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这期分享的是一篇《儿童松果体区、鞍区和鞍上区肿瘤的神经影像：鉴别诊断指南》的上部分，即：儿童松果体区肿瘤的神经影像：鉴别指南。翻译仅供学习。
关键词汇 paediatric [ˌpi diˈætrɪk] adj. [儿科] 儿科的；儿科学的 pineal [paɪˈniəl] n. 松果体 sellar adj. 蝶鞍的 cervical [ˈsɜrvɪk(ə)l] adj. [解剖]颈的 thoracic [θəˈræsɪk] adj. [解剖] 胸的；[解剖] 胸廓的 lumbar [ˈlʌmbər] adj. 腰的；腰部的n. 腰椎；腰神经；腰动脉 neoplasm [ˈnioʊplæzəm] tumor node n. [医] 赘生物，瘤；[医] 新生物 A secondary to B A继发于/从属于B aqueduct [ˈækwɪdʌkt] n.[解剖]导水管；沟渠； quadrigeminal adj. 四叠体的（= corpora quadrigemina） brainstem [ˈbreɪnstem] n.[解剖]脑干 Germ cell tumours 生殖细胞肿瘤 Germinoma n. 生殖细胞瘤；胚组织瘤；胚细胞瘤 basal ganglia <剖>基底神经节 Teratoma [terəˈtoʊmə] n. [肿瘤] 畸胎瘤 dermoid cysts 皮样囊肿 Pineoblastoma n.松果体母细胞瘤 Pineocytoma n. 松果体细胞瘤 Pineal cyst 松果体囊肿 摘要 【前言】儿童松果体、鞍区和鞍上区肿瘤包括多种，这些疾病具有不同的生物学行为，临床治疗也不同。神经成像在这些患者的诊断、治疗计划和随访中发挥着关键作用，但由于影像具有异病同影特征，这类疾病的诊断可能具有挑战性。 【材料与方法】通过检索MEDLINE和EMBASE数据库中合适的MESH术语，对文献进行综述。通过阅读摘要进行筛选，最终纳入符合审查目标的文章。 【结果与结论】在本文中，我们回顾了儿科患者中常见和罕见的松果体、鞍区和鞍上区肿瘤的影像学表现。我们讨论了解剖定位、临床信息和脑脊液肿瘤标志物的重要性，并提出了一种实用的鉴别诊断方法。最后，我们讨论了未来的方向和预期的新的成像策略，以支持最先进的患者护理。 【前言】 中枢神经系统肿瘤是儿童最大的实体肿瘤，是0-14岁儿童癌症死亡的主要原因。儿童的松果体、鞍部和鞍上肿瘤包括多种，具有不同的生物学行为，临床治疗也不同。神经成像在这些肿瘤的诊断、治疗计划和随访中起着关键作用，但精确诊断可能是具有挑战性的。在这篇文章中，我们回顾了发生在儿童中的常见和不常见的松果体、鞍区和鞍上区肿瘤的影像学表现，并提出了临床应用的影像方案。本次仅分享松果体区肿瘤的影像学表现及临床应用的影像检查方案。 松果体区肿瘤约占儿童脑肿瘤的2.8-11%，通常起源于松果体区。原发性松果体肿瘤可分为生殖细胞起源的肿瘤、松果体实质起源的肿瘤和松果体邻近组织的肿瘤。临床表现取决于病变的位置、大小和病因。患者可能表现为因导水管和四叠体受压引起的继发性梗阻性脑积水，与脑干受压有关的体征和症状，包括垂直凝视障碍，或继发于因肿瘤累及垂体、漏斗或鞍上区导致的内分泌和视觉异常。在探讨儿科患者松果体区肿块的图像时，年龄、扩散特征以及多灶性疾病的存在和分布是至关重要的。 Table 1 松果体肿瘤的MRI建议方案
第一章 【生殖细胞肿瘤】 生殖细胞肿瘤(GCTS)是松果体区肿瘤中最常见的一组，通常位于中线。如下所述，当出现症状时，临床表现通常与松果体区局部结构的肿块效应有关，导致颅内压升高。当发生在鞍上区时，症状通常与内分泌紊乱有关，如尿崩症。生殖细胞肿瘤可分为生殖细胞瘤或非生殖细胞性生殖细胞瘤(NGGCT)。 【生殖细胞瘤】
图.1松果体生殖细胞瘤，8岁女孩：轴位平扫CT(a)显示松果体肿块后方“吞噬型钙化”(箭头)；轴位T2WI(b)和ADC(c)图显示中等T2信号和低ADC值；轴位增强后T1WI(d)显示肿瘤均匀强化
图2轴位T2WI(a)、轴位增强后T1WI(b)和冠状位平扫CT(c)显示生殖细胞瘤累及基底节；注意内部钙化，平扫CT清晰显示(c中的箭头)。
图3矢状位增强后T1WI显示位于第三脑室前部(短箭头)和松果体区(虚线箭头)的双灶性生殖细胞瘤 生殖细胞瘤是最常见的松果体生殖细胞肿瘤，10-19岁年龄组发病率最高，此后显著下降。松果体区生殖细胞瘤以男性为主，在日本人群中发病率较高。由于生殖细胞主要存在于原始生殖器官，推测GCTS在颅内发生机制可能继发于原始生殖细胞的异常迁移。颅内生殖细胞瘤可分为两种类型：单纯的生殖细胞瘤和含有合体滋养层巨细胞等其他生殖细胞肿瘤成分的混合性生殖细胞瘤；后者与β-人绒毛膜促性腺激素(β)的分泌有关，且有较高的颅内复发率。除松果体区外，生殖细胞瘤也可发生在鞍上池，或极少发生，其中线外分布包括基底节、丘脑或小脑。除松果体区外，生殖细胞瘤也可发生在鞍上池，或极少发生在包括基底节、丘脑或小脑中线以外的区域。更罕见的是，发生在脊髓。在6%-13%的病例中，松果体区和鞍上区同时出现肿瘤，称为双灶性生殖细胞瘤。生殖细胞瘤可侵犯局部结构或沿脑脊液(CSF)扩散。 典型的CT表现是以松果体为中心的高密度中线肿块。在儿童中，腺体的中央生理性钙化通常至少要到4岁才能观察到。虽然不具有病因学特征，但可出现中央“吞噬型”钙化(”engulfed” calcifcation)，这与松果体实质肿瘤典型的外周“爆裂型”钙化( “exploded” calcifcation)形成鲜明对比(图.1a)。在MRI上，松果体性生殖细胞瘤在T1WI上与灰质等信号，在T2WI上呈低信号，并表现为ADC值降低(与高细胞密度一致)(图.1b, c)。ADC值已被用于鉴别生殖细胞瘤和松果体母细胞瘤；虽然后者与较低的ADC值相关，但存在一定程度的重叠，应该寻求额外的支持性成像特征来提高诊断的可信度。T2*GRE/SWI上可见钙化或出血灶，内部可见囊性结构。然而，内部结构往往相当均匀，任何明显的异质性(对应于出血/囊性成分或脂肪的存在)更提示nGGCT。注射Gd后典型的呈中度到重度强化(图. 1d)。T1WI上常表现为垂体后叶高信号缺失，可能与中枢性尿崩症相关。 原发性基底节和丘脑受累非常罕见，在疾病的早期可能有微妙的或潜在的影像表现。发生于基底节区或丘脑的生殖细胞瘤典型变现是位于脑室周围或位于内囊后肢。尽管很少发生大的占位病变，但也几乎观察不到占位效应，(图. 2)。CT上钙化灶(图.2C)、T2*GRE/SWI低信号、同侧大脑半球或大脑脚萎缩可作为基底节区受累的间接征象，有助于早期诊断和治疗。 鞍上区应该评估漏斗增厚或存在具有相似影像特征的额外病变，这将提示双灶性生殖细胞瘤(图3)。如果发现更多的疾病部位，生殖细胞瘤被归类为转移性。当出现漏斗增厚或有其他具有相似影像特征的病变时，鞍上区也需要评估，这可能提示双灶性生殖细胞瘤(图.3)。如果发现其它更多部位生殖细胞瘤则被归为转移性的。 生殖细胞瘤也可能存在脑积水，尽管这最常见于松果体母细胞瘤。生殖细胞瘤是无包膜的肿瘤，有侵袭和脑脊液扩散的倾向。因此，如果怀疑松果体区生殖细胞瘤，应对整个神经轴进行MR成像。MRS可能显示lipids 和taurine升高，尽管这些特征不是特异性的，也不总是存在。放射治疗后，肿瘤体积减小和ADC值增加与阳性治疗反应相关。 第二章 【中线区nGGCT】
图4 nGGCT患者的矢状位和轴位增强后T1WI(a和c)、轴位T2WI(b)、冠状位FLAIR(d)和轴位平扫CT(e)；注意肿块内部的不均一性(尽管其体积较小)，这更提示nGGCT而不是生殖细胞瘤 非生殖细胞性生殖细胞肿瘤(NGGCT)是一组罕见的中线区、组织学多变的（histologically variable neoplasms）肿瘤，很少发生在中枢神经系统。这一类别包括畸胎瘤、卵黄囊肿瘤、绒毛膜癌、胚胎癌和混合性生殖细胞肿瘤。NGGCT在青春期的发病率最高，略早于生殖细胞瘤的总体高峰发病率。NGGCT预后较差，成熟畸胎瘤除外。 除了下面讨论的成熟畸胎瘤外，nGGCT通常是非特异性的、侵袭性的影像表现，这可能会限制nGGCT与其他肿瘤(如生殖细胞瘤)的鉴别。NGCCT通常位于松果体区，通常比生殖细胞瘤更不均匀(图.4)。SWI被认为在这种情况下有一定价值的，因为出血在中线生殖细胞瘤中是不典型的，而在nGGCT中是常见的。钙化在二者肿瘤中均可能存在。SWI上的低信号区可以预测未出现强化的转移性病变，因此在nGGCT的后续治疗中可能有随访作用。 在疑似NGGCT的背景下，肿瘤标志物在辅助诊断过程中发挥重要作用：(1)β-HCG升高与绒毛膜癌、合体滋养细胞生殖细胞瘤和混合性GCT有关；(2)甲胎蛋白在卵黄囊瘤、未成熟畸胎瘤和混合性GCT中升高；(3)胎盘碱性磷酸酶(PLAP)升高与胚胎癌、卵黄囊肿瘤、绒毛膜癌、合体滋养细胞生殖细胞瘤和混合性GCT有关。 【畸胎瘤】
图5松果体畸胎瘤：轴位平扫CT显示钙化(a箭头)和脂肪低密度成分(b箭头)。增强前T1WI上脂肪也呈高信号(c箭头)，而增强后轴位T1W I显示均匀强化(d箭头)。使用多参数成像来识别肿块的不同成分是诊断的关键 畸胎瘤由三胚层组织组成，包括皮脂。畸胎瘤是第二常见的nGGCT，可分为分化型/“成熟型”、低分化型/“不成熟型”或恶变型。成熟松果体区畸胎瘤的典型影像表现为分叶状、不均匀的松果体肿块，包括不同的组织密度/信号，包括脂肪(这是最重要的诊断元素，对应于CT上的低密度、T1WI上的高信号和脂肪抑制序列上的低信号)、钙化、囊性和实性成分(图.5)。 中线区不均匀脂肪病变的鉴别诊断包括皮样囊肿。与畸胎瘤不同的是，皮样囊肿不是起源于松果体，没有实行强化成分，除非破裂，否则通常是无症状的。侵袭性特征的存在，如局部侵袭，可能提示恶性转化或未成熟的亚型。未成熟畸胎瘤通常是先天性的，预后较差，有早期复发和转移的倾向。与成熟性畸胎瘤相比，影像表现不那么特异；肿块通常更大，而且可能几乎没有明显的脂肪成分。 第三章 【松果体实质起源肿瘤】 松果体实质肿瘤是一组直接起源于松果体细胞的原发松果体肿瘤。它们相对少见，约占松果体区肿瘤的15%。 一、【松果体母细胞瘤】
图.6三侧性视网膜母细胞瘤。双侧视网膜母细胞瘤在轴位T2WI(a箭头)、轴位T1WI增强后(b)和弥散加权像(c)均能很好地显示，增强和扩散受限明显(b和c分别为箭头)。松果体母细胞瘤表现为显著强化(d中的箭头)、弥散受限(e和g中的箭头)和SWI上的内部钙化(f中的箭头)。 松果体母细胞瘤是世界卫生组织的IV级肿瘤，是松果体肿瘤中最具侵袭性的实体，预后差。松果体母细胞瘤很少见，多见于婴儿期和儿童期，确诊时的中位年龄为4.9岁。作为一种富细胞性的胚胎性肿瘤（As a highly cellular embryonal tumour），它与其他胚胎性肿瘤(包括髓母细胞瘤、不典型畸胎样横纹肌瘤等)具有共同的影像特征。例如扩散受限，这是与低级别肿瘤的主要区别。相反，对比增强是多变的，对鉴别诊断意义不大。虽然脑积水可能发生在任何松果体区肿瘤，但最常见的是松果体母细胞瘤。有快速生长、早期侵犯邻近脑结构和脑脊液扩散的倾向。松果体母细胞瘤很少与视网膜母细胞瘤同时发生，这种形态被称为“三侧性视网膜母细胞瘤（指双眼视网膜母细胞瘤合并颅内中线部位的同源性肿瘤）”。在这种情况下，应该调查种系RB1致病变异的存在(图.6)。 CT上，松果体母细胞瘤大而密度高。钙化是常见的；虽然其分布被经典地描述为周围型或“爆裂型”(与生殖细胞瘤的中央型“吞噬”钙化形成鲜明对比)，但这两种实体的钙化模式可能是不同的。内部出血和囊性成分也可见。MRI的特征常常是不同的和多变的。ADC值低是一个关键特征，与细胞密度高有关。ADC值低在生殖细胞瘤或中等分化的松果体实质肿瘤中也是一个突出的发现；虽然这些实体仅通过影像标准可能很难区分，但患者的人口分布特征是关键，因为松果体母细胞瘤的发病高峰年龄显著较低。增强特征变化极大。T2*GRE/SWI可显示与钙化和/或出血有关的低信号灶。病灶周围实质可见不同程度的血管源性水肿，在T2W/增强后成像上可见邻近结构的侵犯。脑脊液扩散常见，应该对整个神经轴进行成像，就像该区域的其他肿瘤一样。鞍上和松果体同步受累有利于双局灶性生殖细胞瘤诊断，而眼球受累提示三侧性视网膜母细胞瘤的可能性大。MRS可能表现为Cho非特异性升高和NAA降低。脂质（Lip）和牛磺酸（taurine）峰值也可能增加，类似于生殖细胞瘤。已经被发现SMARCB1突变和软组织中横纹肌样肿瘤有重要关联。 二、【中分化松果体实质瘤】 中分化松果体实质肿瘤(PPTID)是WHO II-III级肿瘤，与松果体母细胞瘤和松果体细胞瘤有重叠的影像特征。其神经影像特征是多变的，但是典型的中等侵袭性肿瘤，大小多变，过渡的影像特征（intermediary imaging features），一些病例可出现ADC值降低。很少会出现激进的表现。虽然PPTID可发生在任何年龄段，但常见于中年人，这对鉴别诊断很有用。 三、【松果体细胞瘤】 松果体细胞瘤是一种相对迟缓、生长缓慢的松果体I级肿瘤，可发生在任何年龄，但最常见于中年人。虽然通常是偶然发现，但有症状的病例确实会发生，而且通常与邻近结构的肿块效应有关。松果体细胞瘤的典型MRI表现为低级别：松果体肿块均匀，边界清楚，无弥散受限、血流增强或局部侵袭的征象。强化均匀，周边钙化、囊性或出血性病灶并不少见。虽然在这种情况下，单纯的囊性病灶不太可能出现，但极少数情况下，松果体细胞瘤可能主要是囊性的，类似松果体的囊性。脑脊液扩散很少见，全切除后复发也未见文献记载。 四、【松果体囊肿】
图7单纯性松果体囊肿(箭头)的矢状位T1WI增强前(a)、增强后(b)和矢状位CISS序列(c) 松果体囊肿是一种常见的、典型的无症状病变，最常见于青壮年，是一种偶然发现。在尸检系列中，患病率高达20%-40%。很少情况下，由于局部结构的肿块效应，它们可能会出现症状。影像上可见薄壁液体密度囊或多囊结构(图.7)。除了罕见的囊内出血外，液体内容物在T1/T2WI上通常与脑脊液相似，但在FLAIR上通常呈高信号。虽然通常为亚厘米长，但已有报道称最大直径可达4厘米。囊壁钙化和光滑的线状强化是常见的。当松果体囊肿较大时，由于影像表现与罕见的囊性松果体细胞瘤重叠，可能成为诊断难题。复杂的特征、软组织结节或不典型的强化特征应引起鉴别诊断（alternative diagnosis）的关注。无症状松果体囊肿直径小于1 cm且有典型影像表现的患者不需要随访。考虑到松果体肿瘤的发生率很低，而且有研究记录了这种囊肿随时间的稳定性，对较大囊肿的一系列成像随访仍然存在争议。 总结
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