降落伞型二尖瓣：超声病例报道及文献回顾

作者：李彦慧

病例介绍：

    患者老年男性，主因“间断心慌5年余，加重伴呼吸困难半月”就诊。否认高血压、糖尿病等病史。入院查体：心界大，左心界最远点位于第5肋间左锁骨中线外0.5cm。辅助检查：心电图示房性逸博心律，多发室性期前收缩成对出现。

    超声心动图检查：左房、左室明显增大，左心室各节段搏动弥漫性减弱。心功能测定EF：31%。左室腔内仅探及一组乳头肌。二尖瓣前、后叶发育略厚，回声略强，瓣下腱索缩短、融合，二尖瓣前后叶均分别通过腱索与该组乳头肌相连，舒张期瓣叶开放幅度减小，呈降落伞样改变(图1、2)。M型测量：前叶EF斜率减低(图3)。二尖瓣短轴切面显示二尖瓣瓣叶开口向后外侧偏移。二尖瓣有效瓣口面积轻度减小(图4)，最大瓣口面积约3.3cm²，收缩期瓣口中度反流(图5)。主动脉瓣口中度反流。超声心动图诊断：考虑降落伞样二尖瓣并二尖瓣极轻度狭窄及中度关闭不全，左房、左室增大，左室搏动弥漫性减弱，左室收缩及舒张功能减低，主动脉瓣中度反流。

动态图1 左室心尖三腔心切面显示二尖瓣前、后叶略厚，回声略强，通过缩短的腱索与粗大的乳头肌相连

图2 左室心尖三腔心切面显示二尖瓣舒张期瓣叶开放幅度减小，呈降落伞样改变

图3 M型测量：二尖瓣前叶EF斜率减低

图4 二尖瓣短轴切面显示二尖瓣开口偏移，有效瓣口面积轻度减小

动态图5 心尖五腔心切面CDFI显示二尖瓣中度关闭不全及主动脉瓣中度反流

讨论：

    降落伞型二尖瓣（parachute mitral valve，PMV）属于先天性二尖瓣畸形的一种，较罕见。PMV由Schiebler于1961年首先报道，主要表现为二尖瓣叶、瓣下腱索、乳头肌发育异常，发育不良的二尖瓣附着到单组粗大的乳头肌上，或者两组乳头肌紧密靠近、部分融合，作用等同于一组乳头肌，二尖瓣叶开放受限，有效瓣口面积减小，开放时形如“人”（指乳头肌）悬挂于“降落伞”（二尖瓣及瓣下腱索）下，故而得名。常合并的其他心脏畸形有室间隔缺损、动脉导管未闭、主动脉缩窄等，如合并二尖瓣瓣上环、主动脉瓣狭窄和主动脉缩窄，则称为Shone’s综合征^[1]。

【分型】

    二尖瓣降落伞样畸形包括真性降落伞畸形和假性降落伞畸形两种情况^［2，3］，正常二尖瓣的两组乳头肌均起自左心室中、下1/3交界处，位置相互对立，保持一定距离，每组乳头肌各支持两个瓣叶的一部分和一个瓣叶联合区^[4]。真性降落伞畸形只有单组乳头肌，另一组乳头肌缺如，瓣下腱索通常增粗、缩短且位置异常，二尖瓣所有的腱索均止于一组乳头肌，故而瓣叶活动受限，有效瓣口面积减小。血液从左心房流入左心室，仅允许从腱索间的间隙通过。故降落伞样二尖瓣畸形从功能上分析，多伴有狭窄，同时可伴关闭不全，甚至仅具关闭不全。另有种特殊的降落伞样二尖瓣，虽有两组乳头肌，但两组乳头肌融合、变长，瓣叶和腱索大部分与一组粗大的乳头肌相连，另一组乳头肌发育不良，功能上相当于一组乳头肌，导致瓣叶开放受限，部分合并瓣膜反流。有学者将其归于顿挫型或假性降落伞样畸形。顿挫型降落伞样二尖瓣患者出现症状较晚，二尖瓣病变以关闭不全为主，仅有极轻的狭窄，该类患者就诊时多年龄偏大，且易误诊为“风湿性心脏瓣膜病”。

【临床表现】

临床症状与后天性二尖瓣狭窄较为相似，但不少患者可在较早期即出现呼吸困难、发育不良、心悸、咳嗽、肺动脉高压等，常反复发生呼吸道感染，随着病情的发展还可以导致心力衰竭。若二尖瓣畸形患者婴幼儿期即出现症状，则预后很差，常在1年内死亡。

【超声心动图检查】

既往临床诊断主要是依靠心血管造影和心导管检查。左心室造影可见造影剂通过二尖瓣受限，并于舒张期在左心室腔内可见蛋形的充盈缺损，但左心室造影不能发现二尖瓣形态的改变^[5]。本病在超声心动图上有特征性改变，能清晰地显示二尖瓣复合结构，尤其是乳头肌和腱索改变，准确地诊断降落伞二尖瓣畸形及合并畸形，评价瓣膜及心脏功能。

超声心动图的特征性改变：二维超声：(1)二尖瓣瓣叶：左室长轴、心尖四腔及两腔心切面均可显示二尖瓣瓣叶形态异常，瓣叶增厚，回声增强。舒张期开放受限，呈穹隆样。左室短轴切面显示二尖瓣口可偏向左室一侧。(2)瓣下腱索、乳头肌：瓣下增粗、缩短，融合形成筛孔状的片状结构，汇聚到左室腔单个巨大的乳头肌上，或附着于部分融合的两组乳头肌之上，形如降落伞。(3)心腔扩大：单纯二尖瓣狭窄可见左心房明显扩大，左心室相对缩小，右心房、右心室扩大，肺动脉扩张。(4)合并的心脏畸形：室间隔缺损、大动脉转位，主动脉狭窄，单心室、残存左上腔静脉。M型超声：①舒张期二尖瓣前叶运动曲线成方形波，A波消失或EF斜率降低。②后叶向前运动，幅度低平。彩色多普勒：舒张期二尖瓣口前向血流加速，呈五彩镶嵌状。伴有其他心脏畸形时可见相应的异常血流信号。

【鉴别诊断】

本病易误诊的原因，则是对二尖瓣畸形认识不够，缺乏警惕性。与风湿性二尖瓣狭窄的鉴别在于后者有风湿热的病史，病变主要表现为瓣叶的增厚、钙化、腱索的挛缩，同时能显示出2组乳头肌。应重点观察二尖瓣结构及启闭情况；乳头肌数目、大小、位置及与腱索的关系，以及有无合并其它心血管畸形。如果患者透声条件差，还可行经食道超声(TEE)，以明确诊断。

本病的主要治疗手段为瓣膜成型或置换手术，其预后还与合并的其他先天性心脏畸形有密切关系。超声心动图对二尖瓣、腱索及乳头肌畸形的形态、位置及瓣膜的梗阻、反流等血流动力学变化的评价有着心导管无法比拟的优势，在术前评估，术中、术后疗效的监测判定等方面有着重要的作用。

参考文献

［1］卢漫，唐红，赁可，等.超声心动图在降落伞状二尖瓣畸形诊断中的应用价值［J］. 中国医学影像技术，2005，21（12）:1095-1097.

［2］ TAKSANDE A，MESHRAM R，LOHAKARE A，et al. Variant of Shone ’s complex in a child［J］. J Pediatr Neonatal Care，2015，2（5）：1-5.

［3］ MARINO B S，KRUGE L E，CHO C J，et al. Parachute mitral valve：Morphologic descriptors，associated lesions，and outcomes after biventricular repair［J］. J ThoracCardiovascSurg，2009，137（2）：385-393.

［4］Serraf A,Zoghbi J，Belli E，et al.Congenital mitral stenosis

with or without assodated defects: an evolving surgical strategy Circulation，2000，102(19 Suppl 3):166-171.

［5］张琪，杨娅，李治安，等.超声心动图诊断降落伞型二尖瓣畸形:病例报道及文献复习［C］.中国超声医学工程学会成立30周年暨第十二届全国超声医学学术大会。