不“罕见的”心血管系统罕见病

2023年2月28日是第16个“国际罕见病日”。罕见病又称“孤儿病”，是指流行率低，少见的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65-1%的疾病。全球罕见病约7000种。

虽然每一种罕见病患病人群较少，但是我国是人口大国，罕见病其实也并不罕见。据报道，我国罕见病总体患者人群约有2000万，每年新增患者20万人。罕见病群体需要社会各方关注。

对于心血管系统，某些发病率较低的心血管病自身就属于罕见病。2018年，国家卫生健康委员会公布了第一批罕见病目录，收录了121种罕见病。其中，马凡综合征和威廉姆斯综合征是与心血管系统相关的罕见病。

我们今天聊一聊马凡综合征。

1896年，法国儿科医生Marfan首先发现了一种结缔组织先天缺陷，该病也因此命名。现代科技证实马凡综合征（MFS）是一种由细胞外基质蛋白——原纤维蛋白1基因突变引起的结缔组织疾病。

在我国，典型MFS的发病率大约为1/20000-1/10000。马凡综合征涉及多器官系统和器官，如心血管系统、骨骼系统、眼球病变等。

这是马凡综合征患者的四肢情况

心血管病变是马凡综合征患者死亡的主要原因，占总病例死亡比例的90%。诊断为MFS的患者几乎都会出现危及生命的主动脉瘤或主动脉夹层，这也是导致患者死亡及寿命缩短的主要原因，早期的研究发现患者的寿命大约只有正常人的三分之一。因此，MFS的早期诊断和及时治疗非常重要。

箭头所示是一位马凡综合征患者的主动脉窦部增宽情况

目前国际上关于马凡综合征的诊断标准是“修订版Ghent标准”。这个诊断标准的显著特点之一就是强调分子诊断（致病性基因突变筛查）的权重，一旦发现致病性基因，则为确诊MFS提供了有力证据。

不得不说，马凡综合征的治疗实在是比较“麻烦”。因为是遗传病，主动脉会逐渐扩张，需要终生干预。往往在第一次心血管手术后，还需要继续随访，若干年后再次进行介入手术，处理远端的主动脉瘤。

介入血管覆膜支架成功处理马凡综合征患者远期腹主动脉瘤

广东省中医院心脏大血管外科在学科带头人范小平主任，广东省中医院大学城医院心血管二科林冬群主任和SICU谭松涛主任的带领下，开展了对马凡综合征患者全生命周期的干预治疗。比如：

首次治疗主动脉瘤，外科运用 “改良岛状技术”缩短手术时间，减少出血和输血；

对于远期主动脉远端扩张，运用“内、外科复合技术”，利用血管腹膜支架进一步处理；

建立了遗传性心血管病遗传咨询门诊，为马凡综合征患者进行遗传诊断，提供遗传咨询服务；

……

通过多年实践，广东省中医院大学城医院心血管二科建立了 “预防-诊断-干预-随访-再干预-随访”的诊疗流程，取得了肯定的疗效，让马凡综合征的治疗不再“麻烦”。

广东省中医院大学城医院心血管二科（心胸外科）

科室不断引进和发展新技术，在学科带头人阮新民教授、范小平主任带领下，先后开展心脏停跳或不停跳下冠状动脉搭桥术、瓣膜置换/成形术、复杂先天性心脏病矫治术、室壁瘤切除左心室成形术、心脏肿瘤切除术、主动脉弓置换术等高难度手术，以及微创大隐静脉桥取出术、微创瓣膜替换、大血管支架腔内成形、先天性心脏病介入治疗等微创手术，手术患者年龄最小1个月，最大85岁。同时开展胸腔镜下肺癌根治术、食管癌、纵隔肿瘤、气胸及漏斗胸微创矫形等胸外科手术。是目前国内少数能同时开展先天性心脏病常规手术、介入导管手术和经胸微创封堵的单位，也是我国中医系统率先开展心脏移植的单位。在华南地区率先开展主动脉瓣介入瓣膜植入术。每年心脏手术量超过500例，胸科手术量超过1000例，为患者提供包括外科手术、介入手术和杂交技术等“一站式 ” “一体化”的最佳诊疗方案。

科室充分发挥中西医结合治疗心血管病的特色和优势，开展围术期医辨证施治，为病人提供药物治疗、饮食、运动康复等综合治疗方案，并开展了针灸、腹针、浴足和按摩等中医特色疗法，通过中西医结合治疗，改善患者的临床症状，促进患者的康复。

执行编辑：张靓雯

审核校对：庄映格

责任编辑：宋莉萍