En血型与科尔顿血型

1. 达恩伯勒等人（1969年）发现了一种新的抗体，抗恩（a），它对许多被测试的细胞反应强烈，总共7000个，但是没有对自己的细胞或她8个细胞中的2个细胞做出反应。这名英国妇女怀孕了，两年前被转录了。符号的恩代表信封：作者总结如下："各种不相关的血型抗原的反应被修改，在某些情况下增强，在其他沮丧中，整体情况强烈地让人想起蛋白酶...

达恩伯勒等人（1969年）发现了一种新的抗体，抗恩（a），它对许多被测试的细胞反应强烈，总共7000个，但是没有对自己的细胞或她8个细胞中的2个细胞做出反应。这名英国妇女怀孕了，两年前被转录了。符号的恩代表信封：作者总结如下："各种不相关的血型抗原的反应被修改，在某些情况下增强，在其他沮丧中，整体情况强烈地让人想起蛋白酶治疗的影响。有人建议，这些影响只能是由于一些因素影响红细胞结构可能通过修改细胞包络。在芬兰又发现了两个不相关的人的En（a-）例子。表型的罕见性表明，到1975年，只有这3个家庭被发现（种族和桑格，1975年）。这个英国案例的父母来自约克郡的一个小渔港。芬兰两个亲生父母都是共生者。由于共性，任何恩（a-）人是异质的地盘都不可能对恩基因负责。根据这个推理，ABO，MNS，Rh，达菲，哈普托红蛋白，基德，通用汽车和多姆布罗克可以排除（种族和桑格，1975年）。虽然 En 独立于 MN，但 MN 键入在 En（a-a-）人中表现出一种深刻的疯狂。

2.  科尔顿是一个相对简单的血组系统，由单一多态性组成，高发病率和低发病率等位基因分别由Co（a）和Co（b）抗原表示。第三个抗原Co3存在于所有细胞上，除了那些空表型，Co（a-b-）（丹尼尔斯摘要，2002年）。科尔顿空表型，Co（a-b-），也被称为水痘素-1缺乏症。· 临床特征 科尔顿 - 空现象类型德拉查佩尔等人（1...

科尔顿是一个相对简单的血组系统，由单一多态性组成，高发病率和低发病率等位基因分别由Co（a）和Co（b）抗原表示。第三个抗原Co3存在于所有细胞上，除了那些空表型，Co（a-b-）（丹尼尔斯摘要，2002年）。科尔顿空表型，Co（a-b-），也被称为水痘素-1缺乏症。

· 临床特征
科尔顿 - 空现象类型

德拉查佩尔等人（1975年）报告了骨髓中5例单体7中的2例非常罕见的Co（a-b-）表型。

在3个缺乏科尔顿抗原的个体的红细胞中，即Co（a-b-），普雷斯顿等人（1994年）在AQP1基因中发现了突变，导致CHIP分子功能失调。令人惊讶的是，这3人都没有遭受任何明显的临床后果。红细胞表现出低渗透水渗透性。

King等人（2001年）发现，缺乏水聚素-1的科尔顿空人，在压力下，泌尿浓度能力有明显的缺陷。King等人（2002年）再次研究科尔顿-纳尔个体，发现这些个体的肺血管渗透性下降。

乔希等人（2001年）描述了第七个科尔顿空人。

· 映射
莫尔和艾伯格（1977年）发现基德（JK）和科尔顿的连杆得分为2.57分。每个染色体都暂时分配给了7号染色体。Lewis等人（1984年）提供了进一步的数据，将科尔顿与基德先前提议的联系从"可能"弱化为"可能"。综合数据给出的峰值为0.55在ta = 0.36。谢尔曼和辛普森（1985年）将基德血系的细胞群点（结果错误）分配为2便士，并建议CO细胞位点也可能位于该地。对德拉查佩尔等人（1975年）的观测促使泽林斯基等人（1990年）重新审视7号染色体，试图绘制CO图。当他们证明与位于7p上的阿吉尼诺苏奇酸合成酶伪基因（ASSP11）有联系时，就成功地实现了这一点：最大 lod = 5.79 在 at = 0.07 为合并父系和母体梅病。在进一步的连结研究中，泽林斯基等人（1991年）提供了非常有力的证据，证明CO点在7p。

· 分子遗传学
Smith等人（1994年）描述了水聚素蛋白的结构，并证明科尔顿血型抗原是由于残留物45（107776.0001）的阿拉瓦尔多态性而产生的，该蛋白位于水聚素-1蛋白的第一个细胞外环上。

普雷斯顿等人研究的3个科尔顿空序带之一（1994年）在水痘-1基因（107776.0002）中具有亲38-leu误入微音突变。

· 历史
Co（a）被种族和桑格（1968年）描述为"建立一个单独的系统"。它独立于路德、凯尔、迭戈和伊特仍有待展示。

关于过敏变异基因频率的数据是由罗伊丘杜里和奈（1988年）列出的。