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透纳氏综合症（X0） 患有透纳氏综合症的女性有不同程度的临床病征及一些独特征状，但绝大多数透纳氏综合症患者都有以下两种病征：身材比正常矮小；先天卵巢发育不良，从而导致闭经（没有月经）及不育。  柯林菲特氏综合症（XXY） 男性柯林菲特氏症患者的睪丸较小，在出生前及青春期不能制造足够的男性荷尔蒙，从而导致第二性征没有正常发育。其他病征包括减少胡须及阴毛，乳房有轻微发育。缺少男性荷尔蒙亦会引致其他不同征状，包括不育。 三X综合症（XXX） XXX综合症患者的身体特征及临床病征程度因人而异。有些患者井并没有任何临床表征，或只有轻微征状，有些甚至终身都未被确诊。但某些患者可能表现出很多异常的情况；如学习障碍，语言发展迟缓，动作技能发育缓慢，及肌肉张力低下。这些征状在女性患者中有很大的差异，但10%受影响的女性都会出现癫痫症或肾脏异常等病征。  XYY三体综合症（XYY） XYY综合症患者通常身材高大，而在青春期时容易有严重的青春痘问题。其他征状包括学习障碍及一些行为上的问题，如脾气暴躁等。 NTAD23无创产前检测特点 1、孕周要求：怀孕10周（B超胎芽长度指标或孕囊指标准确评估） 2、检测数据：99.9% 3、流产风险：无 4、检测内容：染色体三倍综合症（包括唐氏综合症）宝宝男女性染色体、染色体微缺失  5、适用对象：怀孕10周或以上、所有怀孕的准妈妈、拒绝接受入侵性检查后流产风险的孕妇、唐氏综合症为高风险的孕妇、过去或家族有染色体异常病史、辅助生殖或多次流产的孕妇、希望接受高准确度产前唐氏综合症筛查的孕妇。 |
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