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人类的Y染色体正在消失，这不是一个新闻。有科学家认为，大约1100万年后，人类将彻底失去Y染色体。 性染色体缺失，会给人类带来哪些影响呢？男性会灭绝吗？这些问题的答案至今悬而未决，但科学家们已经开始担忧。如果不能未雨绸缪，后果不堪设想。
我们知道，人类的性别是由性染色体决定的，其中一个是X染色体，另一个是Y染色体。XX染色体是女性，XY染色体是男性。 X染色体上包含了大约900个基因，它们负责的工作其实与性别也没有直接关系。Y染色体仅包含差不多55个基因，其余大部分都是不起任何作用的非编码DNA。然而，偏偏是Y染色体对性别起到了决定性作用，因为其中一个基因可以促使胚胎在未来向男性发育。 在受孕的第12周，这个基因就会诱发其他基因进行表达，导致胚胎睾丸开始产生雄性激素，最终让婴儿发育为男孩。
关于这段基因，科学家们寻找了几十年，中途还走进了好几条死胡同。一直到1990年，澳大利亚和英国的科学家确定，影响胚胎性别的关键基因，就是Y染色体上的SRY基因。不过，它不是实际操作者，更像是一个在幕后的操手。它可以触发一个不在性染色体上的SOX9基因的表达，它才是睾丸发育的关键。 除了人类之外，其他大部分哺乳动物也是同样的情况，那就是Y染色体包含的基因远少于性染色体。注意，我们说的是“大多数”，因为还有一小部分哺乳动物的情况和我不一样，比如鸭嘴兽。
在鸭嘴兽的体内，XY染色体只是普通的染色体，并且Y染色体上的基因数量和性染色体一样，都是差不多900个。 我们知道鸭嘴兽是现存最古老的哺乳动物，保存着哺乳动物最早期的特征。虽然人类不是从鸭嘴兽演化来的，但从鸭嘴兽到人类之间的区别，可以理解人类的演化历程。 根据目前的研究，鸭嘴兽和人类的共同祖先可以追溯到1.66亿年前。也就是说，在这1.66亿年的时间里，哺乳动物Y染色体内的基因从900条减少到了55条，算下来就是每100万年损失5条。按照这个速度，再过1100万年，仅存的55条基因也将消失。
如果这么说，岂不是Y染色体即将被废了？难道人类真的要失去这条染色体了吗？ 直到现在，科学家还是为此争论不已。有人认为Y染色体不可能真的消失，但悲观者认为，最快可能只需要几千年，我们就要失去Y染色体了。那么问题来了：男性要灭绝了吗？人类将无法生育了吗？ 不，事情还有转机。鸭嘴兽不是唯一在性染色体上和人类不同的哺乳动物，还有一些动物也很特殊，比如生活在东欧的一些鼹形田鼠以及生活在日本的一些刺鼠。它们不仅已经失去了SRY基因，甚至已经真的失去了Y染色体，并保留着性染色体。即便如此，它们还是存在着雌性和雄性的分别。
关于鼹形田鼠如何在没有SRY基因的情况下如何发展出雄性的，科学家还没有找到答案，但刺鼠是如何出现雄性的，似乎已经找到了答案。在最新一期的《美国国家科学院院刊》上，日本北海道大学生物学家Asato Kuroiwa领导的团队发表了他们的最新成果。 科学家发现，虽然Y染色体本身已经消失，但其上的大部分基因都已经被重新定位到其他染色体上。本以为答案就此解决，但科学家们又注意到，偏偏是最关键的SRY基因既不存在，也没有替代它的基因。
本次实验中被测试的是奄美刺鼠，这种动物体内已经没有了Y染色体，不论是雄性还是雌性，都只有一个性染色体。他们在刺鼠的基因组中找到了一段基因，仅仅存在于雄性的体内，而雌性体内是没有的。为了避免几十年前寻找SRY基因时遇到的错误，研究人员随后对这段基因进行了修改，然后在刺鼠身上进行了测试。 他们发现， 在直接影响性别的SOX9基因的附近，存在着一段特殊的基因。它位于刺鼠的3号染色体上，其两个副本中的一个存在比较小的重复区域（在30多亿个碱基对中只有17,000个），而在雌性刺鼠的基因组内没有这种重复。
研究人员将这一段基因的重复引入到刺鼠的体内，结果很明显，这些刺鼠体内的SOX9基因的活性得到了提高。也就是说，即使没有SRY基因，SOX9基因仍然可以表达，将胚胎诱导为雄性。 这也算是一个好消息了，如果人类的Y染色体真的将在未来的某一天彻底遗失的话，我们不必担忧，只要利用这种基因的重复或者其他手段，诱导SOX9基因表达的话，即便没有Y染色体，也可以繁殖出男性来。毕竟对于我们这个物种来说，没有男性和精子是不行的。 性别是一种非常有趣的生物现象，海马的性别可以转换、有一些蜥蜴或蛇类只有雌性，只需要通过孤雌生殖的方式就能够繁衍。
但哺乳动物不行，我们人类体内至少有30个关键的基因，必须在父亲产生的精子作用下才能表达。如果没有雄性，人类恐怕真的无法繁衍下去。这一次研究算是给我们吃了一颗定心丸，当情况真的走到极端时，我们至少有办法拯救人类。 不过，SRY基因的发现者之一、英国弗朗西斯·克里克研究所的Robin Lovell-Badge指出：本次研究还有不完善的地方，研究人员还应该敲除刺鼠3号染色体的这段重复基因，如果在这种情况下刺鼠无法发育成雄性，才能说明本次研究。
问题在于，奄美刺鼠本身就是濒危物种，研究人员不能大量地进行这方面实验。即便如此，Lovell-Badge还是认为，本次研究提供的证据已经非常可信了。 当然，刺鼠和人类还是有所不同的，未来人类如何保证SOX基因的表达，还有待于更多的研究。 |
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