【高尚病例】喝酒还能长脂肪？少见怪病—马德龙

病史摘要

患者男性65岁，吞咽困难半年余，现喝水都困难。

喜好喝酒30年，每日量半斤左右。

PET/CT图像

检查所见：

全身PET图

食管癌伴纵隔多发淋巴结转移

另外注意到患者全身脂肪层比正常人增厚明显

CT表现：双颈部、枕部、项部、肩部、颌下、胸骨上窝、锁骨上窝皮下及肌间隙对称性分布的均一的脂肪组织密度影，其内可见大量索条状高密度影，无包膜，未见确切肿块及钙化密度。

胸壁、腹盆壁、双侧大腿皮下及肌间隙对称性分布的均一的脂肪组织密度影，无包膜。

马德龙病

马德龙病(Madelung’S  Disease，MD)，主要发生在中老年男性，是一种较罕见的疾病，由于其特殊的临床表现也称良性对称性脂肪瘤病，是一种罕见的脂肪代谢障碍引起的脂肪组织弥漫性、对称性沉积的疾病。

  发病机制 

两种学说：

1.推测马德龙病的病变脂肪起源于褐色脂肪，属于一种代谢性疾病，脂肪代谢异常参与发病过程；

2.认为线粒体功能障碍是导致该病的根本原因，线粒体中某些与脂肪分解代谢有关的大分子发生基因突变，造成了脂肪细胞分解代谢障碍，使脂肪细胞呈瘤样增生。

另外有研究证实该病与过量饮酒密切相关。

  常见病症 

马德龙病患者的常见脂肪在身体上半部弥漫性沉积，尤其是颈部，由于大量的脂肪堆积压迫臂丛等神经，可出现转颈、偏头困难、抬臂无力，颈部、上肢、上背部、锁骨区域等处皮肤麻木、疼痛等神经压迫症状。

肿块压迫喉咽及气管可引起吞咽障碍、呼吸困难、打鼾、阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征等。

颈项背壮如牛-怪病马德龙

外形似牛的脖子、骆驼的背，因此也称为“牛颈征”、“骆驼背”

（图源网络，侵删）

  3种临床类型 

● I型：主要发生在男性，病变脂肪组织主要集中在颈项部、上背部、肩部以及上臂；

● II型：无性别倾向，男女发病的比例相似，主要病变部位在上背部、三角肌区域、上臂、臀部以及大腿上部等区域，部分患者有上腹部脂肪堆积；

● III型：为先天性躯干周围脂肪堆积。

  鉴别诊断

● 肥胖：肥胖患者脂肪易堆积在腹部、臀部，但马德龙病的脂肪组织较局限沉积于好发部位。

● 多发性脂肪瘤：脂肪瘤的瘤周可见较薄的包膜，其内可见结缔组织或血管影像，病变常不对称；而马德龙病为大量无包膜增生脂肪组织，CT密度较均匀，可见索条状纤维间隔，病变对称。

● 脂肪肉瘤：典型CT表现是含脂肪密度的软组织肿块，常见的高分化型脂肪肉瘤内含大量的成熟脂肪组织，占肿瘤体积>75%。

  治疗与预后

目前手术切除是马德龙病有效的治疗方法。由于患者脂肪生长趋势于颈部无孔不入，与颈部结构关系紧密，手术应以改善颈部畸形和功能障碍为主，不宜过于强调手术的彻底性，以避免损伤颈部重要的神经和血管。

文献报道该病患者经常在术后数月或数年在手术同一部位或其他部位复发，术后整体复发率为63％。另外有报道马德龙病也可发生恶变，因此对术后患者定期随访尤为重要。

  小结

马德龙病除特殊体征外，相关病史、实验室检查及影像学检查可协助诊断，术后病理检查有助于确诊。

此外，该病还需与甲状腺疾病、神经纤维瘤、库欣综合征等病变鉴别，结合临床特点、影像学表现及病理检查可明确诊断。

参考资料：

[1]黄景昊,周广磊等,中国现代普通外科进展,2021,24(12):1003-1005.

[2]白琳琳,宋洋,临床与实验病理学杂志,2021,37(1):125-126.

[3]谷丽,于蕾等,外科研究与新技术,2020,9(1):59-62.