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近日，南方医科大学南方医院心内科曹世平和吴爵非医疗组通过酶学、基因检测、心脏超声造影、心脏核磁共振等专科先进技术，诊断了一例法布雷心肌病。 据报道，法布雷病是一种十分罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病，普通人群患病率约为十万分之一，我国在2018年将其纳入首批罕见病目录中。 法布雷病的发病机制是由于患者体内α-半乳糖苷酶A（α-GalA）先天性缺乏所致，从而使人体代谢产物酰基鞘氨醇三己糖苷（Gb3）和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解，在患者血管和各器官广泛蓄积，并对心脏、肾脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，病情呈进行性加重发展态势，如得不到有效治疗将危及生命，其中心脏疾病是影响患者预后的重要因素。 在专家组的讨论下，充分结合患者病史及家族史调查、各项实验室检验检查，心内科宾建平主任、刘伊丽教授等专家给患者使用阿加糖酶α注射用浓溶液酶替代治疗。患者用药后临床症状得到了显著改善。 此次成功的诊断和治疗证明了南方医院心内科在罕见病的诊断和治疗方面的领先水平。此外，在医保国家谈判的推动下，从之前的价格高昂且需要终身用药，到国家采购得到了惠及，更多患者可以得到有效的治疗。   |
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