16W颈部淋巴水囊瘤

孕妇自述在外院NT检查正常。

        淋巴水囊瘤是由于淋巴淤积，淋巴管扩张引起。多发生于颈部、面颊等部位。囊肿内容物为无色透明液体，多房性，由多处扩张的淋巴管构成。 囊壁由单层扁平上皮细胞覆盖。胎儿原始胸导管之末端终止于颈部淋巴囊。胎儿淋巴系统从孕10周开始发育，在淋巴系统尚未健全之前，少部分淋巴液积聚在颈淋巴囊或淋巴管内，形成颈部透明层。孕 14周发育完全，全身淋巴回流至颈部的胸导管和右淋巴导管，再回流至静脉系统，颈部积聚的液体被引流至颈内静脉，颈部透明层则随之消失。其原因一般认为，由于遗传学、解剖结构，或感染的原因延迟了淋巴管与颈静脉窦的相通或局部发育障碍，导致过多的淋巴液积聚在颈项部，引起胎儿颈部直至全身的水囊样改变，继而周围组织可出现 淋巴性水肿，严重者导致胎儿全身水肿、胸水、腹 水、循环衰竭甚至胎儿死亡。

        胎儿淋巴水囊瘤典型的超声声像图表现为:胎儿颈背部囊性包块，形态不规则、不对称，内为无回声暗区，可为单房或有多条薄光带分隔。全身型的超声声像图表现为胎儿体外呈茧样包绕，与颈部囊肿连成“太空衣水肿征”，因其典型的超声表现故产前诊断并不困难，但有时须与脑脊膜膨出相鉴别。

         胎儿颈部淋巴水囊瘤常合并染色体畸形 (51.11%)、心脏畸形及胎儿水肿，最常见的染色体畸形为Turner综合征(45,XO)(占86.95%)， 其次为18-三体综合征(占4.35%)及21-三体综合征 (占4.35%)，其它染色体核型异常占4.35%。单纯颈部淋巴水囊瘤不伴其他畸形、 且染色体核型正常者预后较好，可自行消失或在新生儿期行手术切除而治愈。