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愿赌服输！ 为什么这么说？ 很多人生完小孩至今还不知道，生小孩其实他们经历了一场赌。 赌的是什么？ 就是这个唐氏儿！ 那为啥不知道自己在赌？因为有很多做过唐氏筛查的人来说，结果很幸运，提示：低风险，然后医生看了，说结果正常，定期产检就好了。没有后续问题，就是听医生的，按时产检，完全不知道自己做了唐氏筛查提示低风险，什么意思，这个事情就过去了（很少人会图中下面这句话）。  更不知这个低风险结果背后，其实这个早期血清学唐氏筛查，检出率才60％—70％，有30％唐氏儿是漏检的，而且哪怕加上B超影像学和早期NT（胎儿颈横透明带厚度）这样的一个筛查，检出率也才90％，你也是冒着有10％漏检唐氏儿风险在整个孕期的。 说白了，题主生了唐氏儿，不代表她孕期没好好孕检，而是哪怕好好孕检，孕期所有结果都正常了，是仍然存在生唐氏儿的可能，因为怀孕本身就是试错的过程，做唐氏筛查更像一种赌博，赌的是唐氏综合征的概率，35岁以下正常孕妇中胎儿是唐氏综合征的发生概率为1/800左右。 当然，相比孕检都正常的，不纠结的，还有不少准妈妈就没那么幸运，可能刚没体验到多久的怀孕喜悦，就进入了孕期最大的纠结，早期唐氏筛查（早唐）提示：临界风险，甚至高风险。  然后拿给医生看完更纠结了，因为医生给出了很多方案，所谓选择越多，纠结也就越多。 医生通常会说：你的唐筛没过，即有可能生出唐氏儿，但不是说一定，是有可能，要进一步做产前诊断。 假如你是大于1/50的高风险，那么也没什么好纠结的，直接做羊水穿刺。就怕你的又不在这个范围，在1/50—1/270这个高风险或者在1/270—1/1000这个临界风险之间，有2个检查要选择。 第一个是无创DNA检查（无创性胎儿染色体非整倍体检测（NIPT），很简单，就是一样抽血，无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤；当然，这个做完，检出率很高，高达99％可以排除唐氏儿，只有1％概率是假阳性，就是哪怕正常，还是有1％左右概率是生出唐氏儿。  第二种，有创性胎儿染色体检测，即通过羊膜腔穿刺术（即大家平时说的羊穿）或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析，现在用的最多的就是羊穿，基本上能做到100％排除。  但是它既然是有创的检查，是一个手术，那么它就有风险，存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险，大概胎儿流失率为0.5%。也就是说，有大约0.5％概率会出现流产。 你们看选哪一种？ 这下子纠结了，在医院里面几进几出医生诊室的大把人，选择无创DNa的，还有1％可能生出是唐氏儿，就像题主一样崩溃，绝望，无法接受； 因为唐氏儿又俗称先天愚型，它是我们染色体核心发生了一些病理性改变，就是本来我们正常人，21号染色体是2个条的，它多了1条，这种胎儿生出来有非常明显，严重的智力障碍，还包括一些特殊面容，比如双眼上吊，眼距比较宽或者出现颈蹼，通贯掌，甚至还会出现肢体短小、先天性心脏病等先天性结果异常。  目前临床上没有有效的治疗方法，也就是说生下来，意味着你要养他一辈子，唐氏儿养得好能活五六十岁，但这要花大量时间和金钱去锻炼孩子生存，严重影响整个家庭。因此，对于唐氏儿最好的治疗办法就是在孕期筛查出来后终止妊娠。 那不能接受，直接羊水穿刺吧，又纠结了，好不容易那么大孕期了，穿刺了有0.5％概率会流掉，好可惜！ 所以，对于唐筛没过的准妈妈和爸爸，提示有临界风险或者高风险，基本上都经历过最大的纠结和不安，甚至很多准妈妈和爸爸，开始还在在意自己孩子是男孩还是女孩的，后来经历了这个以后，要求也变简单了，生出健康的娃就好了。 那唐筛没过，到底应该如何选择？其实很简单！ 完全输不起，接受不了唐氏儿，就选羊穿，最坏结局是流产，然后重新再来。 输得起才可以去赌那1％，选择无创DNA，假如真输了，坦然面对唐氏儿。 说白了，怎么选择就是看你能否输得起，而不是看你赢的概率有多高！ 不过，仍然要提示大家，哪怕你们都正常，家族里也没有唐氏综合征，也不要忘记做唐氏筛查！  因为有95%左右的唐氏儿来源于爸妈是正常的且家族中也没有唐氏儿的，完全是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞（精子或卵子）分裂错误导致的。 也就是说，生出来的唐氏儿，只有不到5%，是来源于父母本身染色体结构就有异常的。 因此，无论有无家族史，所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查，因为正常人怀孕均有可能发生唐氏综合征，而且不同年龄怀孕，生出唐氏儿概率是不一样的，年纪越大，生出几率越高！  因此，趁早生娃，是有好处的！ |
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