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不止一个小伙伴问敬善生物我们的宫颈癌甲基化筛查检测多少个基因位点，相信问这个问题的人都对甲基化检测和基因检测有了混淆的认知，其实两者有着本质区别。简单的说，基因是个大范围，他包含了甲基化。基因甲基化是基因的一种状态，而这种状态值影响着人体癌变情况，下面敬善生物来为您具体介绍！ 说道基因甲基化我们离不开CpG岛，绝大多数真核生物细胞核基因组DNA上的Ｃ可以发生甲基化修饰，这种化学修饰不会改变基因的序列，但可以改变基因的表达，进而带来可遗传的表型变化，因此它是一种重要的表观遗传标记。 然而，并不是DNA任何位置的Ｃ都可以甲基化，实际上，甲基化的Ｃ一般处于“CpG岛”（ CpG island）序列之中，而不是“GpC岛”！而CpG岛序列一般位于一个蛋白质基因的启动子附近，有时可以扩展到第一个外显子内部。这些位置的Ｃ甲基化以后，一般可以关闭基因的表达。 基因的启动子区域5’端非翻译区和第一个外显子区，CpG序列密度非常高，超过均值5倍以上，成为鸟嘌呤和胞嘧啶的富集区，称之为CpG岛富含CpG区域，长度200bp~1kb，GC含量超过55%。CpG岛常位于基因转录调控区附近，与56%的人类基因组编码基因相关，因此基因转录区CpG岛的甲基化状态的研究就显得十分重要。 甲基化的主要形式有5-甲基胞嘧啶，N6-甲基腺嘌呤和7-甲基鸟嘌呤。原核生物中CCA/TGG和GATC常被甲基化，而真核生物中甲基化仅发生于胞嘧啶。DNA的甲基化是在DNA甲基化转移酶（DNMTs）的作用下使CpG二核苷酸5'端的胞嘧啶转变为5'甲基胞嘧啶。这种DNA 修饰方式并没有改变基因序列，但是它调控了基因的表达。脊椎动物基因的甲基化状态有三种：持续的低甲基化状态；高度甲基化状态；去甲基化状态。
一般情况下与甲基化研究最密切的就是肿瘤这一块，让我们看看两者有什么样联系吧。 用亚硫酸氢盐处理基因组DNA，则未发生甲基化的胞嘧啶被转化为尿嘧啶，而发生甲基化的胞嘧啶不变。根据某一待测位点或者调查的某一区域序列设计引物进行PCR扩增，通过PCR电泳、测序、荧光定量及NGS等方法对扩增产物进行检测，根据检测结果分析哪些位点发生了甲基化及其甲基化的频率。 宫颈癌甲基化筛查正是基于这一原理，通过检测宫颈细胞中抑癌基因的活跃度判断宫颈癌变的具体状态，是否需要进一步手术治疗，提示患者和医生进行相应的诊疗措施，及时挽救患者生命。 |
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