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临床工作中，常见到面部不对称来就诊的患儿。孩子没有任何不舒服，家长描述就是一边脸慢慢的比另外一边增大，或者是脸上有突起疙瘩。在当地医院就诊，有些诊断为腮腺炎，有些诊断为淋巴结肿大，治疗都没有效果。 这些孩子如果伴有身体多发性棕色斑块，又排除了淋巴管畸形，就需要考虑I型神经纤维瘤病的可能。 1型神经纤维瘤病（NF1）是由NF1肿瘤抑制基因突变引起的常染色体显性遗传疾病。NF1基因是人类基因组中自发变异率最高的基因之一。部分患者否认有家族史，呈散发。 丛状神经纤维瘤是NF1的一种分型，一般在出生不久就有，之后逐渐生长，多数在3岁左右瘤体就比较明显并且易于被发现。通常而言，丛状神经纤维瘤多数会在表面合并有不规则的大面积咖啡斑，皮肤表面变得不平坦不光滑，触摸可以发现条索状、硬块状或者质软的肿物。这种瘤体一般是浸润性（不是往皮肤外面生长，而是往深部的筋膜、肌肉、器官甚至骨骼生长），而且多数逐年增大，并且因为神经受损，会伴有严重的疼痛、感觉异常（比如火烧感、蚁爬感或者电击感）。同时，有一部分丛状神经纤维瘤病会有恶变的可能性，恶变为恶性外周神经鞘瘤。 临床表现、MRI检查加上基因芯片检测发现NF1突变位点，可以确诊。 在过往治疗中，手术切除一直是唯一有效治疗方法，但是由于丛状神经纤维瘤具有浸润性，手术的风险往往大于潜在的益处。此外，由于其位置而无法完全切除，部分切除的瘤体经常再次长出。因此，针对NF1的药物治疗是研究的重点，然而目前对于该疾病的药物还处于临床试验阶段。 司美替尼是近年在NF1的治疗里面最有希望的一个药物，而且是迄今为止效果最好的一个药物。2016年发表于新英格兰医学杂志的一篇文章，来自于美国国家癌症研究所的一个I期临床研究，主要针对NF1的患者。总共24位患者，平均疗程大概在30个月左右，大概71%的（24位患者中有17位）患者出现了瘤体超过20%的减小。美国食品药品监督管理局( FDA)于2020年4月10日批准阿斯利康药业公司药物Koselugo(selumetinib,司美替尼单抗,CAS登记号606143-52-6)用于年龄为2岁及以上的儿童治疗神经纤维瘤病1型。然而目前司美替尼尚未在国内上市，目前国内仍只能以替代药物控制瘤体生长。
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