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胎儿脊柱裂是最常见的胎儿畸形之一，为后神经孔闭合失败所致，其主要特征是指背侧两个椎弓未能融合在一起而引起的脊柱畸形，脊膜和（或）脊髓通过未完全闭合的脊柱疝出或外露。目前较普遍的观点是根据是否有神经组织暴露在外或病变部位是否有完整的皮肤覆盖将其分为开放性脊柱裂和闭合性脊柱裂。   开放性脊柱裂指病变部位皮肤连续性中断，椎管内成分部分或完全经脊柱缺损处向后膨出，常伴背部肿块，脑脊液经缺损处外漏，好发于腰段或骶尾水平，包括脊膜膨出、脊髓脊膜膨出和脊髓外漏（如上图）。 闭合性脊柱裂指病变部位无皮肤缺损，椎管内成分部分或完全经过脊柱缺损处向后膨出或不膨出，可伴或不伴背部包块，脑脊液不能通过缺损处漏出。根据有无背部包块，分为有包块型和无包块型两大类。  声像图特点 正常胎儿脊柱矢状切面可见椎体和椎弓骨化中心形成前后平行排列的两条强回声带，从枕骨延续到骶尾部略向后翘并最后融合，腰段膨大并椎管稍增宽，背部皮肤高回声线连续完整。 脊柱声像图改变: (1) 矢状面，脊柱裂部位后方的皮肤和软组织回声带中断，合并脊膜和脊髓脊膜膨出时，裂口处可见一囊性包块，后者内有马尾神经或脊髓组织。较大脊柱裂时，矢状切面可显示明显的脊柱后凸畸形。 (2) 横切面，脊椎三角形骨化中心失去正常形态，位于后方的两个椎弓骨化中心向后开放，呈典型的“V”、“U”字形改变。 (3) 脊柱冠状切面显示后方的两个椎弓骨化中心距离增大。 脑部声像图改变: (1) 香蕉小脑征：常伴小脑变小、弯曲呈“香蕉状”，小脑发育不良甚至小脑缺如。出现该征象高度提示开放性脊柱裂的存在。 (2) 柠檬头征：横切胎头时，可观察到前额隆起，双侧颞骨内陷，形似柠檬，称为柠檬头征。 (3) 颅后窝池消失。 (4) 脑室扩大和脑积水：1/3的脑积水胎儿有脊柱裂，而3/4的脊柱裂胎儿到24周均可出现脑积水，随孕周增加，脑积水逐渐加重。 脊柱声像图改变：闭合性脊柱裂种类较多，脊柱声像表现不尽相同，但具有共同特征即背部皮肤连续完整。 (1)包块型闭合性脊柱裂且包块较大时，矢状切面和横切面背部均可见肿块，病变范围较广时，亦可观察到位于后方的两个椎弓骨化中心向后开放，呈典型的“V”、“U”字形改变。 (2)无包块型闭合性脊柱裂，除尾端退化综合征外，脊柱声像改变均不明显，很难被产前超声检出。尾端退化综合征表现为尾端椎体缺如，合并多种畸形，产前较容易检出。 脑部声像改变： 闭合性脊柱裂一般无典型脑部声像改变。  脊柱裂的临床预后与病变平面有关，病变平面越低，内仅含脑脊液而无神经组织，预后越好。 开放性脊柱裂与闭合性脊柱裂临床预后明显不同。开放性脊柱裂有两方面神经损伤，一方面受累段脊髓神经的损伤，导致双下肢运动异常和尿失禁，合并足内翻畸形时，提示脊神经严重损伤。另一方面阿诺德-基亚里Ⅱ型畸形导致脑室扩张或脑积水，影响运动、脑神经、认知功能。闭合性脊柱裂脊髓神经损伤常常较轻，新生儿和婴幼儿期症状不明显，随着年龄增长神经功能受损症状可能会越来越明显，但随着产前诊断水平提高以及手术技术发展，闭合性脊柱裂的治疗已取得较好临床疗效。 
图 1 开放性脊柱裂（脊膜膨出） A. 腰骶部皮肤及软组织回声中断，裂口处探及囊性包块外凸；B. 横切面腰骶段椎弓增宽，骨化中心向后开放，呈“V”字形改变；C. 双侧侧脑室均增宽，脉络丛呈悬挂征；D. 香蕉小脑征，柠檬头征
图 2 闭合性脊柱裂（包块型） A. 胎儿腰椎排列紊乱，椎弓骨化中心向两侧分开，探及不均质回声包块外凸，其表面皮肤完整；B. 不均质回声包块 |
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