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共同发布 本文刊登于《中国实用妇科与产科杂志》 2022年10月 第38卷 第10期 作者单位：西超声医学科（陕西省胎儿先天性心脏病超声诊断中心）  摘要及关键词 摘要：胎儿先天性心脏病（FCHD）是出生缺陷最常见的结构性畸形。对明确诊断的FCHD，如何避免无法治疗的出生、治疗效果良好的过度引产，是产前诊断关注的焦点问题。要解决这一难题则需进行产前产后的一体化管理，做好围产期的监测、指导和合理完善的临床咨询，同时需排查遗传学的异常，并建立对危重患儿的快速救治通道。 胎儿先天性心脏病（ fetal congenital heart disease，FCHD）是最常见的胎儿结构性异常，2012年国家卫生部发布中国出生缺陷发生率为5.6%［1］，FCHD发病率位居出生缺陷的首位，FCHD亦是新生儿和儿童期的主要死亡和致残原因之一。 西“陕西省胎儿先天性心脏病超声诊断中心”（以下简称“中心”）开展FCHD临床研究10余年，获得大量胎儿心脏畸形的相关信息和数据［2］。截至2021年底“中心”共完成胎儿超声心动图检查和会诊96 148 例，检出FCHD 6431例，检出率6.69%。研究结果表明，胎儿心血管畸形的特点与新生儿或婴幼儿有所不同，其种类多于出生后，且多种畸形同时并存多见，以复杂严重的先天性心血管畸形为主，占检出FCHD的49.71%，其中复合复杂畸形占75.20%。 对于可疑FCHD的胎儿，建议进行规范的临床诊断和咨询，产前应用超声明确诊断，并进行与遗传学异常相关排查，同时还应根据心血管畸形的种类进行包括心血管外科专科为主导在内的多学科咨询会诊。 01 胎儿先天性心脏病的分类方法 心血管系统发育极其复杂，在不同孕期胎儿表现亦可有差异。先天性心脏病常见结构异常的分类有心脏三节段法、系统分类法、临床表现及病理生理改变分类等方法。对已经出生的较复杂先天性心脏病患儿进行临床分类与分型是为了确定能否手术及选择何种手术方式，如双心室、单心室矫治等，最终目的是改善患儿的临床症状和延缓生命周期。在产前心脏超声的筛查和诊断中，并不是所有的 FCHD 都需要终止妊娠，心血管畸形的部分病种出生后完全可以通过外科手术或介入治疗的方法进行矫正，并获得满意的临床疗效。部分类型的先天性心脏病患儿出生后有较高的自然闭合率，如室间隔缺损等；或出生后不需要进行外科手术矫正，如部分类型血管环、三房心、轻度主动脉缩窄及肺动脉瓣狭窄等。但部分复杂的心血管畸形或心脏内、心脏外多种畸形并存缺陷儿的某些病种和类型，是难以通过手术方式进行完全的解剖学矫治或根本无法进行外科治疗。因此，对于FCHD 需要在了解各种分型的基础上，进行客观分析与综合评估。笔者长期从事心血管疾病超声诊断，近十余年一直从事胎儿心血管畸形的超声诊断会诊，根据与孕妇及其家属等多方沟通和交流中的需求，以及孕期胎儿心脏畸形的状况，提出胎儿心血管畸形的综合评估分型理念，即在先天性心脏病各种分类的基础上，根据FCHD不同病种与类型、合并畸形、能否手术、矫治术式，以及预后疗效进行综合评估，将FCHD 分为三大类，即可治根治型、可治姑息型和无法治疗型［3-4］。 02 胎儿心血管畸形综合评估分型理念 FCHD产前超声诊断最终目的是为临床提供更多科学、客观的医学信息和诊断的理论依据，实现产前产后一体化管理，即FCHD的诊治由产前延续至产后，避免可以治疗、无需治疗或可自然愈合FCHD 的过度引产，无法治疗的出生，为可以早期矫治的较危重FCHD建立诊治绿色通道。同时，经过综合分析评估与咨询，使孕妇及其家属进行合理的抉择，以降低无法治疗和难以根治的严重复杂心血管畸形以及合并心脏外畸形和（或）遗传学异常胎儿的出生［5-8］。 2.1 可治根治型 该类分型的畸形预后好，出生后可通过心血管外科手术或介入治疗的方法进行完全性解剖矫正，手术治疗疗效满意，术后与正常儿童相同或基本相似。这类畸形包括：孤立性室间隔缺损、部分型及过渡性房室间隔缺损、单心房、三房心、主动脉缩窄、右室流出道及肺动脉瓣狭窄、肺动脉起源异常、单纯性主-肺动脉间隔缺损、右室双腔心、冠状动脉瘘、血管环（ 双主动脉弓、肺动脉吊带、无名动脉压迫综合征等）、主动脉-左心室隧道，大部分的法洛四联症、完全型肺静脉畸形引流、三尖瓣下移畸形（瓣膜发育较好、功能右心室大小尚正常）、部分的右室双出口、肺动脉闭锁（Ⅰ型及Ⅱ型）、大动脉转位，以及瓣膜发育较好的完全型房室间隔缺损等。 2.1.1 室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD） 单纯VSD不影响胎儿血流动力学，在排除染色体风险外，建议继续妊娠，孕期可进行监测和出生后复查［9］。约90%以上小的VSD无明显临床症状，出生后多数在1岁左右逐渐自然闭合，自然愈合率肌型VSD＞膜周型VSD。部分大的VSD出生后需要外科手术或介入治疗且预后良好。 2.1.2 房室间隔缺损 部分型及过渡性房室间隔缺损患儿，其肺血管床受到一定程度的自身保护，大多数患儿出生后症状较完全型要轻，手术矫治效果良好，建议选择继续妊娠，但需孕期监测和出生后随访［10-11］。完全型房室间隔缺损（图1）（complete atrio-ventricular septal defect，CAVSD）的患儿根据亚型不同其自然预后差异较大，研究证明早期手术治疗是唯一能够避免重度肺动脉高压、恢复正常预期寿命的方法［12］。CAVSD的手术疗效取决于房室瓣及心室大小的发育，若房室瓣发育差，特别是左侧的房室瓣环发育过小，心室大小明显不均衡，胎儿期瓣膜反流较重者则预后可能不良，此种情况选择继续妊娠需慎重。虽然，CAVSD的手术病死率已降至3%左右，二次手术率为10%～15%，但瓣膜成形后有可能最终需要行人工瓣膜置换［10-15］。
2.1.3 动脉椎干畸形 （1）完全型大动脉转位（complete transposition of the great arteries，cTGA）：cTGA类型及合并畸形不同，手术时机选择和预后亦有不同，cTGA的室间隔完整型属于严重的先天性心脏病，围产期需要有新生儿救治的专业团队管理，我院室间隔完整型cTGA手术最早为生后5 h，此种类型出生后原则在2周内进行动脉调转术，总体预后良好［6，16-17］。（2）右室双出口（图2）（double outlet right ventricle，DORV）：出生后多数可以进行一次性手术矫治，预后取决于DORV的分型及合并畸形，如主动脉瓣下VSD型且流出道梗阻不严重，出生后可进行根治性手术且预后良好［6-7，18］；肺动脉瓣下VSD型DORV手术处理相对复杂且存在不确定性。其类型和合并畸形不同，手术方式及预后疗效，以及孕期选择亦有差异。（3）法洛四联症（tetralogy of fallot，TOF）：出生后大多数可以进行根治性手术矫治，远期预后良好，30年存活率为89%。但若存在肺动脉瓣缺如、部分类型的肺动脉闭锁、合并其他严重的心外畸形和染色体异常，则预后不良［7-8］。
2.2 可治姑息型 虽然，该类畸形出生后可以进行手术矫治，但难以完全解剖性修复，仅能恢复部分功能，改善生存质量，延缓生命周期。手术矫治后总体预后近期效果尚可，但远期可能不佳。如DORV部分的类型、三尖瓣闭锁、单心室、肺动脉闭锁部分的类型、大动脉转位（ 肺血管及心室发育较差者）等畸形。虽然，部分的DORV可以进行完全的解剖性修复，但VSD远离大动脉型、存在不可逆的肺血管病变、伴心室发育不良、或瓣膜的严重畸形，以及合并其他复杂心脏畸形，如完全型房室间隔缺损、完全型肺静脉异位引流、严重的主动脉缩窄等和染色体异常都是DORV根治术的障碍和再次手术的危险因素或禁忌证，其预后不良［6-7，19］。因此，对胎儿期明确诊断的上述复杂心脏异常，应理性的抉择。 2.3 无法治疗型 该类畸形多数系严重的复杂复合心血管畸形，无法进行手术矫治，患儿生活质量差，多数早期夭折。如多种畸形并存（ 单心室合并永存动脉干或肺动脉闭锁、和（或）心下型完全型肺静脉异位引流，完全型房室间隔缺损合并DORV或TOF、或合并较严重心外畸形等）、左心或右心发育不良综合征、完全型房室间隔缺损（ 房室瓣发育差且瓣膜大量反流等）、永存动脉干、严重的三尖瓣下移畸形以及主动脉瓣狭窄或闭锁伴主动脉发育不良等［7-8］。这类畸形应选择终止妊娠。 03 异常胎儿的临床多学科会诊咨询 不同胎儿CHD病种不同，其预后差异很大，为避免过度、过失引产，建议进行专科或多学科的会诊咨询［20-22］。步骤如下：（1）建立规范的分级诊断制度：对超声筛查出的心脏异常应由经验丰富的胎儿超声诊断专家会诊，并出具数据详实的胎儿心脏超声报告。同时应根据具体病种进行相应的染色体及基因芯片检查获得检测报告，作为产前咨询依据［3］。（2）建立舒适的咨询环境：以舒适的环境并保障充分的咨询时间，使胎儿父母最大化获取所需的医学信息。咨询过程中应努力缓解胎儿父母心理焦虑，给予人文关怀，以便孕妇本人及其家属进行客观理智的选择［6，8］。（3）提供详实的医学信息：需用简单易懂的语言详细告知患儿心脏畸形的病理生理特点，介绍畸形的诊疗方案（包括手术方式、时机、风险及相关的治疗费用等）、远期预后和生存质量，以及疾病对分娩地点、时期、方式的特殊要求；为父母抉择提供充足的医学信息；建立胎儿档案及可靠的随访途径，并定期随访。所有接受产前咨询并选择继续妊娠的孕妇，根据FCHD畸形种类和分型的不同，建议分娩的医院等级。对于出生后早期不需特殊处理的择期手术心脏畸形胎儿，可在当地具备一定条件的专科医院或综合性医院分娩［22］，并建议产后适时做心脏超声心动图或其他影像学检查以最终明确诊断，随访并制定诊疗方案；对于在出生早期需要急诊或亚急诊手术特殊干预的重症复杂心脏畸形胎儿，建议在能处理重症新生儿疾病和具备小儿心脏外科手术条件的三级专科或综合性医院分娩［6，23］。这类患儿出生后需立即明确诊断，维持内环境稳定，转入小儿心脏外科重症监护室完善术前准备，开展手术治疗并跟进随访。 04 胎儿心血管畸形诊断、咨询 与管理的意义 4.1 建立分级诊疗和随访制度 随着外科治疗的发展，小儿心血管畸形手术成功率越来越高，建立分级诊疗和随访制度，将有助于FCHD患儿出生后手术和提高预后［6，16，21］：（1）针对可以根治型FCHD，因胎儿畸形在整个孕期及出生后仍然会有渐进性的变化，难以通过一次胎儿超声心动图检查完全判断畸形的变化发展和预后，建议根据不同病种和分类在孕期进行定期的监测随访。（2）同时，推行分级检诊制度，健全诊断会诊机制，基层医疗机构检出的心脏异常，特别是难以明确诊断的心血管畸形，应送至有资质的产前诊断机构以明确诊断与分型，并进行相关专科的评估咨询，可以有效地避免过度引产、过失引产和过晚引产。（3）建议对选择出生的心血管畸形进行产前遗传学诊断以排除染色体和基因异常，最终做出理性选择。（4）部分FCHD出生后需限期甚至急诊手术矫治，应在可能的情况下，建立通畅的绿色通道。 4.2 一体化管理 产前超声诊断应向一体化管理方向发展，更好的健全和完成出生缺陷的二级和三级预防体系，建立以多学科联合的诊疗会诊平台为心血管畸形胎儿提供个体化评估和救治的有效方案，并通过绿色通道使患儿得到及时有效的救治［3，8，16］。 参考文献 （略） |
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