【原】肺癌患者最怕在这上面踩坑，5大攻略助你安心度过

肺癌康复圈 2022-12-12 发布于安徽

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随着医学进步，各种创新性抗肿瘤药物、抗肿瘤技术的出现，肺癌患者的生存期越来越长了，5年生存率也在逐步提高，在觅健平台，我们见证了很多觅友突破5年，跨越10年，迈向长期生存。

肺癌患者的诊疗路上往往都有一个重要的环节，就是做基因检测。但是其中很多觅友对于基因检测并不了解，这不，觅健社区来了一位“新生”张叔。体检时发现肺癌的他经过影像学检查和病理检查，确诊为肺腺癌IV期，且不符合手术指征。在亲友的陪伴鼓励下张叔走出了癌症阴霾，开始积极地寻找治疗方案，医生建议张叔做基因检测，指导接下来的治疗方案。

第一次听说基因检测的张叔顿时有了很多疑惑：基因检测是什么，怎么做？做基因检测有什么作用呢？为了解决张叔的困惑，觅健科普君决定做一回张叔在基因检测路上的“军师”。

第一站| 基因检测是什么？

肺癌患者都要做吗？

张叔来到医院，想向医生问个明白，做基因检测有什么用？是不是一定要做？

医生为张叔解释道：“基因检测主要包含括靶向治疗及免疫治疗相关分子病理检测。通过基因检测，可以找到癌症发生发展的驱动基因，肿瘤标志物，来指导选择治疗方案。可以说，没有基因检测肺癌治疗就谈不上精准，就像开弓箭射出去了，却不知道有没有靶子，靶子在哪里。

所以在国内外的指南中，都会推荐肺癌患者进行基因检测。尤其是肺腺癌患者，这个群体中有50%-60%的患者会有驱动基因突变^[1]，指南和共识都指出，所有病理诊断为肺腺癌或含有腺癌成分的肺癌以及不能分型的晚期新发或术后复发的非小细胞肺癌患者，应该常规进行基因检测。如果检测出有驱动基因突变，就可以使用对应的靶向药物进行治疗了。

听到这里，张叔有些期待了，他之前了解到靶向治疗很便捷，如果有基因突变且有药可用，他可以回家按医嘱吃药，而且副作用也比放化疗轻微。

军师攻略
基因检测的作用可不仅限于指导靶向治疗。全面筛选出适用靶向药物的目标人群具有重要临床意义，同时也会随着少见靶点的发现、靶向药耐药机制的完善，推动探索更多创新药物和耐药后靶向治疗方案^[2]。
除了靶向治疗之外，基因检测还可以通过检测免疫治疗相关分子病理检测（包括PD-L1检测和TMB）预测患者使用免疫治疗的疗效。
也有研究显示基因检测可以指导化疗：根据非小细胞肺癌患者肿瘤组织特定基因表达情况选用特异性高的化疗药物可以明显提高化疗药物的敏感性，延长患者的生存期，并降低其毒副作用^[3]。
基因检测是贯穿在整个疾病诊疗全程的，在各个治疗阶段的患者都可以通过基因检测来监控病情或指导用药：
1.早期可手术患者考虑接受术后辅助治疗时，需要做基因检测来判断是否可以使用靶向进行辅助治疗；
2.不可手术患者考虑进行系统治疗时，需要做基因检测，寻找有无驱动基因突变或了解免疫组化表达等情况，以指导治疗方案；
3.肿瘤复发或治疗出现耐药后、考虑更换用药方案时需要做基因检测，根据有无新的靶点突变、肿瘤标志物来制定新的治疗方案。

第二站| 如何选择基因检测技术？

了解到基因检测的重要性，张叔赶紧在医院给自己预约上检查，却在众多选项里再次犯难了，这些基因检测技术都是什么？该选哪一个呢？科普君赶紧送上攻略。

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常见的基因检测方法很多，包括：基因芯片技术、NGS二代测序检测（高通量测序）、IHC（免疫组织化学）、FISH（荧光原位杂交技术）、荧光定量PCR等。每种检测方法均具有优缺点，也会受到检测条件的影响，有时也需要多平台互补和验证。
图片来源：参考文献[2] 点击查看大图
相比传统基因检测方法，NGS检测技术具有其不可替代的优势：它可以同时涵盖数十至数百个基因，检测所有位点突变、未知伴侣的融合基因、拷贝数变异等多种变异类型，同时可评估肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI）等免疫治疗相关分子标志物。
因此，NGS在肺癌的临床诊疗中有重要的应用价值^[4]:
NGS检测可同时检出多个基因的点突变、插入/缺失、拷贝数变异、基因重排四种变异形式，提供全面的基因突变数据，为非小细胞肺癌患者提供精准用药指导，包括正确选择靶向治疗方案、协助判断是否可使用免疫治疗方案、指导临床试验入组、提供疗效预测信息等；
避免由于单个基因序贯检测带来的样本耗竭和检测时间延长，更加快速地为患者治疗方案选择提供依据；
当患者出现疾病进展时再次进行全面的基因检测，有助于发现潜在的耐药机制，并且全面的基因变异检测信息可以为下一步治疗方案的选择提供依据。
由于NGS可以同时检测多个基因所有变异类型的特点，而其他技术检测驱动基因变异又存在“假阴性”的可能性；因此对于传统检测方式阴性的患者样本可以考虑使用NGS复检^[4]。

基因检测技术多样又各有优缺点，具体如何选择因人而异，想要了解更详细深入的基因检测内容，欢迎添加我们的检测咨询师进行详细咨询。

第三站| 如何选择基因检测套餐？

了解到各种检测技术的不同，张叔慎重地选择了NGS测序检测。紧接着，张叔又遇到了新选择——选套餐。

看着大Panel、中Panel、小Panel三种套餐，张叔拿不准自己该选哪个，一旁的医生耐心地为张叔解答：

“'Panel’ 其实是NGS（二代测序，高通量测序技术）技术发展起来的一个词语，一般用来表示基因组合或基因套餐，主要指同时检测多个基因、多个位点。大、中、小是形容检测时，探针捕获区域的大小、检测基因、位点的数量多少等。

小Panel会检测几个最常见的驱动基因靶点，如：EGFR、ALK、ROS1、KRAS、HER2、MET、RET等，目标明确，覆盖有对应靶向药物的驱动基因。费用很亲民。

中Panel会检测几十种较为常见的驱动基因靶点，进一步扩大搜索范围，有些靶点已有新药在研，或新药在国内获批临床，可以指导患者参加临床试验。价格会比小Panel高些。

大Panel则可以检测上千种肺癌驱动基因靶点，几乎囊括所有已知和检测到的基因靶点，当然费用也会较高。

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肺癌患者可以根据自身经济情况、治疗阶段、治疗需求选择不同的套餐。比如刚刚确诊肺癌的、经济条件比较拮据的患者，检测是否可以使用靶向治疗，建议选择中小Panel；如果是治疗出现进展瓶颈，寻求更多治疗方案的患者，就需要考虑选择大Panel。

第四站|提供什么样本做基因检测？

提交了基因检测需求，张叔既期待又紧张地等待取样送检。不过这时医生告诉张叔，不用再次取样了，原来之前诊断时穿刺活检的样本还可以使用，可以直接送检。张叔有些庆幸，以为自己还要再做一次穿刺或者抽血呢。

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做肿瘤基因检测，检测的是肿瘤细胞的基因突变，因此需要获取肿瘤细胞。常见送检标本类型有这三种。
1.肿瘤组织标本：主要包括手术、纤维支气管镜下活检、CT引导下肺穿刺、胸腔镜、淋巴结穿刺活检等方法获取的标本。这是最优样本，适合做过手术或确诊时做过活检取样的患者。
2.穿刺活检样本：通常是在局部麻醉下，用很细的针刺入疑似肿瘤，来获取少量细胞用于分析。创伤很小，可避免不必要的手术。
3.液体活检样本：主要是指对血液、胸腹水或脑脊液进行检测。当遇到患者无法取得足够组织，或者组织样本年代久远，可以考虑用血液等液体活检样本进行代替。

第五站| 如何根据报告指导治疗？

经过一个星期的等待，张叔万分期盼自己可以检测出靶点突变。终于新鲜出炉的报告送到了，张叔迫不及待的来到医院，请医生解读报告结果。

医生认真地看过检测报告后，告诉了张叔一个好消息：“报告上显示您EGFR驱动基因阳性，是可以使用EGFR靶向药的，这个靶点是最常见的，药物选择也很多。”听到医生这样说，张叔多天来忐忑的心终于放松了。

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基因检测中不同基因突变及其临床意义、指导用药。
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张叔在使用靶向药物的第三年，复查发现肿瘤出现了进展，他知道耐药还是来了。医生建议他再做一次基因检测，寻找耐药机制以及有无其他靶点，才好制定接下来的治疗方案。

张叔原以为基因检测做一次就行了，没想到耐药后还要做，医生解释道：基因检测是要贯穿疾病诊疗全程的。

“如果没有新的靶点突变了，该怎么办呢？”张叔担忧地询问医生。

“即使没有新的靶点突变，您还可以考虑使用放化疗或者免疫治疗，在您的基因检测中，可以加上PD-L1表达水平检测”，检查一下PD-L1表达。这项检查可以用来预测晚期非小细胞肺癌患者使用PD-1/PD-L1免疫检查点抑制剂的疗效，辅助判断您是否能在免疫治疗中获益^[5]。总之，有了检测结果，我们就可以判断您更适合哪种治疗方案了。”

于是张叔再次进行了基因检测，并扩大了检测范围，加上免疫组化一起做。

不幸中的万幸，这次张叔再次检测到一个新的靶点突变，RET融合突变。经医生解释，这也是EGFR阳性非小细胞肺癌患者发生耐药突变的机制之一。

“张叔，RET融合突变在国内暂时还没有获批的靶向药物，不过有相关的新药临床试验正在招募肺癌患者，您可以考虑一下。”

这让张叔又燃起了新希望，在了解到新药临床试验的详细信息后，张叔决定报名参加。

罹患肺癌，实属不幸，但随着医学进步，精准治疗的发展，张叔通过一次又一次的基因检测，寻找到自己的治疗方向，终于走向长生存。

后记

如今，张叔已经抗癌5年多了，他曾参与的临床试验的新药也已经获批上市了。他也从曾经对基因检测一无所知的“新生”，成为了经验丰富的“老学长”，并在病友交流平台积极地帮助其他病友，为大家解释基因检测各个环节的要点。

觅友调研

看完这篇文章，觅友们对于基因检测或许还有很多疑问，以下哪些问题是你比较关注的呢？

当然基因检测涉及许多专业知识，张叔的经验还不足以帮助大家完全了解基因检测，如果觅友们对基因检测还有任何疑问，欢迎添加我们的检测咨询师进行详细咨询~

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