100多年来,人类遗传学家一直在研究基因变异如何导致疾病风险变异。这些研究采取了两种方法。第一种方法侧重于鉴定具有引起简单孟德尔疾病遗传模式(例如常染色体显性遗传、常染色体隐性和X连锁)的变异的单个基因。第二种方法试图将遗传易感性理解为许多基因共同作用的副作用。
尽管人类疾病有许多可能的原因,但家族史通常是常见疾病复合体(如癌症、心血管疾病 (CVD)、糖尿病、自身免疫性疾病和精神疾病)的最强危险因素之一。一个人从父母双方那里继承了一套完整的基因,这对他的影响还是很大的。
孟德尔遗传的另一个例子是与BRCA1和BRCA2基因突变相关的家族性乳腺癌,这些突变使女性易患早发性乳腺癌,通常是卵巢癌。这种情况下说的可能是来源于母亲的基因多一些。另外慢性疾病的双方的影响都很大。
与孟德尔方法相反,研究基因变异如何导致疾病风险变异的第二种方法侧重于了解许多基因的共同效应对疾病的遗传易感性,每个基因都具有小到中等的影响(即疾病的多基因模型),并且经常在它们之间以及与环境相互作用,以引起人群中可见的疾病风险的分布(即 疾病的多因素模型)。
遗传仅仅是方面的原因,更多的时候我们可以通过后天的行为习惯进行改善。所以说这个也不是绝对的!