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为什么有些人会得多动症，而另一些人却没有？多动症的种子是在生命的早期或子宫里种下的吗? 奥胡斯大学的研究人员在一项大型研究中回答了这个问题，该研究发表在《自然遗传学》杂志上。 研究人员与国内和国际合作伙伴一起，研究了38,691名多动症患者和186,843名非多动症患者的600多万个遗传变异。通过这种方法，可以识别出常见神经发育障碍的27种遗传风险变异。 风险基因在大脑和神经元中表达 这项研究是开创性的，它发现的风险变异是之前研究发现的两倍多。 “遗传变异”一词指的是DNA代码的特定变化。这种变异在多动症患者身上更常见。例如，DNA的变异会影响基因的表达程度，进而影响基因编码的蛋白质数量。 通过将遗传变异（即DNA的变异）与特定基因联系起来，研究人员发现了哪些组织和细胞类型在多动症患者中特别容易受影响。该研究基于丹麦iPSYCH队列、冰岛deCODE遗传学和精神病学基因组学联盟的数据。 随后，研究人员将结果与现有的不同组织、细胞类型和大脑发育阶段的基因表达数据结合起来，他们发现，与多动症有关的基因在大脑发育早期的大范围组织中有特别高的表达水平——那个时候实际上已经在胚胎阶段。 这提示我们，多动症应该被视为一种大脑发育障碍，而且很可能受到对大脑早期发育有重大影响的基因的影响。 此外，研究人员还发现，增加多动症风险的基因尤其会影响神经元中表达的基因，特别是多巴胺能神经元。这是很有趣的，因为多巴胺在大脑中的奖赏反应中起作用，而常用的ADHD药物也是通过增加大脑不同区域的多巴胺浓度来发挥疗效。该研究结果表明，多动症患者大脑中多巴胺的不平衡部分归因于遗传风险因素。 与注意力下降和短期记忆有关 注意力缺陷多动障碍受到许多常见基因变异的影响，每一种都略微增加患病风险。 事实上，借助先进的统计模型，研究人员估计有大约7300种常见的遗传变异会增加患多动症的风险。特别有趣的是，这些变异中的绝大多数(84%-98%)也对其他精神障碍有影响，例如自闭症、抑郁症和精神分裂症。  多动症和精神疾病(与多动症具有显著的遗传相关性)之间共享变异结果 灰色圆圈代表共享基因座，浅蓝色为ADHD所特有，橙色为其他表型所特有。自闭症谱系障碍(ASD)、重度抑郁症(MDD)、精神分裂症(SCZ)、身体质量指数(BMI)、教育程度（EA） 此前已有研究表明，多动症的风险变异会影响一个人的认知能力。 为了进一步研究这一点，研究人员分析了一个独立数据集的数据，该数据集由4973人组成，他们接受了广泛的神经认知测试。通过使用新研究中关于哪些变异会增加患多动症风险的信息，他们在独立数据集中发现，个体基因组中多动症风险变异的增加与阅读和数学能力下降、注意力下降和短期记忆下降有关。 研究结果增加了我们对多动症生物机制的了解，并指出了多动症涉及的特定基因、组织和细胞类型。这些信息有利于进一步研究疾病机制和确定新药物靶点。 目前只绘制了一小部分影响注意力缺陷多动障碍的常见变异——在可能存在的7300种变异中研究了27种。所以有必要进行更大规模的基因研究。 国际跨学科合作是方向 大规模的国际合作对于确定精神疾病和神经发育障碍的遗传原因至关重要，因为这需要对数万或数十万被试进行研究。就像目前的多动症研究一样，通常有100名或更多的研究人员参与其中，他们拥有不同的专业领域，如遗传学、精神病学、心理学、流行病学、分子生物学、统计学、生物信息学和计算机科学。 但同样重要的是，开展研究，重点是确定遗传风险变异如何扰乱脑细胞(神经元)的生物过程，以及它们在大脑中相互连接和交流的方式。对于后者，目前正在研究脑细胞和大脑的早期发育阶段，即所谓的迷你大脑或脑类器官。 响应病友多年呼吁，大话精神编辑部在半年前搭建了患者交流群和家属交流群，半年来，已经有数千病友入群，每个群每天多达数千条信息分享。 面对青少年的抑郁、焦虑及辍学等问题，家属群的父母们分享交流，彼此借鉴经验，为了孩子一起在努力。 |
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