）的私生子，从小由母亲卡琳·帕博 （Karin Pääbo) 独力抚养，母亲为爱沙尼亚的化学家，已于2005年去世。 1982年，帕博博士的父亲由于对前列腺素的研究，与另外两位科学家平分诺贝尔生理学与医学奖。生父于2004年离世，享年88岁。时隔40年，子承父业，独揽诺贝尔大奖，青出于蓝而胜于蓝，基因真的是太重要了！ 在回忆录里，他还出柜为双性恋——他一直以为自己是同性恋，但却爱上了一个相当“男孩子气”的灵长类学科学家琳达·维吉兰特（Linda Vigilant）。最后，两人结婚，并育有孩子。
科学家出轨、私生子、出柜...真的够八卦的吧？还是让我们言归正传，认真地谈一谈帕博博士对人类的贡献吧。 通过帕博博士的开创性研究，他完成了一件看似不可能的事情：对尼安德特人的基因组进行测序。他还轰动地发现了以前不为人知的古人类丹尼索瓦（Denisova)。更重要的是，帕博博士还发现，在大约70,000年前迁出非洲之后，这些现已灭绝的古人类向智人(Homo sapiens)转移了基因。这种古老的基因流向现代人类，在今天具有生理相关性，例如影响我们的免疫系统对感染的反应。
自1856年在德国采石场首次发现尼安德特人化石以来，该基因组的发表打开了困扰古生物学家的调查问题的大门：早期人类与现代人类有何关系，是什么让他们与众不同？ 古代DNA随着时间的推移而降解，往往以非常低的水平存在于样本中，而且它很容易被负责处理它的科学家的DNA污染，因此很难区分古代基因和现代基因。细菌也可以在化石中留下 DNA，这迫使科学家们必须学习如何挑选出这些基因。 帕博博士利用了最新的DNA测序技术，他设计了具有高清洁标准的实验室，以保护样本免受污染。 在他的团队解开化石中的数百万个DNA片段后，他们就会使用复杂的统计技术来挑选出现代遗传污染物。从40,000年前的骨头中恢复DNA被认为是不可能的，但是帕博博士的严格标准和他的生物信息学和化学技巧使这样的发现成为可能，从此，我们能够比较当代智人（Homo sapiens) 和古代原始人(hominids)之间的变化。在未来的几年里，这将为我们提供对人类生理学的巨大见解。 这项研究帮助确定了现代人类和尼安德特人拥有一个生活在大约60万年前的共同祖先。帕博博士和他的团队还发现了基因证据表明，在共存期间，现代人类和尼安德特人共同生育了孩子。 尼安德特人生活在欧洲大部分地区，大约30,000年前，他们消失了。他们消失的原因仍然是激烈辩论的主题。现代人类的祖先在迁移到欧洲和亚洲之前在非洲进化，在那里他们与更古老的人类形态混合在一起，并获得了基因变化，从而增强了他们在新环境中生存的机会。 其中的基因变异包括提高了在高海拔地区生活的能力，以及影响了免疫系统对感染的反应方式。 然而，即使在帕博博士的标志性发现之后，最基本的问题——现代人类的独特之处——仍然笼罩在神秘之中。他的研究确定了在目前人类中常见但在尼安德特人中不存在的基因变异，为区分现代人类与尼安德特人在文化和行为的戏剧性背离的突变上提供了蓝图。 但是，将这些突变与现代人类特征——例如形象艺术、复杂文化、大规模社会合作和先进创新的能力——联系起来仍然遥不可及。 尽管如此，帕博博士的研究还是让科学家们开始对基因突变进行研究调查，最终目标是解释是什么让我们成为独特的人类。 帕博博士花了大约3年的研究时间来描述尼安德特人的基因组，在将注意力转向古代人类之前，他首先去寻找木乃伊和古老动物（如已灭绝的洞熊和地懒）的DNA。他在回忆录中写道：“我渴望通过研究古人类的DNA序列变异，为人类历史研究带来新的严谨性。”
这绝非易事，这个过程就像是将已经经过碎纸机、然后与昨天的垃圾一起填埋、腐烂后的页面，再重新组装成一本曼哈顿电话簿一样。 如此的不可思议，帕博博士做到了，透过严谨的数学模型，从蛛丝马迹中，一步步建构出人类的演化过程，加深了我们对于人类演化的了解，为探索什么使我们成为独特的人类奠定了基础。因此，他独得殊荣，获得了诺贝尔生理学或医学奖。相信他那在天堂的双亲都会为之骄傲的。 参考资料： https://www./prizes/medicine/2022/press-release/   感恩的心 感谢有你 |
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