神经影像病例，读图实战！丨神经领域年度干货

患者王xx，男，55岁，以“发作性双下肢无力204分钟”为主诉入院。中老年患者，静态起病，主要表现为行走中感双下肢无力较前加重，左下肢为著，跌倒在地，鼻部、上唇、左侧眉弓处及左侧手腕处摔伤，无头晕、头痛，无复视，无意识障碍、抽搐及大小便失禁，无肢体麻木，雨中坐立半小时未缓解，急呼120来我院。

体格检查：

T:36.8℃ P:98次/分 R:20次/分 BP:左:140/84 mmHg 右:139/83 mmHg，发育正常，营养不良，平车送入病房。左侧眉弓、鼻尖、鼻中隔部位可见擦伤伴渗血，心肺听诊无异常，双侧乳房发育。专科查体：意识清醒，理解判断力及表述能力下降，记忆力、计算力大致正常，轻度构音不良；两侧瞳孔等大等圆，直径约3 mm，光反应灵敏，眼球运动自如，无复视及眼震，右侧鼻唇沟稍浅，舌肌萎缩，可见舌肌、下颌周肌肉震颤，伸舌略偏右；双上肢姿势性震颤，四肢可见肌肉萎缩，四肢肌张力降低，双上肢肌力约4+级，双下肢肌力4级，双侧巴宾斯基征未引出，腱反射减弱，右面部、右上肢及左下肢针刺觉稍减退，脑膜刺激征阴性。

实验室检查：

甲状腺功能、抗体正常，肌红蛋白:294.9 ng/ml，肌酸激酶:435 U/L,肌酸激酶同工酶:32 U/L,钠:135.4 mmol/L,随机葡萄糖:12.96 mmol/L，乙肝表面抗体:阳性，糖化血红蛋白:8.50 %。性激素:雌二醇:44.64 pg/ml，维生素B12:977.0 pg/ml。

影像学检查：

头颅、颈椎磁共振：平扫未见明显异常。

诊疗经过：

入院后追问病史，“2型糖尿病”病史10年余，应用“诺和灵30R 早晚各22u”降糖，“胆囊结石胆囊切除术后”6年，四肢无力、步态不稳、双手不自主抖动5年余，按“糖尿病周围神经病”口服“甲钴胺片”治疗，效果欠佳，言语不清2年余，间断饮水呛咳1年余。近1年反复跌倒，上下楼梯困难，需要持拐外出。查性激素6项，雌二醇:44.64 pg/ml，余正常。肌电图提示:四肢多发性周围神经损害，运动及感觉均受累，慢性轴索损害为主，结合临床（舌肌萎缩、乳腺发育、下颌束颤），考虑肯尼迪病可能，建议行基因检测。

进一步完善临床检查：

建议患者做基因检测，予基因动态突变监测，结果回示AR基因：CAG重复数49/次，为致病型。结合患者临床表现，多次监测肌酸激酶偏高，考虑肯尼迪病。

来源：肯尼迪病——病例汇报并文献分析